La Trisomie 21

(dépression chronique, phobie, anorexie mentale...) - Déficience mentale ou intellectuelle : difficultés d'ordre cognitif, c'est-à-dire qui affecte la compréhension, l'abstraction, la mémoire, la communication, l'orientation dans l'espace … (Trisomie 21...) - Déficience dite invisible : maladies chroniques ou invalidantes très diverses (diabète, SIDA, obésité …) III) Textes juridiques : - Loi du 12 juillet 1990 : relative à la protection des personnes contre les discriminations en raison

depuis plusieurs mois de façon hebdomadaire. Cette patiente est suivie dans le cadre d’une symptomatologie dépressive suite à un long passé de violences conjugales. Elle a deux enfants : un garçon diagnostiqué schizophrène et une fille atteinte de trisomie 21. Séparée de ce compagnon à ce jour, elle vient de commencer une nouvelle relation avec un homme de l’âge de son fils (environ 30 ans). Au cours d’un entretien elle évoque son projet de faire un enfant avec cet homme selon son désir à lui. Le couple

beaucoup de difficultés à accepter les choix des autres et donc se rend souvent seule au cinéma. Mme D est de petite taille, elle a les cheveux courts et porte des lunettes. C’est une personne qui aime prendre soin d’elle. Mme D est atteinte de trisomie 21. De nature très agréable, elle sait se montrer très têtue et autoritaire auprès des autres résidents. Mr T est un homme âgé de 49 ans, de taille moyenne, chauve aux yeux verts. Il porte des bagues et des bracelets qu’il affectionne particulièrement

IVG . L’interruption de grossesse peut également être motivée par des raisons médicales, soit parce que la poursuite de la grossesse s’avère dangereuse pour la mère soit parce que le fœtus est atteint de maladie incurable telle que la trisomie ou bien s’il présente des malformations se révélant très handicapantes. Dans cette situation on parle d’interruption médicale de grossesse, IMG . Ainsi, en France, toute femme, majeure ou mineure

benzène… → mutations successives = accidents génétiques → prolifération ou défaut d’apoptose. *Certains virus lymphotropes peuvent favoriser la survenue de certaines leucémies ou lymphomes (EBV, VIH, HTLV1..) *Facteurs génétiques favorisants (ex : trisomie 21, certains cancers comme le sein, le colon) * But : éradiquer le clone malin ou freiner sa prolifération pour permettre une reprise de l’hématopoïèse normale * Moyens : 1- la chimiothérapie anti mitotique (bloquer la division cellulaire et entraîner

pondeuses (élimination des mâles).3 gènes à trois locus différents : vitesse d’emplumement, barre dans le plumage, plumage doré. IV- Anomalies héréditaires et gènes létaux Exemples d’anomalies chromosomiques : trisomie 21 (homme, 3 chr 21) ; trisomie 18 (malformation, mort précoce) ; translocation : ……………………………………………………………. ………………………………………………………………………………………………………………Certaines anomalies génétiques sont recherchées (………………………………………………………..). D'autres sont à éviter:· parakératose

chromosomique ou suite à des signes d’appel échographiques (malformations). Les anomalies de nombre porte sur la présence d’un chromosome en plus ou la perte d’un chromosome : - la trisomie 21 (ou syndrome de Down) correspondant à la présence de trois autosomes au niveau de la paire 21 ; Formule chromosomique : 47, XY, +21 - le syndrome de Klinefelter caractérisé chez l’homme par un chromosome X supplémentaire ; Formule chromosomique : 47, XXY - le syndrome de Turner caractérisé par une monosomie

de notre TD, une scène représentée une consultation psychologique d’un couple suite à l’annonce de bébé trisomique 21 afin de construire, d’élaborer et d’analyser « Comment est un « véritable » travail d’accompagnement ?». La situation a été assez vite présentée : un couple à 40 ans allaient consulter la psychologue à l’hôpital 1 semaine après l’annonce à 15 SA un risque de trisomie 21. C’était sa première grossesse et encore plus, c’était l’enfant qu’ils attendaient depuis assez longtemps (les 2 se

Besoin de respirer: Mr C n’a pas de problème à respirer, mise à parts des problèmes cardiaques du à sa pathologie de trisomie 21, .Il a tendance a faire de la bradycardie Besoin de boire et manger: Mr C se nourrie seul sans difficulté, il peut avoir des préférences pour certains aliments en particulier les féculent et peut montrer quel que difficulté quand il s’agit de légumes. Besoin d’éliminer: Mr C n’a pas spécialement de difficulté pour éliminer les toxines de son corps mais

membres de l’équipe soignante et l’autonomie que cela m’a permis de gagner. Pendant mon temps libre, je pratique la danse, je lis beaucoup( romans témoignages, etc.) et je vais régulièrement au cinéma. Je garde des enfants dont un atteint de la trisomie 21 et j’anime des camps avec des jeunes de 7à 13 ans.