Gène

l'anémie, les occlusions vasculaire et l'hypoxémie. Pour être malade, il faut être homozygote, c’est-à-dire avoir deux gènes programmés pour fabriquer de l’hémoglobine S, chacun provenant de l’un des deux parents. Ceux-ci n’ont qu’un seul gène de la maladie et un gène normal , ils sont hétérozygotes; ils fabriquent à la fois de l’hémoglobine normale et de l’hémoglobine S, mais celle-ci est en quantité insuffisante pour les rendre malades. On dit qu’ils sont porteurs sains de la maladie. A chaque grossesse

POLYMORPHISME GENIQUE 1 – LES PHENOTYPES MULTIGENIQUES Un caractère est qualifié de MONOGENIQUE s’il ne dépend que d’un seul gène. Exemples : le lobe de l’oreille, l’enroulement de la langue Mais, les molécules complexes synthétisées par les cellules sont élaborées progressivement à partir d’un précurseur. Chaque étape est catalysée par une enzyme spécifique, fabriquée grâce à un gène spécifique. La synthèse d’une molécule fait donc intervenir plusieurs gènes. La plupart des caractères sont donc MULTIGENIQUES

d’un gène dans un plasmide Le clonage moléculaire est une des bases du génie génétique. Il consiste à insérer un fragment d'ADN (dénommé insert) dans un vecteur approprié comme un plasmide par exemple (voir exp4 pour une explication sur les plasmides). Le nouveau plasmide ainsi créé sera ensuite introduit dans une cellule hôte, en générale la bactérie Escherichia coli. Celle-ci sera alors sélectionnée et multipliée afin d’obtenir une grande quantité du plasmide d’intérêt. Cloner un gène consiste

Prenons un exemple, celui d'une maladie héréditaire : la mucoviscidose. • Cette maladie, touchant un nouveau-né sur 4500 naissances en France, affecte les fonctions respiratoires, digestives et reproductrices (= phénotype macroscopique). • Un gène détermine uniquement la synthèse d'une protéine donnée c'est-à-dire le phénotype moléculaire. Il existe ensuite une relation de cause à effet plus ou moins complexe entre cette protéine et le phénotype macroscopique. • La plupart des gènes existent

mélanosomes. Les mélanosomes migrent et s’accumulent dans les kératinocytes ce qui pigmente la peau. Comment expliquer l’absence de pigmentation de l’albinisme au niveau cellulaire ? Comme le montre le document n°3, il existe 2 allèles possibles du gène responsable de la synthèse de la protéine tyrosinase. Chez un individu sain, l’allèle sauvage conduit à une protéine (tyrosinase) complète (constituée de 528 acides aminés) et fonctionnelle. Chez un individu albinos, l’allèle présente une séquence

nucléotides d'un même gene chez des individus apartenant à la même espece on observe des différences de séquence. Ces différentes séquences qui codent différentes protéines sont des allèles. On dit qu'une gene est polymorphe si au moins deux de ses allèles sont présents dans une espèce à une fréquence supérieure ou égale a 1% Ce polymorphisme entraîne une tres grande proportion d'individus qui vont être qualifiés d'heterozygotes, car ils possèdent deux allèles différents pour un même gène. (Soit un des

glucose-6-phosphate déshydrogénase d’E.Coli Question N° 45 : Pour construire une banque d’expression d’ADNc de tissu adipeux dans des phages λ, on fusionne les ADNc préparés à partir des ARN de souris avec les 200 premiers nucléotides de la séquence codante du gène phagique de la béta-galactosidase (βGal). Dans les conditions expérimentales utilisées, les ADNc présentent une longueur aléatoire en 5’. Ces ADNc sont insérés dans les deux orientations possibles. Sachant que les ADNc codant pour la cholestérol desmolase

Principe L'absence ou la structure défectueuse d'un gène peut modifier la composition des protéines produites par la cellule provoquant ainsi certaines maladies héréditaires (mucoviscidose, myopathie) ainsi que d'autres maladies (cancer). Ces maladies pourraient être combattues en insérant un gène fonctionnel dans la cellule malade, pour compenser le gène absent ou défectueux ou pour augmenter la production de protéines. La thérapie génique est une nouvelle approche de traitement ou de prévention

fonctionnalité. On définit donc un gène comme un fragment d’ADN dont la traduction de la séquence donne un polypeptide qui interviendra dans l’expression d’un caractère. L’ensemble des caractères physiques ou fonctionnels d’un individu constitue son phénotype. Un gène particulier est donc présent chez tous les individus d'une espèce, mais il peut se présenter sous différentes formes (la séquence est différente) Les variétés d'un même gène constituent les allèles. On appelle un gène représenté par au moins deux

propice à la multiplication des germes (bactéries, champignons) qui provoquent des infections. La mucoviscidose est due à l'altération (mutation) d'un gène appelé CFTR (...). Le gène CFTR possède l'information pour la fabrication d'une protéine, la CFTR (...) qui régule le transport du chlore* à travers la membrane des cellules. Du fait des mutations du gène CFTR, la protéine est soit absente, soit anormale. * On précise qu'un transport normal du chlore est nécessaire pour la sécrétion d'un mucus normal