Délétion

sont certains rayonnements (UV, rayons X et rayon­nements radioactifs) qui créent des liaisons covalentes entre les bases accolées ou qui endom­magent l'ADN et bloquent le système de réplication et de transcription. Ils causent des additions, des délétions et des substitutions de bases sur la séquence d'ADN. D'autres facteurs comme les produits chimiques (amiante, benzène ou acridine) intercalent des molécules entre les bases azo­tées au cours de la réplication de l'ADN, elles aussi peuvent lier des

(« vrais homozygotes »: descendance de parents consanguins) - HEMIZYGOTE: individu qui possède 1 seule copie d’un gène donné à un locus donné: # sur des gonosomes: gènes liés à l’X ou Y chez # sur des autosomes: perte d’un des 2 allèles (délétion) occupant le même locus de 2 chromosomes homologues Y X - HETEROZYGOTE: individu qui possède 2 allèles différents au même locus de 2 chromosomes homologues - simple 1 allèle sain (N 1 allèle muté (a ) ) a a - composite 1

duplication de gènes, qui conduit à la présence de plusieurs gènes identiques au sein de l'organisme. D'autres mutations concernent un très petit nombre de nucléotides (souvent un seul) : elles sont dites ponctuelles. Il en existe plusieurs types : Délétion, lorsque le ou les nucléotides sont supprimés. Insertion, lorsque le ou les nucléotides sont ajoutés à la séquence nucléotidique. Substitution, lorsqu'un nucléotide est remplacé par un autre. La nature des mutations n'est pas liée au milieu

identiques. Lors de cette réplication, des enzymes complexes vérifient qu’elles effectuent correctement et corrigent les erreurs éventuelles. Malgré le contrôle enzymatique, certaines erreurs persistent (mutations). La suppression d’un nucléotide est une délétion. L’ajout d’un nucléotide est une addition. Le changement de nucléotide est une substitution. 1.2- Origine de ce polymorphisme génétique Les allèles d’un même gène apparaissent grâce à des mutations. La mutation est un phénomène rare et aléatoire

divergentes et plus ces séquences sont proches. – Le caryotype peut subir des transformations qui peuvent porter : - sur le nombre de chromosomes : ajout par hybridation, fusions de chromosomes - sur la structure des chromosomes : inversions, délétions, translocations (déplacement) de fragments de chromosomes. 4.2. Comparaisons anatomiques – La comparaison porte sur des organes homologues, c'est-à-dire ayant la même origine embryonnaire. – Les parentés se définissent par rapport à des ancêtres

montré que la différence principale entre un riz aromatique et non-aromatique était la présence de la protéine Bétaine Aldéhyde Déshydrogénase (BADH2) dans les variétés non aromatiques. Cette BADH2 inhiberait la biosynthèse de la 2AP. Une mutation (délétion) sur le gène codant la BADH2 entrainerait la troncature de cette dernière (apparition d’un codon stop) et son inactivation partielle ou totale. Cependant, les dernières études ont montré qu’un certain nombre de riz aromatiques provenant d’Asie du

(sans agents mutagène tel qu’agents physiques UV, rayon X, rayon γ, ou agents chimiques fumée de tabac) Différents types de mutations Mutation ponctuelle ne modifie qu’un seul nucléotide dans la séquence. 3 cas sont possibles : -substitution -délétion -insertion Conséquence : -silencieuse ou muettes visible dans ADN invisible dans la séquence nucléotidique. -neutre modification acide aminé mais la fonction du polypeptide n’est pas touché -non sens codons STOP arrive prématurément dans la

gène et qui subissent deux à trois événements graves ont 80% de chances de développer une dépression. Dans ces mêmes conditions, les personnes au gène long n'ont que 20% de chance d'avoir une dépression. En effet, une mutation par addition [7], par délétion [8] ou par substitution [9] est à l’origine d’un changement d’allèle d’un gène. Si l’hypothèse selon laquelle le gène 5-HTTLPR court peut accentuer l'impact des événements stressants sur l’humeur reste controversée, il est en revanche reconnu

duplication de gènes, qui conduit à la présence de plusieurs gènes identiques au sein de l'organisme. D'autres mutations concernent un très petit nombre de nucléotides (souvent un seul) : elles sont dites ponctuelles. Il en existe plusieurs types : Délétion, lorsque le ou les nucléotides sont supprimés. Insertion, lorsque le ou les nucléotides sont ajoutés à la séquence nucléotidique. Substitution, lorsqu'un nucléotide est remplacé par un autre. B)Les causes des mutations La nature des mutations

forment lors des premières mitoses de la cellule œuf. Elles sont habituellement la conséquence de cassures chromosomiques suivies par une ou plusieurs soudures anormales. Ces anomalies de structure résultent principalement de délétions, translocations ou inversions. Une délétion résulte de la perte d’un fragment de chromosome. Elles s’accompagnent de symptômes cliniques sévères chez le nouveauné. La perte peut se situer à un seul bout de chromosome ou aux deux bouts ; elle peut également se situer