Délétion

de gène, l'obtention de la séquence yorkshire.adn (porc domestique) à partir du sanglier ( porc sauvage) a nécessité : a. l'insertion de deux nucléotides et la substitution d'un nucléotide. b. la délétion de deux nucléotides et la substitution d'un nucléotide. c. l'insertion d'un nucléotide et la délétion de deux nucléotides d. la substitution de deux nucléotides et l'insertion d'un nucléotide. 69) Sur une molécule d' ADN, la réplication a. commence en un seul endroit b. avance dans les deux sens

dam-dcm Transmission vertical +- parfait Variabilité sans confrontation avec un autre génome Changement stable et héréditaire d’une séquence nucléotidique de l’ADN Les bases moléculaires des mutations sont très variées (mutation ponctuel ou non, délétion…) Effet visibles ou non au niveau phénotypique Effet neutre …. Délétère Transmission horizontale ou latérale Autre source de variabilité: variabilité du a une confrontation avec un autre génome Transmission horizontale est un phénomène

«Variable Rules : Performance as a Statistical Reflection of Compétence», Language, Volume 50, pp. 333-355. CHOMSKY, N. (1965) Aspects of the Theory of Syntax, MIT Press, Cambridge, trad, française, 1971, Paris, Seuil. LABOV, W. A. (1969) «Contraction, Deletion and Inherent Variability of the English Copula», Language, Volume 45, n°4, pp. 715-762. PAULSTON, C. B. (1974) «Linguistic and Communicative Compétence», TESOL Quaterly, Volume 8, n°4, pp. 347-367. SANKOFF, D. (red.) (1978) Linguistic Variation,

: pseudogènes, gènes d’une même famille ou gènes homologues d’une espèce différente. Ces gènes sont mis en évidence en fonction des conditions d’hybridation (stringence). • Les mutations par délétions : Cette technique permettant de visualiser un gène, il est possible de mettre en évidence une délétion pourvue qu’elle ne soit pas très grande. • La détection de mutation ponctuelle : Le remplacement d’une base par une autre peut se traduire par la disparition ou la création de sites de coupures

pangénomique (génome entier). Il permet de visualiser la morphologie des chromosomes mais offre une résolution limitée : seuls les remaniements chromosomiques de grande taille (> 5-10 Mb soit 5 000 – 10 000 Kb) sont mis en évidence (ex : trisomie 21, délétion du bras du chromosome 10) UE8 – Appareil reproducteur – Surveillance et exploration de la grossesse 4 b – Hybridation en FISH Elle repose sur l’utilisation d’une sonde, qui est une séquence d’ADN connue (son emplacement dans le génome aussi)

cent nucléotides, il y a eu 1 mutation, 23 intervenue au cours de la séparation entre l’Homme et le chimpanzé. Il existe d’autres formes de variations qu’il faut ajouter aux substitutions : -Autres formes de mutations : Insertion de nucléotides ou délétion (perte de nucléotides). - Duplications de gènes ou de partie de chromosomes : ce sont des évènements qui sont intervenus lors de la formation de l’être humain ou du chimpanzé. Face à la complexité des variations, au grand nombre de variations

de fonction active la phase S. Du point de vue déclenchement de la maladie, beaucoup d’allèles mutants ont une pénétrance quasi complète. (plus d’une centaines d’allèles mutants répertoriés) 14 Diagnostic/dépistage du rétinoblastome Délétion R579X Rb 17 17p13 Diagnostic du rétinoblastome à partir d’ADN extraits de lymphocytes de patients L’amplification PCR utilise ici 4 sondes spécifiques de 4 mutations différentes dans Rb1 on parle de PCR multiplex 15 Le syndrome de Lynch

polyploïdes (multiple de 46) peu fréquentes. * Le nombre de chromosomes est proche de 46 (en plus ou en moins). B- Les anomalies qualitatives : - Présentes dans plus de 20 variétés de Tm et leucémie. - Les principales anomalies qualitatives : 2 * délétion : perte d’une partie d’un chromosome. * translocation : transfert d’un fragment d’un chromosome sur un autre. - La cytogénétique présente un grand intérêt dans le diagnostic de certaines proliférations tumorales. - Exp : * Leucémie myéloïde chronique

bras du vecteur pYAC2. Les YAC se comportent comme des chromosomes de levure normaux et se répliquent chaque fois que la cellule entre en mitose. Certains des chromosomes artificiels de levure obtenus sont instables : on y observe des petites délétions et des réarrangements qui pourraient être la conséquence des coupures dans les molécules d'ADN occasionnées au cours des manipulations. D'autres YAC dits chimériques contiennent de l'ADN provenant de régions non contiguës du génome. Ces YAC

existe plusieurs types de modifications de la séquence nucléotidique : - Les mutations par addition ou insertion sont des mutations qui consistent à 0,5 point un ajout de un ou plusieurs nucléotides dans la séquence génétique. - Les mutations par délétion consistent à la suppression de un ou plusieurs 0,5 point nucléotides dans la séquence génétique. - Les mutations par substitution concernent des modifications dans la nature 0,5 point des nucléotides de la séquence génétique. Il n'y a pas changement