Anomalie chromosomique

ils ne ressemblent pas à leurs parents. Pourtant ils ont gardé le même nombre de chromosomes. Comment au cours de la reproduction sexuée, le nombre de chromosomes est t-il maintenu ?     üI - Cycles de développement et stabilité du lot chromosomique ü A) Les étapes fondamentales d'un cycle de développement ü Première étape: la fécondation, aboutissant à la création d'une cellule oeuf. Elle assure donc le passage de la phase Haploïde à la phase diploïde. (C'est à dire la phase durant laquelle

fécondation pour éviter qu’un autre spermato entre dans l’ovocyte. Le « bagage » chromosomique de la cellule œuf (après caryogamie) se constitue par mélange des nK du spermato et des nK de l’ovocyte. Il est transmis garce à une réplication de l’ADN puis une mitose. 5) Anomalies chromosomiques Des erreurs dans la répartition des chromosomes lors de la formation des gamètes peut conduire à des anomalies du nombre de chromosomes. Une non disjonction des bivalents au cours de l’anaphase

 SOMMAIRE Introduction I-Définitions des termes du sujet 1-Définition d'une maladie 2- Définition de génétique 3- Définition de maladie génétique a- les maladies géniques b- les maladies chromosomiques c- Les fonctions et les organes atteints II-Exemples de deux maladies génétiques 1-Les leucodystrophies a- Les causes des leucodystrophies b- Les mécanismes à l'origine de la maladie leucodystrophie c- Les symptômes de la leucodystrophie et ses manifestations d- Les traitements

sont : • La dégradation des cellules de production des gamètes avec l'âge, ou par absorption de produits toxiques ou encore de traitements médicamenteux. • La maladie: syndrome de Turner (anomalie chromosomique féminine), exposition au Distilbène, syndrome de Klinefelter (anomalie chromosomique masculine), cancer de l'utérus ou du testicule. • Le stress. • Le manque de vitamines. • L’alcool, le tabac et substances nuisant à la santé. Stérilité Féminine : Chez la femme, la

principales sont : • La dégradation des cellules de production des gamètes avec l'âge, ou par absorption de produits toxiques ou encore de traitementsmédicamenteux. • La maladie: syndrome de Turner (anomalie chromosomique féminine), exposition au Distilbène, syndrome de Klinefelter (anomalie chromosomique masculine), cancer de l'utérus ou dutesticule. • Le stress. • Le manque de vitamines. • L’alcool, le tabac et substances nuisant à la santé. Stérilité Féminine : Chez la femme, la stérilité peut

 Chez  les  organismes  diploïdes.     Rappel  relatif  aux  formules  chromosomiques     De  générations  en  générations,  le  caryotype  caractéristique  d’une  espèce  est  maintenu.  Chez  l’homme  le  caryotype  d’un   individu  sain  est  de  46  chromosomes.  La  formule  chromosomique  des  cellules  somatiques   (toutes  les  cellules  humaines  exceptées

caryotype. 2.3.2 (3 points) Les anomalies qui peuvent être détectées grâce au caryotype sont les anomalies liées à une aberration chromosomique : - liées au nombre de chromosome : perte ou gain de chromosomes entiers. - liées à la structure des chromosomes : perte ou gain d’une portion de chromosome. 2.3.2 (3 points) Ce caryotype comporte 22 paires d’autosomes de structure normale et deux gonosomes : X et Y, de structure normale également. La formule chromosomique du fœtus est donc : 46, XY ou

clarté nucale est physiologique au 1er trimestre puis disparaît ensuite car développement des muscles et des tissus sous cutanés, correspond à une fine collection de liquide sous cutané. Le risque d'anomalies chromosomiques augmente quand l'épaisseur de la clarté augmente. Ces anomalies chromosomiques peuvent être des trisomies 21,13,18. Donner les conseils d'hygiène de vie : stop tabac : hypotrophie,accouchement préma, hrp ac ttt nicotiniques si besoin stop alcool : toxicité

environnementaux. Ils interviennent majoritairement de manière interactive. L’origine de la déficience intellectuelle peut intervenir lors d’un de ces trois niveaux : - Origine pré-natale : anomalie chromosomique, hormonale ou métabolique ; anomalie due à une substance chimique (mère) ; anomalie due à une maladie ; … . - Origine péri-natale : naissance prématuré, anoxie néo-natale, méningite, … . - Origine post-natale : traumatisme crânien, trouble démyélinisant, maladie,… .

Chapitre 4 - Activité 3: Apparition d'une maladie génétique ou d'une anomalie chromosomique. Doc. 1: Un diabète familial du jeune adulte, le diabète MODY. Le MODY est une forme de diabète juvénile, c'est-à-dire une maladie qui se manifeste dès l'enfance par un excès permanent de glucose dans le sang. Il s'agit d'une maladie génétique due à un allèle défectueux d'un gène impliqué dans le contrôle du taux de glucose sanguin. On notera « M » l'allèle défectueux et « m » l'allèle normal. La présence