Délétion

de la transmission d'un gène sur le chromosome X. Le diagnostic pas fait sur les caractéristiques physiques, grâce à un dépistage moléculaire. Le diagnostic différentiels syndrome de sotos qui peut ressembler au x fragile, syndrome de micro-délétions ou au syndrome d’alcoolisation fœtale. La prise en charge symptomatique pour pouvoir gérer tout ses symptômes que l'enfant présente, et pluridisciplinaires (psychomotricité, logopède, kiné, ergothérapeute) et médicamenteux. On peut proposer pour

3'--> 5' à partir d'une extrémité 3' OH libre et non protusive.    Utilisation:            Formation  d'ADN simple brin   Construction de délétions unidirectionnelles       | ------------------------------------------------- Bal31 Possède une double activité éxonucléasique 5'3' et 3'5'. Cette enzyme produit des bouts francs Utilisation:  Délétion d'un fragment d'ADN | ------------------------------------------------- La ribonucléase A La ribonucléase A (RNAse A) est l’enzyme de la

le cadre de lecture c'est-à-dire les codons que lira le ribosome qui est l’usine à protéine. Comme un codon est composé de 3 bases il y a 3 cadres de lectures différents, s’il y a délétion d’un seul nucléotide ou addition alors tout sera décalé et la protéine sera non fonctionnelle. Cependant une addition ou une délétion de 3 nucléotides d’affilée ne provoquera rien car, certes il y aura disparition d’un acide aminé, mais le cadre sera conservé.   II. LES ARN DE TRANSFERT (ARNt) La traduction

deux demi-caryotype (Chimpanzé et Homme) montre que les quelques différences constatées peuvent s’interpréter par un nombre réduit d’événements : o Fusion de deux chromosomes différents (formant le chromosome 2 de l’Homme) ; o Suppression (délétion) d’un fragment ; o Insertion d’un fragment ; o Inversion d’un morceau de chromosome ; Ces études microscopiques précisent les données précédentes : au sein des Hominoïdes, les gorilles et Chimpanzés seraient plus proches de l’Homme que

est le syndrome de Down qui se caractérise par 3 chromosomes 21, on parle de trisomie 21. Il existe de nombreuses maladies chromosomiques, mais peu sont viables. Les maladies chromosomiques sont souvent caractérisée par des trisomies ou par des délétions (perte) d'une partie d'un chromosome. Paradoxalement la perte d'un chromosome (monosomie) est rarement source de maladie, si ce n'est une stérilité ou une baisse importante de la fécondité. (Tout ceci est un rappel du chapitre précédent).

(tout en sachant que sur les nombreux triplets possibles certains codent pour le même acide aminé). Un codon dit « codon stop » clôture cette opération nommée traduction. De toutes ces étapes on voit donc qu'une simple erreur sur l’ADN comme une délétion, une insertion ou une substitution (respectivement la disparition, l'ajout ou le remplacement d'une base azotée), peut avoir des répercussions en chaîne sur les étapes suivantes en modifiant un ou plusieurs codons, ou en décalant le cadre de lecture

« monotonie », même) génétique. Des mécanismes innovants : les mutations Lors de la réplication de l’ADN, des erreurs, rares, spontanées, aléatoires, peuvent survenir. Celles-ci modifient la séquence des nucléotides de l’ADN (par substi- tution, insertion, délétion, etc.). Ces erreurs ont des conséquences variées : les mutations silencieuses n’affectent pas le phénotype, mais certaines mutations faux-sens ou non-sens peuvent être à l’origine d’anomalies graves du développement ou du fonctionnement des organismes

des alléles et les séquences peptidiques des protéines. _ position des acides aminés dans la chaine www.bordas-svtlycee.fr % Comparaison avec alignement (Traitement Idenitités (ADN normal 'ADN FS0édel [Traitement indi tune iden “~ indique une délétion identites je xe x =e ee ee ee ee oe 8 KR ee Be Re EE CFTR normal lPheCysSerGlnPheSerTrplleHetProGlyThrIleLysGluasnilelle, 1yUal Ser TyrAspGLuTyrargTyrAargServallleLysALatys) CFTR F508del - i Des mutations

d'enfants ou à ne pas en avoir. Des spécialistes de la reproduction notent aussi depuis quelques décennies, pour des raisons apparemment environnementales, et au moins dans les pays industriels, une diminution de la fécondité naturelle des individus (délétion de la spermatogenèse chez l'homme et moindre fertilité chez la femme). Un démenti par les faits économiques Si l'analyse de Malthus correspond bien à l'évolution de la population et des ressources par le passé (il s'était entre autres fondé sur

développement des glioblastomes. Les anomalies génétiques dans les tumeurs sont différentes selon qu’il s’agit d’un glioblastome primaire ou d’un glioblastome secondaire. Les glioblastomes secondaires sont fortement marqués par une mutation ou une délétion du gène suppresseur de tumeur P53 alors que les glioblastomes primaires ont des altérations multiples, notamment celle d’un autre gène suppresseur de tumeur CDKNA sur le bras cours du chromosome 16, et surtout PTEN/MMAC1 sur le chromosome 10, anomalies