Anomalie chromosomique

d'anomalie génétique chez le père ou chez la mère ou si la mère a plus de 38 ans, car ses ovocytes étant plus âgés il y a plus de risques d'anomalies chromosomiques. On peut faire un caryotype chez un enfant pour rechercher la cause d'une retard psycho-moteur par exemple (ex : trisomie 21). 55. que recherche-t-on dans un caryotype ? On recherche des anomalies par rapport au caryotype "normal" de l'espèce humaine. Par exemple un chromosome surnuméraire (3 chromosomes 21 au lieu de 2, ce qui donne une

autorisé. 13BH2SME1 Page 1 sur 11 Le syndrome de Di George M. D a 27 ans. Il est atteint du syndrome de Di George appelé aussi syndrome de la micro-délétion 22q11. Ce syndrome touche une naissance sur 2 500 en France. Il s’agit d’une anomalie génétique de type délétion qui concerne 15 à 30 gènes. Les signes cliniques varient en fonction du nombre de gènes touchés, mais les plus répandus sont des malformations cardiaques, des troubles immunitaires, une malformation du palais, une diminution

possèdent donc que 23 chromosomes). Cependant, on observe chez certaines personnes des abérations chromosomiques, se traduisant en général par un nombre anormal de chromosomes. Il peut s'agir aussi bien des chromosomes sexuels (avec alors des conséquences importantes, mais non létales : voir le document "bases génétiques de la détermination du sexe"), mais aussi des 22 paires de chromosomes homologues. Une anomalie courante est la trisomie, c'est à dire la présence de 3 chromosomes homologues, pour une paire

la thérapie cellulaire. • L'apoptose est un mécanisme qui aboutit à la mort des cellules. Chromosomes et caryotype Introduction: Les chromosomes, localisés dans le noyau des cellules, sont le support de l'information génétique.Certaines anomalies de naissance, mais pas obligatoirement transmises par les parents, sont dues à des modifications de cette information. En quoi l'établissement du caryotype d'un individu apporte t-il des renseignements sur l'origine d'un dysfonctionnement de

nucléine dans toutes les cellules et dans le sperme de saumon. En 1879, Walther Flemming décrit pour la première fois une mitose. La mitose avait déjà été décrite 40 ans avant par Carl Nageli mais celui-ci avait interprété la mitose comme une anomalie. Walter Flemming invente les termes prophase, métaphase, et anaphase pour décrire la division cellulaire. Son travail est publié en 1882. En 1880, Oskar Hertwig et Eduard Strasburger découvrent que la fusion du noyau de l'ovule et du spermatozoïde

bonnes capacités d’adaptation deviennent plus pertinentes que leur performance académique. Classification Étiologique du Retard Mental basée sur le timing et le type d’insulte a/n du SNC CAUSES PRÉNATALES: Désordres génétiques 1. Abbérations chromosomiques: trisomie 21, trisomie13, syndrome du cri du chat 2. Microdélétions: Angelman’s, Prader-Willi, Williams, VCFS 3. Mutations monogéniques: scléreuse tubéreuse (autosomal dominant); phénylcétonurie, Tay-Sachs et la majorité des désordres métaboliques

espèces se caractérisent par leur formule chromosomique (contenu du caryotype) : Espèces diploïdes : à 2 chromosomes par paire (=chromosomes homologues) [ex : homme : 2n=46] → Chez un homme XY, on dit que ses chromosomes sexuels sont hétérologues (X≠Y). Espèces haploïdes : à 1 chromosome par paire [ex : levures : n=16] → Les gamètes sont des cellules haploïdes [ex : homme : n=23]. → Caryotype stable car transmission des gènes et même formule chromosomique entre les générations d'une même espèce (méiose

stérilité. Ce sont principalement des altérations de l’anatomie. Facteur tubaire : il regroupe toutes les anomalies des trompes de Fallope qui gênent la rencontre de l’ovule et du spermatozoïde. Facteur génétique : anomalies chromosomiques qui causent des fausses couches spontanées. Chez les hommes : Facteur génétique : La plupart sont associés à des anomalies du sperme (kyste, anomalies du caryotype), on suppose que les transformations du chromosome Y peuvent être un facteur important. Facteur

un tétrapode (- 390 MA), un amniote (- 220 MA), un primate (- 65 MA), un hominoïde (-23 MA), un hominidé (-10 MA), un homininé (- 4 MA) - il existe un lien de parenté étroit entre le Chimpanzé et l’Homme (comparaison des caractères anatomique, chromosomiques et génétiques) - l’Homme possède un ancêtre commun avec le Chimpanzé, cet ancêtre commun n’étant ni un Chimpanzé, ni un Homme - la divergence de la lignée des Chimpanzés et de la lignée de l’Homme se situe entre 7 et 10 MA - les critères d’appartenance

première division de méiose ( métaphase 1). Pour 2n = 4, il y a 4 possibilités soit 22, Pour les 23 couples chez l’Homme , on arrive à une diversité de 223= soit supérieure à 8 millions Le TD 1.4 a la découverte d’un autre brassage chromosomique ( pour mesurim et disposition des 2 gènes couleur du corps ,carte p 14) Nathan p 17 doc 2a ( facultatif ,à titre d’information ) Lorsque le croisement- test amène à 4 phénotypes non équiprobables, il y a eu brassage intrachromosomique