Gène

caractères anatomiques et fonctionnels entre les générations d’êtres vivants l 1865 Grégor Mendel Règles de base de l’hérédité ou lois de Mendel Découverte des principaux mécanismes de l’hérédité Mise en évidence des gènes l 1910 Association d’un gène spécifique à un chromosome spécifique § la disposition linéaire des gènes sur le chromosome § la transmission parallèle de certains gènes de drosophile et des chromosomes déterminant le sexe. Thomas Hunt Morgan I Rappels de génétique mendélienne

des génomes Lors d'une mitose , l'information génétique de la cellule mère et transmise à chaque cellule fille. Ce qui assure une stabilité du génome. Au cours de différente division les indications d'une espèce garde toujours le même nombre de gène. Cependant lors des réplications d'ADN spontanément ou sous l'effet de l'environnement il peut se produire des mutation à l'origines des nouveaux allèles mais également de nouveaux gènes : il y a donc une variabilité du génome et innovation génétique

témoins et transgénique par électrophorèse Des souris transgéniques ont été obtenues par insertion du gène Sry dans le génome d'une cellule œuf de génotype XX. Dans plusieurs cas, ces embryons transgéniques ont développé des testicules. [pic] D'après "ADN recombinant" James D. Watson   Document 2 : Comparaison d'extraits de séquence peptidiques de la protéine TDF codée par le gène Sry • Chez un témoin non atteint : séquence A • Chez un individu atteint de dysgénésie gonadique

de leur mère et l’autre, de leur père. Si le chromosome X qu’un garçon reçoit de sa mère comporte un gène défectueux, le garçon sera hémophile. Si une fille reçoit la copie du gène défectueux de son père ou de sa mère, on dit qu’elle « porte » le gène de l’hémophilie. Elle est donc « porteuse » de la maladie. En d’autres mots, un de ses deux chromosomes X contient un gène normal et l’autre, un gène défectueux. 15) Le système lymphatique Le système qui fabrique les cellules sanguines dans notre

(10 points) L’amaurose de Leber est une maladie génétique qui perturbe la vision surtout nocturne ou dans la pénombre dès la naissance. Quelle est la cause de l’amaurose de Leber, une rétinopathie (4 points)? Présence d’un ou deux allèles mutés du gène RPE dans les cellules du malade Mutation : délétion de 4 nucléotides ( AAGA) qui provoque un décalage de lecture de l’ADN Quelles sont les conséquences phénotypiques (3 points) ? Phénotypes macroscopique cellulaire moléculaire Individu atteint de

réussi à transférer un gène d’un organisme à un autre pour qu’il exprime ainsi des propriétés qui ne lui sont pas propres. La procédure théorique serait d’identifier le gène que l’on souhaite insérer dans le génome d’un organisme, isoler la séquence, puis insérer le gène. Toute cette procédure va donner naissance à un organisme transgénétique, terme utilisé par Joël de Rosnay dans son ouvrage « Et l’homme créa la vie», qui désigne les organismes possédant, dans leur génome, un gène « étranger ». Cette

environnementale, transmissibles à la descendance. Désigne aussi la capacité d'un animal à modifier son comportement face à de nouvelles conditions. Addition (n.f.): Mutation consistant en l'ajout d'une ou de quelques nucléotides dans la séquence d'ADN d'un gène. ADN (n.m.). Acide désoxyribonucléique. Molécule constitutive des chromosomes, formée de 2 chaînes de nucléotides, ou brins, enroulées en une double hélice et reliées par des liaisons hydrogène entre les bases azotées complémentaires (A et T, C et

plusieurs chromosomes qui entrainent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est affecté, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se déclarer à tout moment de la vie, par une maladie. Aujourd’hui, on peut recense jusqu’à 10 000 maladies génétiques différentes. Le test fait au nourrisson pour savoir

génomes et de l'ensemble de leurs gènes           La structure Le fonctionnement L'évolution Le polymorphisme, … Nécessite des outils bioinformatiques Plusieurs étapes : 11 Chronologie sur le séquençage de l'ADN 1er gène ARN par W. Fiers et al. 1972 Technique de Maxam-Gilbert pour l'ADN 1975 1977 1ère bactérie H. influenzae 1,83 Mb 1977 1er pluricellulaire C. elegans 100 Mb 1996 1er eucaryote S. cerevisiae 12 Mb 1987 1er virus

est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie. Les maladies génétiques sont dites dominantes ou récessives, si l'allèle responsable est ou non dominant (chez un individu chaque gène est représenté par deux allèles). On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de