Chromosome X

depuis le collège que, parmi les 46 chromosomes présents dans la cellule oeuf, deux déterminent le sexe ; - deux grands chromosomes X pour la fille noté XX - un grand chromosme X et un petit chromosome Y chez le garçon note XY Nous savons aussi que l'ovule contient obligatoirement un chromosome X alors que le spermatozoïde contient, avec une égale probabilité soit un chromosome X soit un chromosome Y. Ainsi, lorsuqu'un spermatozoïde introduit un chromosome Y dans l'ovule, l'oeuf produit donnera

également par leurs chromosomes et par quelques gènes. • Les mâles possèdent deux hétérochromosomes X et Y, tandis que les femelles possèdent une paire XX. Il en résulte que les mâles produisent des spermatozoïdes X ou Y en proportions égales tandis que les femelles produisent uniquement des ovocytesX . Le sexe génétique est donc déterminé à la fécondation en fonction du chromosome sexuel apporté par le spermatozoïde. Le chromosome Y a une région qui n'a pas d'homologue sur X et possède, par conséquent

X. Petit Lycée Camille CLAUDEL Troyes 1ère ES / L sciences 2011/2012 partie SVT I- RAPPELS: Les caractéristiques du sexe masculin et du sexe féminin.   a) Au niveau morpho-anatomique : On distingue les caractères sexuels primaires, constitution de l’appareil reproducteur. Pour les deux sexes on observe : Des gonades chargées de produire des gamètes. Des voies génitales chargées de transporter les gamètes. Des organes génitaux externes chargés de libérer ou d’accueillir les gamètes 2 3 On observe

culture (in vitro) observées en microscopie optique (contraste de phase). Nucléoles : masses très contrastées visibles dans les noyaux. -Nucléoplasme: fraction soluble du noyau ou baigne la chromatine. Même topologie que le cytosol. 1 chromosome = 1 molécule d'ADN Les trois types d'ARN Polymérases du noyau des cellules eucaryotes Les ARN polymérases sont des complexes de plusieurs dizaines de protéines. 1-ARN polymérase I Transcription des ARN ribosomiques (ARNr) 28S, 18S, 5

d'individus en assimilant un chromosome à une solution. Un chromosome est une succession de gènes, chaque gène représentant un bit ou un nombre entier. Cette heuristique utilise à la fois les principes de la survie des structures les mieux adaptées ainsi que les échanges d'informations (Goldberg, 1994), et repose sur trois principaux opérateurs : la sélection, le croisement et la mutation. Le premier est un mécanisme spécial de tirage qui choisit une paire de chromosomes dans une population pour produire

|Obs : 46+46=92 ? |Connaissances : gamètes à 23 chr., répartition au | |Problèmes |Pb : Que deviennent les chromosomes lors de la formation des gamètes ? |hasard | |posés |

lié à l’X. - Sommaire - Problématique 3 Introduction 4 I-La maladie du DICS-X et le système immunitaire 5 1. Présentation générale du système immunitaire 5 2. Présentation générale de la maladie 7 3. Prévention et aménagement 8 II-Responsabilité génétique dans la maladie 9 1.Gène responsable et conséquences sur le phénotype moléculaire 9 2. Une maladie à transmission récessive liée à X 11 III-Possibilités de traitements 17 1. La transplantation de moelle osseuse 17

I - Les maladies chromosomiques. Certaines maladies génétiques sont dues à une anomalie concernant le nombre ou la structure des chromosomes. Ce sont les maladies chromosomiques. Ces anomalies sont à l'origine de certains retards souvent mentaux, d’anomalies cardiaques ou d'autres graves problèmes de santé. Les anomalies chromosomiques sont très fréquentes. On sait maintenant qu'au 1er trimestre de la grossesse, un embryon sur 10 porte une anomalie chromosomique alors qu'à la naissance, seulement

mots. L’organisme utilise l’ADN comme modèle pour construire d’autres molécules, les protéines, qui construiront l’individu. La portion d’ADN codant pour une protéine est appelée un gène. La longue molécule d’ADN est divisée en 46 morceaux, les chromosomes, contenant chacun des milliers de gènes, pour un total d’environ 30 000. Tous nos gènes sont présents en double (sauf certains gènes liés au sexe). Une copie vient de la mère et une du père. Les gamètes contiennent seulement un exemplaire de

connaît de nombreuses variétés issues de mutations. L’une d’elle se caractérise par l’absence de nervures transversales au niveau des ailes ( mutation « cross veinless »). On cherche à localiser le gène impliqué dans ce phénotype. Document 1 : chromosomes d’une drosophile femelle (a) et mâle (b) Document 2 : résultats expérimentaux 1er croisement. On croise entre elles des drosophiles qui diffèrent par le caractère »nervures des ailes ». Ce phénotype est noté cv+ et cv Les parents sont de lignées