La Trisomie 21

caryotype des individus présentant une trisomie 21. Ces anomalies sont attribuées à des perturbations dans la répartition des chromosomes au cours de la méiose. Ainsi, la trisomie 21 est interprétée par la non séparation des chromosomes homologues au cours de la première division méiotique (ou une mauvaise répartition des chromatides en anaphase II) entraînant, après fécondation, la présence dans la cellule-œuf de trois exemplaires d’un même chromosome (le chromosome 21). Au cours de la méiose, une non

surnuméraire. P.116-117 Q1) la trisomie 21 est due à la non disjonction de la paire de chromosome 21 au cours de l’anaphase I ce qui est à l’origine de gamètes porteurs de 2 chromosomes 21. Après fécondation, la cellule œuf est donc porteuse d’une trisomie 21. Mais, il est également possible qu’une anomalie intervienne au cours de l’anaphase de deuxième division de méiose : il est possible que les 2 chromatides du chromosome 21 ne se séparent pas dans les deux cellules filles

entraîné une hémiplégie du côté droit. Il se déplace seul, il a besoin d’un encadrant dans les actes de la vie quotidienne. Mme B, âgée de 49 ans est atteinte de trisomie 21. Elle fait tous les actes de la vie quotidienne, avec l’aide d’une tierce personne pour la stimuler. Mme S, âgée de 54 ans est atteinte de trisomie 21. Elle a besoin d’aide pour certains actes de La vie quotidienne. Constats Ces 4 adultes ont très peu d’échanges relationnels avec les autres résidents. Trois ont

65/79 au maximum + faible vitesse de traitement. Trisomie 21 libre, complète et homogène (95%) : libre : les 3 chromosomes sont séparés ; complète : tout le CH 21 est concerné ; homogène : trisomie 21 dans toutes les cellules. Trisomie 21 libre en mosaïque : erreur lors de toutes les 1ère divisions, mélange de cellules saines (46 chromosomes) et de cellules pathologiques (47 chromosomes). Trisomie 21 par translocation : 2 chromosomes 21 « libres », le 3ème est fusionné ou transposé sur un

La patiente sur laquelle est pratiqué le soin de confort et de bien être est Mlle R., âgée de 56 ans et résident en foyer de vie section MAS. Elle est atteinte de trisomie 21 avec une déficience mentale dégradant son état avec la vieillesse également. Elle ne communique plus verbalement avec autrui et a toujours des mouvements saccadés et imprévisibles qui s'accentuent au moment du soin d'hygiène qu'est la toilette. Étant de plus en plus stressée et craintive, ce soin quotidien est de plus en plus

Quels sont les principaux troubles liés à cette maladie et quelles sont, selon vous, les conséquences de celle-ci sur la vie sociale et familiale? DC1 :  1- Pyramide de Maslow donner les niveaux et les définir 2- Les principaux signes de la trisomie 21 3- Un enfant, un adulte ou une personne âgée souhaite une peluche ou mouchoir que représente cet objet pour la personne? 4- Définir le sigle CIH et définissez les 3 aspects qui constituent le handicap. DC1 : 1- Qu’est-ce que la phobie ?

particulières : l’hormone chorionique gonadotrophique (HCG), l’alpha-foeto-proteine (AFP) et l’oestriol non conjugué (E3). Ces substances sont caractéristiques de la grossesse et leurs taux s’écartent de la moyenne lorsque le fœtus est atteint de trisomie ou d'un spina bifida. Le risque calculé pour la grossesse de la patiente est interprété par rapport au seuil de 1/250 au moment du prélèvement (selon l'arrêté ministériel du 23 janvier 1997) : - si ce risque est inférieur, la patiente est classée

abdominal transverse, longueur fémorale et que la quantité de liquide amniotique est suffisante. Et permet aussi de dépister les principales malformations ou anomalies morphologiques pouvant orienter vers une anomalie chromosomique telle que la trisomie 21. Lors de cet examen le fœtus est assez développé pour que les médecins puissent détecter la présence d’anomalie. C'est aussi parfois lors de cet examen qu’on pourra savoir le sexe du futur bébé, mais cela n'est pas garanti. La troisième échographie

(complication organique pour la Trisomie 21) L'Incidence de la déficience intellectuelle peut rester latente pendant une longue période avant qu'elle soit reconnu à cause d'une bonne adaptation, qui masque la déficience d'un enfant et qui peut se révèle à l'intégration scolaire Etiologie : Les causes : Les facteurs génétiques Les anomalies génétiques comme le Syndrome d'X fragile (retard mental de léger à grave, tête allongée, oreilles décollées)ou la trisomie 21 Les maladies héréditaires comme

la parole ESAT Athlétisme Bruno 39 ans Trisomie 21 SAVS Athlétisme Lionel 32 ans Trisomie 21 SAVS Athlétisme Marion 24 ans Syndrome de Prader-Willy ESAT Athlétisme Marie 20 ans Déficience intellectuelle moyenne (syndrome d'alcoolisme fœtal) Foyer d'hébergement Basketball Valérie 40ans Trisomie 21 Foyer d'hébergement CAO Basketball Tennis de table Pétanque Nicolas 37 ans Trisomie 21 Foyer d'hébergement CAO Basketball