Caryotype

polypeptidiques de séquences homologues permet d'évaluer le nombre de mutations divergentes entre les gènes de deux espèces. – Moins les séquences comptent de différences, moins il y a eu de mutations divergentes et plus ces séquences sont proches. – Le caryotype peut subir des transformations qui peuvent porter : - sur le nombre de chromosomes : ajout par hybridation, fusions de chromosomes - sur la structure des chromosomes : inversions, délétions, translocations (déplacement) de fragments de chromosomes

(2 pts). Question 6 : Proposez des solutions pour limiter le risque de cancer du poumon ? (1 pt). Exercice 3 : Caryotype de cellule humaine et anomalie (13 points) : Question 1 : Parmi les cellules suivantes : cellule buccale, ovule, embryon, spermatozoïde, dites de quelle(s) cellule peut provenir le caryotype ci-contre. Justifiez votre réponse et expliquez pourquoi ce caryotype ne peut pas être celui de telle ou telle cellule (4 pts). Question 2 : Indiquez s'il est possible d'identifier le

chromosomes) ce qui est la base de la stabilité. Les mécanismes de la méiose, succession de 2 divisions cellulaires ce qui permet d'obtenir 4Cellules filles haploïdes d'une Cellule mère diploïde. L'alternance méiose-fécondation assure la stabilité du caryotype d'une espèce au fil des générations. -Le brassage génétique lors de la méiose; Le brassage génétique réalisé durant la méiose produit une grande diversité de gamètes. Lors de la fécondation, les matériels génétiques haploïdes de deux gamètes s'associent

espèce commune il y a 4 millions d’années. Inaba R, Nishio T. Theor Appl Genet. 2002 Dec;105(8):1159-1165. 2002 Jun 19. Aux origines des plantes, tome 1 : Des plantes anciennes à la botanique du XXIe siècle, Francis Hallé Document 2 : Etude des caryotypes du Colza, du Chou chinois et de la Navette d’hiver Formules chromosomiques des trois espèces Chou Chinois : 2n = 20 Navette d’hiver : 2n = 18 Colza : 2n= 38 La technique d’hybridation fluorescente in situ (HFIS). La technique d’hybridation

la stérilité constatée semble liée au nombre de chromosomes sexuels. Le caryotype XX peut aboutir à un phénotype masculin si l'on suppose qu'un fragment du chromosome Y a été transposé sur un chromosome X et inversement pour une femme de caryotype XX. On peut donc penser que ce fragment de Y est responsable de la masculinisation de l'embryon et donc qu'il existe un gène de masculinisation. Cela confirme ainsi que le caryotype détermine l'évolution de la gonade.

indispensables F.S.H., L.H., œstradiol, prolactine, AMH Test à la progestérone négatif VS, glucose, calcium, phosphore T4 libre, T.S.H. Cortisol Anticorps antithyroïdiens Anticorps anti-ovariens Facteurs antinucléaires Échographie endo-vaginale Caryotype B . Examens à discuter au cas par cas test au T.R.H. et R.M.N. de l'hypophyse: trouble du champ visuel hyperprolactinémie valeurs très élevées des gonadotrophines dosage de la natrémie et du potassium: Hypertension artérielle Dosage

104/105 Au cours d’un cycle de développement, les cellules sont alternativement haploïdes et diploïdes. Ce sont la méiose (/2 le nb de chromosome) puis la fécondation : reproduction sexuée (*2 le nb de chromosomes) qui permettent le maintien du caryotype caractéristique d’une espèce. I) La reproduction sexuée se caractérise par un cycle chromosomique TP CHAP 2 : act 1 à 3 1. Le cycle de développement d’un organisme est l’ensemble des étapes partant de la formation de la cellule œuf ou zygote

de cellules en mitose (voir TP) 1.2. Les étapes de la mitose (voir TP) 1.3. Mitose animale et mitose végétale 1.4. Notion de cycle cellulaire : mitose +interphase 2. Le caryotype 2.1. Technique 2.2. Analyse de caryotypes humains 2.3. Les caryotypes d’autres espèces 2.4. Certaines anomalies sont visibles sur les caryotypes LES PRINCIPALES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES VIABLES: ANOMALIE (NOMBRE DE CHROMOSOMES) FREQUENCE PHENOTYPE ASSOCIE Aneuploïdies autosomiques Trisomie 21 (47) 1

qui présentent une fonction spécifique à l'intérieur de la cellule. 2- Chromosomes et caryotype - Chromosome : Les chromosomes sont des empaquetages très denses d’ADN. Les chromosomes peuvent être monochromatides (1 chromatide) ou bichromatides (2 chromatides). - Chromatide : Une chromatide est une molécule d’ADN - Chromatine : Il s’agit de l’ADN sous forme filamenteuse, décondensé. - Caryotype : Le caryotype est un document montrant les différents chromosomes d’une espèce, triés par taille (du

chromosomes Q 3 : Comment montrer que les chromosomes sont le support du programme génétique ? Activité a : étude d’un caryotype ( TP caryotype) Définition caryotype : présentation classée des chromosomes d'une cellule. Séquence du film unité et diversité des êtres humains. Activité b : Les anomalies chromosomiques et anomalies de l’individu. ( TP Caryotype) Séquence du film unité et diversité des êtres humains. BILAN 3 : Dans l'espèce humaine, une cellule contient 46 chromosomes