Délétion

substitution : Mutation silencieuse = pas d’effet sur la protéine – codons synonymes Mutation efficace faux-sens = changement d’un seul a.a Mutation efficace non-sens = apparition d’un codon STOP – protéine plus courte Mutation par addition ou délétion : Mutation de phase = toute la protéine est modifiée 5.2 Les mutations ou anomalies chromosomiques = modification du nombre ou de la structure d’un ou plusieurs chromosomes Aneuploïdie = modification du nombre de chromosomes Très peu sont viables

manquant. I .4.2. Les anomalies de structure Les anomalies de structure les plus courantes sont : • Translocation ou insertion : Il s’agit d’un échange de bras chromosomique entre 2 chromosomes qui sont non homologue • Délétion : perte de matériel génétique • Duplication : Il s’agit de la présence en 2 exemplaires d’un fragment de chromosome • Inversion : échange de 2 fragments sur un même chromosome

d’inactivation des ARNm (étudiée par l’expérience 2). Expérience 1/ Les 1000 paires de bases en amont du site d’initiation de transcription (+1) du gène cfos (rectangles gris) sont insérées dans un plasmide devant le cDNA de la luciférase. Des délétions progressives sont ensuite réalisées suivant le schéma ci-contre. Les différents plasmides sont introduits dans des cellules en culture cultivées en milieu minimum. Des facteurs de croissance sont alors ajoutés et l’activité luciférase est analysée

agitation et agressivité. ANTECEDENTS MEDICAUX ET CHIRURGICAUX : -Hypoxie cérébrale ayant entrainé des séquelles neurologiques (tremblement anormaux de la tête et des mains, problèmes locomoteurs). -Infirmité Motrice Cérébral (IMC) entrainant une délétion du chromosome 18. -Syndrome malin du neuroleptique sans séquelles (Réaction secondaire majeure suite à la prise de neuroleptique, Il se manifeste par des tremblements, des crampes musculaires, de la fièvre et trouble psychique (confusion), pâleur

mutation germinale qui intervient dans les gamètes et est transmissible à la descendance et enfin la mutation somatique. Ils existent, de plus, 3 catégories de mutations : l’addition qui consiste en l’ajout d’une base dans la séquence nucléotidique, la délétion qu’est l’élimination d’une base dans une séquence et la substitution, c’est le remplacement d’une base à une autre. C) D’après le séquençage du gène PAH, nous avons relevé une mutation au premier nucléotide sur l’intron du chromosome 12 et en comparant

CD8+ Nbr restreint de clones T R-vaccinia-Ag85 R – salmonella-Ag85 UN NOUVEAU VACCIN POUR LA TUBERCULOSE VACCIN ENTIER Mutant de délétion Mtb CD4 + CD8 sécurité;, immunosuppre ssion Pas d’ag Mtb CD4, pas d’ag de Mtb CD4, sécurité Mtb- Erp, Acr, PcaA, Pdim rBCG + cytolysine rBCG + cytokine rBCG + ag COMBINAISON rBCGimmunomodulateur-Ag rMtb mutant délétion et immunomodulateur Prime boost CD4 + CD8 Meilleure immunogénicité Meilleure immunogénicité rBCG-lystériolysine rBCG-IL2/IFNγ rBCG-Ag85

myeloblastosis or murine leukemia viruses, which have average error rates of approximately 1/17,000 and approximately 1/30,000, respectively. DNA sequence analyses of mutations generated by HIV-1 polymerase showed that base substitution, addition, and deletion errors were all produced. Certain template positions were mutational hotspots where the error rate could be as high as 1 per 70 polymerized nucleotides. The data are consistent with the notion that the exceptional diversity of the HIV-1 genome results

ou stop (c’est-à-dire que l’acide aminé est changé en codon stop). Une insertion c’est l’intrusion d’un acide aminé dans la séquence. Si la mutation est dans une région traduite il y a décalage du cadre de lecture. Une délétion décale le cadre de lecture sauf si c’est une délétion de 3 nucléotides. Une inversion est comme un flip flop dans la membrane plasmique, cela est dû à l’orientation des brins 3’ et 5’. B- Mutation non ponctuelle 1. Variation du nombre de motifs répétés de nucléotides :

portée par l'ADN peut se modifier au cours du temps. Cela aboutit à une diversité des individus et à une évolutionpossible des espèces. Cela est dû à des mutations dues principalement à des erreurs lors de la réplication des séquences de l'ADN (ajout, délétion ou substitution de nucléotides), ou bien à des recombinaisons génétiques. L'analyse de l'ADN mitochondrial (ADNmt) ne permet pas d'identifier à 100 % un individu, mais permet d'exclure une hypothèse, car cet ADN ne présente pas assez de variabilité

chromosome Y. Par ailleurs, l'examen de cas clinique où le sexe gonadique ne correspond pas au sexe chromosomique a permis de montrer que ces anomalies étaient dues à des crossing-over méiotiques accidentels à la suite desquel se produit la perte^(=délétion) d'une région de Y ou la translocation de cette région de Y sur le chromsome X. C'est ainsi qu'en 1990 on a pu caractériser dans la partie terminale du bras court de Y un gne de la masculinité appelé SRY. Ce gène est l'initiateur majeur de la masculinisation