Chromosome 21 humain

E-MANUEL SVT CLASSE DE TROISIEME http://lewebpedagogique.com/arnaud/ Auteur : Liliane Arnaud Soubie Edité le 15/10/2009, actualisé le11/03//2010 SOMMAIRE : A / UNITE ET DIVERSITE DES ETRES HUMAINS -A1/ L’HEREDITE ET SON SUPPORT -A2/ L’INFORMATION GENETIQUE -A3 /TRANSMISSION DE L’INFORMATION GENETIQUE B / RISQUES INFECTIEUX ET PROTECTION DE L’ORGANISME -B1/L’ORGANISME FACE A SON ENVIRONNEMENT -B2/ LES DEFENSES DE L’ORGANISME -B3/LES IMMUNODEFICIENCES -B4/ LA VACCINATION

handicap, vieillissante. Elles sont âgées de 51 ans à 70 ans. Cinq personnes ont besoin d’une aide matérielle et/ou humaine pour le déplacement au sein du groupe. Pathologie rencontré : « Trouble moteur, maladie de parkinson, trisomie 21, démence …etc.   Exemple de personne résidant sur le groupe : madame M Madame M, est une femme de 62 ans, elle vit dans l’établissement depuis 21 ans. Elle est veuve, mère d’une fille et grand-mère de deux petit enfants. Madame M souffre d’une scoliose dorsolombaire

une anomalie des chromosomes comme la trisomie 21. Ensuite il va lui expliquer que l’on détecte la trisomie 21 lorsque l’on découvre une présence d’un 3ème chromosome sur une des paires mais aussi que ce n’est pas une maladie mais une malformation congénitale. Cette malformation peut être héréditaire. Les signes sont une morphologie particulière et un déséquilibre dans le fonctionnement des cellules en particulier dans le cerveau. Il n’y a pas de traitements contre la trisomie 21 mis à part ceux

génétique Le matériel génétique des cellules eucaryotes peut se présenter sous forme : -chromatine (entre les divisions cellulaires) -chromosomes (lors des divisions). Chromatine - l'ADN dans le noyau pendant l'interphase (entre les divisions cellulaires). l'expression des gènes 6 La cellule Matériel génétique Chromosomes - les cellules eucaryotes, les chromosomes se retrouvent dans le noyau - les cellules procaryotes, ils se retrouvent dans le cytoplasme dans une région (nucléoïde). -Ils

les docteurs Raymond Turpin, Jérôme Lejeune et Marthe Gautier. La Trisomie 21 (ou syndrome de Down pour les Anglo-saxons) est une anomalie congénitale d’origine chromosomique qui se caractérise dans 95 % des cas par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire d’où le nom de Trisomie 21 libre. Le diagnostic de Trisomie 21 ne peut être porté sans la confirmation par l’étude des chromosomes ou caryotype. Le chromosome 21 donne à ces personnes des traits en commun, en général une diminution du tonus

et claire; le mâle est plus gros et plein de couleurs Spermatozoïdes : ce sont des cellules haploïdes sexuelles(qui n'ont que la moitié des paires de chromosomes) produitent par l'appareil reproducteur mâle de l'espèce, dans les Testicules, appelés aussi Gamètes Mâles. Ils sont très mobiles et leur structure a pour but d’amener les chromosomes paternels à l’intérieur de l’ovocyte. Ovaires : ce sont les organes reproducteurs internes chez la femelle. Ils sont au nombre de deux et sont les homologues

dans la maladie 9 1.Gène responsable et conséquences sur le phénotype moléculaire 9 2. Une maladie à transmission récessive liée à X 11 III-Possibilités de traitements 17 1. La transplantation de moelle osseuse 17 2. La thérapie génique 21 3. La bioéthique 26 Conclusion 30 Bibliographie 31 - Problématique - Comment l’Homme peut-il intervenir contre le déficit immunitaire dans le cas du DISC-X? - Introduction - Le DICS-X (Déficit Immunitaire Sévère Combiné lié à l’X)

de Rennes 7 rue du Clos Courtel 35050 Rennes Cedex 9 Séquence 1 Sommaire Correction des exercices du chapitre 1 p.5 Correction des activités du chapitre 2 p.10 Correction des exercices du chapitre 2 p.18 Correction des activités du chapitre 3 p.21 Correction des exercices du chapitre 3 p.25 Correction des activités du chapitre 4 p.29 Correction des exercices du chapitre 4 p.34 Correction du devoir autocorrectif n° 1 p.39 Corrigés des exercices – Séquence 1 – SN02 3 C Exercice 1

haploïdes avec 1 seul chromosome formé uniquement d’ADN sans histone (= ADN nu) qui baigne dans le cytoplasme Les cellules humaines sont des cellules eucaryotes Les cellules eucaryotes contiennent un noyau et les organites cytoplasmiques comme les mitochondries, le réticulum endoplasmique ou l’appareil de Golgi, etc. Par ailleurs, les cellules eucaryotes renferment plusieurs chromosomes et sont diploïdes (= chaque chromosome existe en 2 exemplaires) Les chromosomes sont présents dans le

fonction ? Il existe des cellules de nombreuses formes, de toute taille, ayant des rôles très différents. Elles permettent à l’organisme de réaliser toutes ses fonctions et activités : bouger, digérer, penser, respirer... Par exemple, chez l’être humain, il y a des cellules musculaires (spécialisées dans les contractions musculaires), des cellules nerveuses (spécialisés dans la transmission de messages nerveux électriques et chimiques), des cellules pancréatiques, des globules rouges, des globules