La Trisomie 21

forcément des mutations géniques. a ) Anomalies numériques -un nombre chromosomique anormal dû à un chromosome supplémentaire ou manquant. Aneuploïdie : perte ou gain d'un ou de plusieurs chromosomes Monosomie = perte d'un seul chromosome Trisomie = gain d'un chromosome homologue. Tétrasomie = gain de deux chromosomes homologues. Un caryotype aneuploïde est toujours associé à des anomalies physiques ou mentales ou aux deux.  Polyploïdie: addition d'un ou de plusieurs compléments

le développement de l'embryon et conduire à un avortement spontané, soit entraîner des malformations ou des retards chez l'enfant. Un nombre de chromosomes supérieur entraînera l'existence d'anomalies physiques ou autres comme dans le cas de la trisomie 21. Le dépistage d'anomalies chromosomiques peut-être réalisé chez le fœtus pendant la grossesse. Ce dépistage est proposé aux femmes de plus de 38 ans car les risques d'anomalies augmentent avec l'âge.

(colorant qui se fixent à certains endroits) sont différents 3. Le caryotype : Tableau montrant les paires de chromosomes classés par taille (du plus grand au plus petit). -Mongolisme ou trisomie 21 : erreurs dans le caryotypes des cellules sexuelles donc l’enfant a un caryotype anormal (3 chromosomes n°21 au lieu de 2) 4. Le contenu génétique Gènes :- ordres à certaines cellules pour accomplir différentes tâches -morceau de l’ADN (qui est son support matériel) -Information écrites avec 4 lettres

proviennent d'un accident survenu lors de la méiose de l'un des 2 gamètes (non séparation des chromosomes homologues ou alors une disjonction des chromatides). Cet accident peut donc se produire lors de la première ou de la deuxième anaphase. Ex trisomie 21: conclusion: Au cours du dvp des êtres-vivants présentant une reproduction sexuée, on assiste à une alternance méiose:fécondation qui assure le passage entre les phases H et D. C'est cette alternance qui maintient la stabilité chromosomique

des résidents présentent des perturbations psychologiques graves, relevant de la psychose, associées à des troubles neurologiques et se manifestant souvent par des troubles du comportement ; certaines pathologies sont d’origine génétique (ex : trisomie 21). Le FOT propose différentes prestations : * une organisation en 3 unités de vie : ... Chaque unité se construit par l’interprétation d’un même projet dans des dynamiques de groupe différentes. * Le ... * Le .... Je vais davantage

d’un enfant dont la vie va être une souffrance ? La tension éthique est là. Les couples ne demandent pas à avoir un enfant parfait, pas même normal, mais un enfant dont la vie est sans souffrance. Dans le cas d’une maladie chromosomique comme la trisomie 21, la souffrance de l’enfant et du jeune adulte est induite, non pas tant par la maladie elle-même, mais par le retentissement de l’accueil insuffisant que fait la société au handicap. Si la société accueillait sans réserve les enfants atteints, peut-être

permettent le maintien du nombre de chromosomes. Dans certains cas, une de ces deux étapes ne se déroulent pas correctement et le caryotype s’en trouve modifié. On peut voir cela notamment dans le cas de la trisomie (un ovule hérite de 24 chromosomes au lieu de 23) et l’enfant à naître aura 3 CHR 21 ou 13 ou 8. Dans le cas de Klinefelter XXY(47 CHR) ou de Turner XO(45CHR). Parfois il y a doublement du stock, polyploïdisation 4n, fréquente chez les végétaux : la fécondation n’est pas accompagnée de son

toute son importance. A travers d’autres exemples, l’auteur illustre ce propos en parlant d’enfants “complètement fermés“. Ce sont ceux qui se sentent seuls car sont privés de communication. Une autre illustration, celle de l’enfant atteint de trisomie 21 qui assume sa maladie car a été avertie dès sa naissance de son anomalie génétique. Il a suffit à sa mère de lui expliquer la situation pour qu’une communication s’installe entre elle et son enfant. D’autres situations sont évoquées tout au long

amniocentèse et biopsie du placenta ) ce qui permettra surveiller et avoir une grossesse normale. Après 15 semaines de grossesse, Madame Dupont se rend compte qu’elle a omis de dire a son médecin quelle avait des antécédents familiaux de trisomie 21. C. Quel examen va lui prescrire son médecin et que lui explique t-il au sujet de cette maladie? - Son médecin va lui demander de faire une amniocentèse, c’est un examen qui a pour but de prélever du liquide amniotique (c’est

A partir d'une situation donnée, décrivez votre manière de procéder pour répondre aux besoins de la personne aidée. MR C est une personne atteinte de trisomie 21 présentant une déficience intellectuelle profonde avec une passivité et une inhibition importante ainsi qu'un retard global précoce du développement psychomoteur. MR C est capable de comprendre tout ce qu'on lui dit, il a cependant besoin d'un temps de réaction avant de comprendre la demande et d'y répondre. A plusieurs reprises