La Trisomie 21

sera cette surveillance médicale pour une grossesse normale? (Citez les différents examens) Après 15 semaines de grossesse, Madame Dupont se rend compte qu’elle a omis de dire à son médecin qu’elle avait des antécédents familiaux de trisomie 21. c) Quel examen va lui prescrire son médecin et que lui explique t-il au sujet de cette maladie? 5) Monsieur Durant, en bricolant, se blesse avec un clou rouillé. Pour lui, rien de grave. Il continue son

chromosomiques sont des maladies dues à une modification des chromosomes. La plus célèbre des maladie génétique est le syndrome de Down qui se caractérise par 3 chromosomes 21, on parle de trisomie 21. Il existe de nombreuses maladies chromosomiques, mais peu sont viables. Les maladies chromosomiques sont souvent caractérisée par des trisomies ou par des délétions (perte) d'une partie d'un chromosome. Paradoxalement la perte d'un chromosome (monosomie) est rarement source de maladie, si ce n'est une stérilité

développement humain) CH 5 NIVEAU DE SANTE ET DE BIEN ETRE DES POPULATIONS DETERMINANTS DEFINITION EXEMPLES Les déterminants biologiques Facteurs constituants la structure biologique, organique, physiologique et génétique. Ex : génétique : trisomie 21 Physiologique : le handicap,… Les déterminants liés à l’environnement Ils correspondent à des facteurs extérieurs au corps humain Ex : la pollution de l’eau, l’air, les virus transmit par les animaux,… Les déterminants liés au mode de vie et aux

Seule la 23e paire varie selon le sexe : _ XX chez la femme. _ XY chez l’homme. Ce sont les chromosomes sexuels. Un nombre anormal de chromosomes empêche le développement de l’embryon ou entraîne des anomalies chez l’individu. (Ex : trisomie 21). Transmission de l’information génétique : Un cycle cellulaire dure environ 22 heures. La division d’une cellule est préparée par la duplication de ses 46 chromosomes. A l’issue de la duplication, chaque chromosome est composé de

un Y dans le sexe masculin. Le caryotype normal doit s'écrire : 46, XX ou 46, XY. Variation du caryotype Le caryotype peut varier dans le cas des sujets à risques mais également dans le cas de la trisomie par exemple, dont le caryotype se présente de la sorte : 47, XY, + un chromosome 21 surnuméraire. ATTENTION Sachez que les résultats ne constituent pas à eux seuls un diagnostic. Il est donc important de consulter un médecin afin de prévoir avec lui des examens complémentaires ou un

traduisait par des problèmes d’intégration dans un groupe ou alors des problèmes d’apprentissage. C’est situation m’ont confortés dans l’idée de vouloir devenir éducatrice spécialisée. Durant ce stage en crèche j’ai rencontrée un enfant atteint de trisomie 21. Je ne connaissais pas du tout ce public c’est pour cela que j’ai voulu effectué mon premier stage en Ime. Mon stage se déroulera donc dans l’institut médico éducatif de Brebiére qui accueille des enfants et adolescents atteints de déficience mentale

01/10/2002). Anne-Sophie bénéficie de l’AAH jusqu’au 01/10/2012 et a une orientation en FAM jusqu’au 01/01/2012. La demande de prise en charge par l’aide social a été faite le 22/03/2010. Anne-Sophie présente une trisomie 21, et a rencontré un médecin spécialiste de la trisomie en 2008. Elle a également eu des séances de Kinésithérapie (massage des membres et du tronc, et rééducation neurologique), puis un bilan et des séances d’orthophonie. Anne-Sophie est issue d’une fratrie de cinq enfants

est-elle assurer d’une génération à l’autre ? 1- Reproduction sexuée chez 2 êtres vivants 11- Le cycle biologique d’un mammifère : l’homme 12- Le cycle biologique d’un champignon ascomycète : Sordaria 2- Méiose et stabilité de l’espèce 21- Evolution de a quantité d’ADN au cours de la méiose 22- Les mécanismes de la méiose 221 La 1° division de la méiose : division réductionnelle (séparation des chrs homologues) 222 La 2° division de méiose : division équationnelle

social, et ne consiste pas seulement en une absence de maladie ou d'infirmité. 2) Repérez des déterminants de santé Les déterminants biologiques : l’age, le sexe, l’hérédité, les maladies congénitales (maladie qu’on a dès la naissance, trisomie 21, mucoviscidose…) Les déterminants psychologique : la dépression, l’estime de soi Les déterminants environnementaux : lieu de travail, situation géographique, le climat… Les déterminants comportementaux : mode de vie (alcool, tabac, alimentation

orientation serai alors plutôt vers un FAM ou une MAS. Les résidants ont entre 22 et 67 ans, l’origine de leur handicap ou de leur inadaptation est pour certains : * Une déficience intellectuelle, et physique d’ordre pathologique liée à la trisomie 21. * De séquelles de traumatisme crânien * De troubles du comportement. De ce fait ceci affecte leur autonomie psychique, leur capacité de communication et altère pour certains, à un degré léger, leur motricité. Actuellement le foyer accueil