Caryotype

mutations + Les mutations chromosomiques qui correspondent à des cassures ou des remaniements de chromosome. Ces mutations chromosomiques sont visibles au niveau du caryotype. + Les mutations ponctuelles correspondant à la modification d‛une seule paire de bases azotées dans la molécule d‛ADN. (Mutation non visible au niveau du caryotype) On distingue 3 types de mutations ponctuelles :  Mutation par substitution : Changement d‛un nucléotide (d‛une base) par un autre nucléotide. Ex : Drépanocytose

Plusieurs échantillons de sperme sont utilisés pour évaluer sa qualité : volume, mobilité, numération, forme typique, anticorps antispermatozoïdes négatifs, mobilité après congélation. Donneur : caryotype et critères génétiques La recherche génétique en tant que telle s'effectue autour du caryotype et d'une enquête génétique personnelle et familiale du donneur. Le sperme attribué au couple demandeur est attribué en fonction de plusieurs caractéristiques morphologiques : l'ethnie, la taille

Sur un caryotype, la féminité se traduit par la présence en double du chromosome X et par l'absence du chromosome Y. Globalement, l'anatomie de la femme se distingue de celle des hommes par une stature, un poids et un indice de masse corporelle inférieurs. Les femmes ont en général une puissance musculaire inférieure à celle des hommes. Leur système pileux est en général moins développé. L'anatomie de la femme présente aussi de nombreux caractères sexuels secondaires : seins proéminents même en

consistant en une fusion des gamètes mâle et femelle en une cellule unique nommée zygote. Nidation : Implantation d'un œuf fécondé dans l'utérus Ecographie : Méthode d'exploration médicale du corps par réflexion d'ultrasons sur les organes Caryotype : Ensemble des chromosomes d'une cellule Urètre : Canal qui permet d'évacuer l'urine de la vessie Stérilet : Dispositif contraceptif intra-utérin IVG : Interruption Volontaire de Grossesse

cellule. -La métaphase : Les chromosomes se condensent en ce spiralisant au maximum, il prennent un aspect en X ils sont appelé chromosomes metaphasique. Chaque bras du chromosome est appelé, chromatide C’est a ce stade la, que l’on établie les caryotype ( réarrangement des chromosomes par paire et par taille de croissance) les chromosomes s’installent sur une plaque équatorial ( au milieu de la cellule, bien tendu ). Les chromatides sont accrochés par le centromère ( zone de protéines moins dense

L'amniocentèse consiste a prélever un échantillon du liquide amniotique pour pouvoir effectuer quelques tests et vérifier la santé du fœtus. Il est possible qu'a partir de 14 semaine de grossesse. Ce test permet de compter et analyser le caryotype du fœtus pour voir d'éventuelles anomalies. Cette aide médicale peut permettre de détecter des maladies chez le fœtus et procéder a un traitement rapidement. c) D'autres PMA - L'IAC (insémination artificielle avec sperm du conjoint) ou

variation le génotype : c' est l' ensemble des gènes dans l'organisme ou les gamètes dans un sens restreint ce mot désigne les allèles responsables d' un caractère. le phénotype : est l' ensemble des caractères directement ou indirectement observables Caryotype: classement des chromosomes d'une espèce en fonction de leur taille, leur centrosomes et par paire. défaut de masse d’un noyau différence entre la somme des masses des nucléons et la masse du noyau. Le joule (J): travail produit par une force

(coagulation) - protéine S - Résistance à la prot. C activée - ATIII (par mesure de l'activité) - Fibrinogène - Ddimère PDF – héparinémie – activité anti-XA – groupes sanguins, rhésus (+1 sec) - Plomb - Troponine - CHIMIE - ENZYMES - Caryotypes (dosage dans les 2 heures) mettre dans la glace (dosage dans l'heure) TUBE EDTA - numération formule - plaquettes - réticulocytes - électrophorèse de l'hémoglobine - Hb glycosylée (HbA1C) -méthémoglobine - ciclosporine - parathormone

mutations du chromosome Y pouvaient être un facteur important. Parmi les facteurs en rapport avec la stérilité masculine, il y a : Facteur génétique: La plupart sont associés à des anomalies du sperme, directement ou indirectement : anomalies du caryotype comme le syndrome de Klinefelter. Facteur anatomique: Les obstructions des conduits par lesquels passe le sperme peuvent causer une stérilité en bloquant partiellement ou totalement la sortie du sperme. Quelques anomalies de ce type peuvent être

I) Le brassage génétique et la diversité des génomes Synthèse: La reproduction sexuée permet le maintien du caryotype d'une génération à l'autre grâce à la méiose qui permet de former des cellules haploïdes et à la fécondation. La fécondation réuni les gamètes haploïdes pour former une cellule œuf diploïdes ayant donc un même nombre de chromosomes que les cellules somatiques parentales. II) le déroulement de la méiose Synthèse: La méiose est constitué de deux mitoses successives. C'est la