Homozygote

produisant pas la phénylalanine hydroxylase) Grille de Punnett : combinaisons possibles de gamètes issus de 2 parents qui ont chacun 1 allèle P et 1 p 3 génotypes ≠ : PP (25%) ; Pp (50%) ; pp (25%) Génotype = constitution génétique d’un organisme 2 homozygotes : 1 dominant (PP), 1 récessif (pp) 1 hétérozygote (Pp) 2 phénotypes ≠ : PP et Pp (pas atteint) ; pp (atteint) Phénotype = expression des caractères hérités (manière dont la constitution génétique s’exprime dans l’organisme) Pp : porteur de l’allèle

diversité génétique créée par la reproduction sexuée passe par l'étude de croisements définis : ◦Les croisements entre lignées pures (=souches pures), c'est à dire les croisements entre homozygotes (individus de la même famille)  ◦Les croisements test entre un individu hétérozygote et un individu homozygote récessif La méiose est le mécanisme qui permet de passer d'une cellule diploïde bichromatidienne à quatre cellules haploïdes monochromatidienne. Elle se compose de deux divisions

mutations de la séquence de leurs nucléotides. Dans cellules diploïdes : Si chromosomes homologues portent tout les deux même allèle : génotype homozygote Si chromosomes homologues portent deux allèles différents : génotype hétérozygote Ex: Pour gène G, il existe deux allèles A et a – il existe 3 génotypes différents AA, Aa, aa -Lorsqu’un individu est homozygote pour un gène, son phénotype est déterminé par l’allèle présent dans le génotype : Génotype (A // A) > Phénotype A Génotype (a // a) > Phénotype

allèles portés par ces chromosomes. 2 gènes : 4 allèles  4 gamètes 3 gènes : 6 allèles  8 gamètes n gènes  2n gamètes Une diversité potentiellement infinie de gamètes est ainsi produite 2/ Intérêt du croisement test Hétérozygote x homozygote récessif C’est un test cross : le résultat du croisement rend compte des génotypes des gamètes et donc du brassage des allèles B/ Le brassage intrachromosomique Gène de la couleur du corps : allèle jaune e+ Allèle ébène e Gène de la

produire, on fabrique ou effectue un cross-test : il consiste à croiser un individu dont on veut connaître les gametes avec un homozygote récessif, le resultat de ce test nous donnera des individus et leur phenotype nous renseignera directement sur le contenu allelique des gametes produites. On n'effectue jamais un test-cross sur des parents car ils sont purs (c'est à dire homozygote), le résutlat serait donc évident car il découle du phénotype. II - Comportement de deux couple d'allèles au cours de

allèle code pour une chaîne de Beta-globine. Cependant chez cet individu, on ne constatera pas de symptômes, tout en possédant des hématies falciformes (on pourrait la considerer comme une forme atténuée). Cette forme est appelée (S/A). La forme homozygote est la (S/S). Il s'agit de la plus douloureuse, celle dans laquelle sont décrites les crises. Chez l'hétérozygote (S/A), les globules rouges ne contiennent pas nécessairement un mélange en proportions égales d'HbA et d'HbS. Au niveau de l’organisme

"trompe d'éléphant". Le gène S contrôle le développement des soies du corps, le gène P contrôle le développement des pièces buccales. Ces deux gènes sont localisés sur le même chromosome (gènes liés). Le croisement de deux parents de lignée pure (homozygotes), l'un à soies normales et à pièces buccales en "trompe d'éléphant", l'autre à soies "chevelues" et à pièces buccales normales donne des individus F1 qui présentent tous le même phénotype : soies et pièces buccales normales. On croise un individu

la Drépanocytose (CHU de Pointe à Pitre) et le Centre de maladies rares-drépanocytose Antilles-Guyane sur la Guadeloupe et la Martinique afin d’étudier l’épidémiologie et les mécanismes physiopathologiques de l’HTAP chez l’enfant drépanocytaire homozygote SS et hétérozygote SC. C’est sur cette étude que j’ai travaillé durant mon stage, en me penchant sur les facteurs hémorhéologiques avec mon tuteur M.CONNES. Partie I : Drépanocytose et Hypertension artérielle pulmonaire I. La drépanocytose :

différents pour diriger leur synthèse. Chacun de ces gènes doit exister sous 2 formes allèles (E1-e1, E2-e2, E3-e3). On peut émettre l’hypothèse que le gène récessif est responsable de la synthèse d’une enzyme non fonctionnelle lorsque l’individu est homozygote récessif et que par contre la possession d’au moins 1 gène dominant permet la synthèse d’une enzyme fonctionnelle. C’est donc le génotype qui est responsable du phénotype biochimique, lui-même responsable du phénotype moléculaire à l’origine du

l’analyse du document 1a (observations), formulez le problème scientifique. Rechercher parmi les documents 1, 2 et 3 les arguments qui permettent de valider l’hypothèse suivante : Les génotypes hétérozygotes confèrent un avantage sur les génotypes homozygotes sains, dans un environnement donné. Si l’on considère cette hypothèse comme valide, envisager ce qui se passerait pour la fréquence de l'allèle HbS, dans une population où elle est élevée, si la pression sélective exercée par le milieu disparaissait