Mucoviscidose

TP : Le phénotype <<mucoviscidose>> Objectif : Comprendre le lien entre l'anomalie génétique et les trois niveaux du phénotype de la mucoviscidose. Activité A : La vue en coupe des bronches d'un malade atteint de la mucoviscidose observée au microscope photonique nous montres que les bronches qui sont obstruées par le mucus ne laisse pas la lumière passée. Tandis que sur l'observation au microscope de la lame de poumon sain, les bronches laissent passer la lumière et ne sont pas obstrués.

La mucoviscidose La mucoviscidose, maladie génétique - La fréquence de la maladie touchait avant 1 nouveau-né sur 2500 naissances. Aujourd'hui, elle est descendue à 1 nouveau-né sur 4600. Cette baisse est essentiellement liée au dépistage prénatal qui par avortement thérapeutique, limite la naissance d'enfants malades. - La mucoviscidose est une maladie héréditaire monogénique c'est à dire qu'elle est due à la possession d'au moins un allèle muté d'un seul gène, issu des parents.

TP SVT : La mucoviscidose Activité Maison : Le Traitement de la mucoviscidose http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/a/aerosol.php http://fr.wikipedia.org/wiki/Mucoviscidose A ce jour, aucun traitement curatif ne permet de guérir les personnes atteintes de mucoviscidose. Cependant, les progrès dans la prise en charge des malades permettent d’améliorer considérablement qualité et espérance de vie. Il existe différents traitements permettant de soulager les malades. Tout d’abord, chez

sont les origines d’un cancer ? Comment expliquer l’apparition de plus en plus fréquente de bactéries résistantes aux antibiotiques ? I) Patrimoine génétique et maladie A) Un exemple de maladie génétique : la mucoviscidose 1) Le phénotype de la mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie génétique fréquente dont les symptômes principaux concernent des difficultés respiratoires et digestives. Cette maladie est due à la mutation du gène CFTR, qui code pour une protéine CFTR. L’absence

Dans le cas de la mucoviscidose, les personnes malades (MM) peuvent avoir des enfants et tous les couples de parents sont équiprobables. Les situations possibles et leurs probabilités sont alors présentées dans le tableau ci-dessous : Génotype du père | MM | MX | XX | Génotypede lamère | MM | f²1 | fs1/2 | f(1-f-s)0 | | MX | fs1/2 | s21/4 | s1-f-s0 | | XX | f1-f-s0 | s1-f-s0 | (1-f-s)²0 | Dans chaque cellule de ce tableau on lit la probabilité de la combinaison de génotype des parents

La mucoviscidose L'aide soignante août-septembre 2011-n°129. Par BERTRAND Héléne "cadre de santé en IFAS IFSI Paul Guiraud Villejuif 94 La mucoviscidose est un maladie génétique chronique rare. En 2007, 5140 personnes en étaient atteintes en France. En 50ans l'espérance de vie a beaucoup évolué et est passé de 7ans en 1965 à 47ans en 2005. Symptomatologie : Cette maladie provoque des modifications physiologiques des systémes respiratoiree, gastro-intestinal, cutané, muqueux et reproducteur

SVT - 3° NOM : ……………………….….. Prénom : ……………………… Socle La mucoviscidose COMPRENDRE le hasard Le problème scientifique : Le problème scientifique est une question soulevée par l’observation de faits. Cette question se pose quand on est face à une situation que l’on ne peut pas expliquer. Pour résoudre ce problème, on cherche à comprendre cette situation en faisant des liens avec ce que l’on connaît déjà et en faisant des recherches nouvelles. Répondre aux questions suivantes au dos de la feuille

  Mucoviscidose  et   greffe  de  poumon   Sommaire:   •  •  •  •  •  •  -­‐lexique   -­‐introduc/on   -­‐le  poumon   -­‐mucoviscidose   -­‐la  greffe  de  poumons     -­‐les  sources     Lexique:   •  Don  d’organe:  Le don d'organes est le prélèvement d’organe et de tissu d'un corps humain pour traiter des patients dont les organes essentiels sont gravement atteints.   •  Greffe:  Implanta/on

Mutation ΔF508 de la mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie qui touche les voies respiratoires et le système digestif et qui se caractérise par la sécrétion de mucus anormalement épais et collants. Le mucus est une sécrétion qui protège les membranes qui tapissent les cavités de notre organisme ouvertes vers le milieu extérieur. Chez les individus malades, le manque de fluidité des mucus provoque ces difficultés respiratoires et digestives. La mucoviscidose est provoquée par la mutation

 Mucoviscidose La Mucoviscidose est une maladie génétique qui touche dès la naissance et réduit l'espérance de vie. Sur anagène, en comparant la séquence des allèles de la CFTR normal et de la CFTR muté on à constater qu'il manque un acide aminé au codon 508 la phénylalanine dans la séquence de l'allèle de la CFTR muté ce qui a pour cause de déplacer par la suite toute la séquence. Il y a donc un codon en moins dans le CFTR muté. Le CFTR forme un canal où transite les ions chlorure qui permet