Délétion

Les mutations ponctuelles ou de substitutions : Remplacement d’un seul nucléotide. Comme le code génétique est dégénéré, toutes les mutations ponctuelles d’une séquence codante ne conduiront pas à une modification de la protéine codée. • Les délétions : Correspondent à la perte d’une portion d’ADN. Cette perte est irréversible. • Les insertions : Correspondent à un gain d’une portion d’ADN. 3° Les transferts génétiques chez les micro-organismes : Contrairement aux cellules eucaryotes

l’ADN mitochondriale • Maladies qui touchent les 2 sexes • Transmission maternelle • Effets dépendent du nombre de mitochondries touchées • Exemple : maladie de kearn-Sayne qui se traduit par des troubles oculaires et une myopathie grande délétion dans l'ADN mitochondrial (60 % des molécules sont mutées). hétéroplasmie Maladies liées à un dysfonctionnement mitochondrial o Toutes les mitochondries sont touchées o En conséquence, les tissus touchés les plus gravement sont ceux qui

Prader-Willi Il s'agit d'un syndrome rare, associant une petite taille, une hypotonie musculaire et un hypogonadisme majeur. le morphotype associe des yeux en amande, de petites mains et de petits pieds. 50% des sujets ont une délétion du chromosome 15. 5). Syndrome de Laurence-Moon- Bardet-Bield Il s'agit d'une pathologie rare, autosomique récessive, associant obésité, petite taille, retard mental, rétinite pigmentaire et hypogonadisme.

bipolarisation du monde enflamme les opinions du monde. Au USA, le sénateur, Mac C lance une violente campagne anti-communiste. Il constitue une commission d'enquête qui oblige les gens à s'y rendre pour débusquer tous les communistes : obligation de délétion. Mac C devient très populaire, mais en 53 il est destitué du Sénat car il devient fou, dangereux (ses succès lui montent à la tête, il accuse bcp trop de monde). Les époux Rosenberg sont accusés d'avoir donné des infos secrètes à l'URSS sur la

caryotypiques montrent que c'est le chromosome Y qui est responsable de la différenciation vers le phénotype masculin Des anomalies phénotypiques (individus XX de phénotype masculin, individus XY de phénotype féminin) résultant de translocations (addition, délétion) de la partie terminale du bras court de Y) ont permis de mettre en évidence que cette région contient un gène responsable de la masculinisation de l'appareil génital. Les expériences de transgénèse montrent l'implication du gène architecte SRY qui

Syndrome de vieillissement prématuré (Werner(mutation hélicase), trisomie 21) • « Famille où l’on vit vieux » Facteurs environnementaux • Infections • Irradiations • Alimentation • etc.. Mécanismes physiopathologiques • Altération du DNA (délétion, mutation…) • Anomalie de réparation • Anomalies de synthèse • Théorie des télomères : rôle dans la stabilité du DNA ; horloge biologique Mécanismes physiopathologiques • Stress oxydatif : – Utilisation de l’oxygène par organismes aérobies produit

complémentarité des 2 brins d’une molécule d’ADN et de les réparer. Ces systèmes n’étant pas infaillibles, si une modification échappe à cette réparation, une mutation apparaîtra. Il peut s’agir d’une addition (= ajout de nucléotides), d’une délétion (= suppression) ou d’une substitution (= remplacement). B. Conséquences des mutations et transmission. TP7 1. Chez l’individu et sa descendance. Chaque chromosome est constitué d’une molécule d’ADN dont des portions correspondent à des gènes

Déséquilibrée: si il en résulte une délétion et/ou une duplication d'un fragment. Les cassures chromosomiques peuvent être induites expérimentalement en culture de cellule par des irradiations ( radiations ionisantes, UV ) par des virus, par des produits chimiques ( antimitotiques notamment). Ces cassures sont habituellement sans conséquence car la réparation de la chromatine se fait spontanément. Différents types d’anomalies de structure ont été décrits : a) La délétion partielle : Il s’agit de la

pas modifiée). - on parle de mutation non-sens si le triplet ne code aucun acide aminé. La synthèse de la protéine est arrêtée, celle-ci peut perdre sa fonction les délétions : perte d'une ou plusieurs bases azotées les insertions : insertion d'une ou plusieurs bases azotées dans la chaîne nucléotique Insertions et délétions conduisent à une suite de mutations faux-sens qui peuvent aboutir à une mutation non-sens, souvent à une perte de fonction. A la suite d’une réparation fautive de la

de l’autisme. Elle a abouti à des catégorisations selon les cas: anomalies mono génétiques (x fragile par exemple), la mutation constatée dans un gène présente plusieurs fonctions. remaniements chromosomiques sur gènes contigus, avec micro-délétions: Cela nécessite de refaire des caryotypes à haute résolution afin de vérifier s’il s’agit d’accidents sporadiques non héréditaires, c’est à dire d’anomalies de novo = non transmises et apparues par mutation propre dans l’organisme du patient. « En