Chromosome X

courtes séquences répétées provocant un appariement décalé au cours de la synthèse d’ADN Maladie dues à des répétitions trinucléotidiques : Amplification de répétitions de trois paires de bases EXEMPLE: « Syndrome du X fragile » (CGG)n dans le gène FMR-1 Normal : 6 à 54 répétitions (X= 29) Malade : 200 à 1300 répétitions!!!! LES MUTATIONS INDUITES D’autre sources de mutations sont présentes dans l’environnement Les mutagènes induisent l’apparition de mutations par trois mécanismes différents:

RECESSIVE LIEE AUU CHROMOSOME XI.4.1. CAS LE PLUS FREQUENT I.4.2. CAS PARTICULIER : MARIAGE FEMME NORMALE / HOMME ATTEINT I.4.3. CAS PARTICULIER : MARIAGE FEMME HEZ / HOMME ATTEINTI.5. FACTEURS SUSCEPTIBLES DE MODIFIER LE PHENOTYPE II HÉRÉDITÉ MULTIFACTORIELLE III HÉRÉDITÉ MITOCHONDRIALE | English | *   INTRODUCTION L'hérédité mendélienne classique ou monogénique est basée sur la transmission d'un seul gène sous un mode dominant, récessif ou lié au chromosome sexuel X (ou Y). Les découvertes

paires de chromosomes, ces cellules sont donc dites à 2n chromosomes (n = nombre de paires).. Au cour du cycle de développement d'un organisme diploïde, la méiose (est une série de division qui permet la formation des cellules sexuels ou gamètes mâles et femelles qui sont haploïdes. La méiose permet de diviser par 2 la quantité d'A.D.N. Présente dans les gamètes (voir graphique). Quantité d'A.D.N. dans 1 cellule pendant la méiose Les gamètes ne possèdent plus de paires de chromosomes se sont

surface d’absorption (villosités)  facilite le passage des nutriments dans le sang Composition du matériel génétique : Devient visible quand chromosomes se forment 1 plant complet d’ADN = 23 chromosomes Cellule diploïde = 46 plans (1 plan du père et 1 plan de la mère) Un ovule ou un spermatozoïde possède 1 plan Plan de la cellule = ADN Un chromosome possède 2 chromatides. Double brin d’ADN est enroulé autour de bobines, « nucléosomes ». Embobiné et enroulé plusieurs fois jusqu’à une structure

On sait que les chromosomes sont porteurs de l’information génétique et que toutes les cellules ont la même information génétique. Mais comment cette information est-elle transmise de cellules en cellules? L’analyse de la quantité d’ADN au cours du temps montre que celle-ci varie au cours d’un cycle formé de 4 phases distinctes. Ce cycle de 4 étapes est appelé cycle cellulaire. 1- Les phases du cycle cellulaire Le cycle cellulaire comprend 4 phases chronologiques : - La Phase G1 (Gap

L’ADN, constituant des chromosomes est le support moléculaire de l’information génétique contenue dans le noyau. Cette molécule, selon le moment du cycle de vie d’une cellule peut se présenter sous différents degrés de condensation (d’enroulement). Tantôt décondensé, l’ADN forme la chromatine diffuse ; tantôt condensé il forme un chromosome visible au microscope… Une même matière sous deux formes Document 1 rembobinage débobinage chromatine chromosomes rembobinage Comme la

biologique (= de développement) L’étude du caryotype permet de déterminer la ploïdie d’une cellule. Les cellules somatiques possèdent deux exemplaires de chromosomes : les chromosomes identiques sont dits homologues et sont organisés par paire ; la cellule est diploïde. Les cellules sexuelles (gamètes) ne présentent qu’un seul exemplaire de chaque chromosome : la cellule est haploïde. Chez les mammifères, au cours du cycle de développement une phase diploïde alterne avec une phase haploïde ; la phase

ont des conséquences évolutives 1. Les crossing over anormaux produisent de nouveaux gènes TP 3 – les crossing over inégaux créent de nouveaux gènes Objectifs Travail en classe, par binôme Techniques : Utiliser ANAGENE pour comparer des gènesAprès X générations et l’accumulation de nombreuses mutations : méthodologiques : Réaliser un schéma explcatif De connaissances : Les crossing over inégaux A et A’, 2 gènes différents constituant une famille multigénique.  Parfois, en prophase I de méiose

même caryotype* et même génome*. Pourquoi sommes-nous tous différents ?  individu unique = génotype* différent et phénotype* différent *caryotype : nombre et forme des chromosomes. *génome : ensemble du matériel génétique (gènes) de l’ADN de chaque cellule. *génotype : ensemble des gènes portés par les chromosomes en précisant leurs allèles et leurs positions respectives. *phénotype : caractères d’un individu, résultants de l’expression de ses gènes. La reproduction sexuée assure

"enfants de dieu" (pouvoir) ne pouvaient pas se reproduire avec les gens du peuple, ce qui explique le nombre élevé d'hanicapés. Conventions: → Les hommes sont plus enclins à tomber malade car la femme à deux X (XX) donc si il y en a un endommagé, l'autre peut aider, tandis que n'a qu'un seul X (XY). La femme a donc une "roue de secours". 1) Les différentes maladies : La porphyrie = Maladie de Günter. C’est une maladie autosomique récessive.(incapacité à produire des hémoglobines→pâle. Touche surtout