Mucoviscidose

La mucoviscidose Introduction D'une manière générale, la mucoviscidose, encore appelée fibrose kystique, est une maladie génétique et héréditaire qui touche les cellules qui entourent différents organes comme les voies respiratoires, le tube digestif, les glandes sudorales en altérant leurs sécrétions (mucus, sueur, …). C'est donc une maladie principalement respiratoire et digestive. C'est une maladie grave, mortelle, qui apparaît dès la naissance, mais qui parfois n'est décelée que plus tard

La mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche de nombreuses personnes. Nous allons expliquer le phénotype de cette maladie à toutes les échelles du vivant puis nous déterminerons le mode de transmission et sa probabilité. Tout d’abord, la mucoviscidose provoque de nombreuses anomalies au niveau de l’organisme. La plus importante et celle

l Qu’est-ce que la mucoviscidose ? La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire qui touche les cellules qui tapissent différents organes tels que les voies respiratoires, le tube digestif, les glandes sudorales en altérant leurs sécrétions (mucus, sueur, …). Elle est appelée fibrose kystique (cystic fibrosis) dans les pays anglo-saxons. l Combien de personnes sont atteintes de la maladie ? Est-elle présente partout ? La mucoviscidose touche un enfant sur 4500 naissances en France

LA MUCOVISCIDOSE I- PRESENTATION DE LA MUCOVISCIDOSE La mucoviscidose est une maladie génétique, c'est-à-dire due à la présence d'un gène défectueux. Ce gène modifié doit être présent chez les deux parents : elle est transmise sur le mode récessif autosomique. Elle ne se situe pas sur les chromosomes sexuels et les personnes bénéficiant d'un chromosome malade et d'un chromosome sain sont porteuses de la mucoviscidose mais n'en développent jamais les symptômes. Elle tient son nom du mucus

LA MUCOVISCIDOSE Introduction La mucoviscidose touche en France environ un nouveau-né sur 4200. Elle est qualifiée de maladie génétique car toutes les personnes atteintes présentent des mutations sur un gène précis. Cette maladie se manifeste par des troubles respiratoires et digestifs. * Quelles sont les causes, les risques, les conséquences et les traitements de la mucoviscidose ? I- Les causes : le dysfonctionnement d’une protéine à l’origine de la maladie La cause de la maladie

Origine :Le phénotype d’un individu, qu’il soit atteint ou pas de la mucoviscidose, dépend du génotype. Explication de la mutation. Ci-dessous, nous avons effectués une comparaison entre une séquence d’ADN d’un malade et d’un homme sain grâce au logiciel anagène : Cette mutation, en position 1522, 1523 et 1524 est une délétion de trois nucléotides, entrainant alors la disparition d’un acide aminé entier. Cette mutation concerne le gène CFTR, une molécule de 1480 acides aminés

La mucoviscidose La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) [6] ou cystic fibrosis (pour « fibrose kystique », sous-entendu « du pancréas », en anglais)[7] est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des mutations

La mucoviscidose * Comment dépister la maladie ? Le test sanguin TIR : (dosage de la trypsine immuno – réactive dans le sang) représente actuellement le meilleur test pour la mucoviscidose. Pour lutter contre les problèmes pulmonaires et pancréatique et limiter les différentes infections, dont les infections pulmonaires. Nous avons un devoir c'est de nous soigner pour pouvoir vivre aux mieux notre handicape et de profiter au maximum notre vie. Pour Lutter contre les sécrétions pulmonaires

La mucoviscidose est une maladie génétique et héréditaire, en effet c’est la plus fréquente ; elle touche 1 nouveau-né sur 4500 en France. Cette maladie a été identifiée en 1936. Elle se déclare à des âges variés : dans l’enfance, et même à l’âge adulte. De nombreuses recherches sont menées afin de trouver un moyen de guérir la maladie. Néanmoins, des progrès ont été fait actuellement l’espérance de vie d’un patient atteint peut aller jusqu'à 46 ans alors qu'elle n'était que de 7 ans. A l'échelle

I- Histoire de la mucoviscidose 1. Découverte de la mucoviscidose Cette maladie apparue il y a 5000 ans provient de l'Irak et de la Turquie. La mucoviscidose a été décrite scientifiquement comme maladie qu'à partir de 1936. Au Moyen Âge, on connaissait le funeste du nouveau-né dont la mère remarquait le « baiser salé », c'est à dire le goût salé laissé par un baiser sur le front de l'enfant, Rochholz dans son almanach de 1857 écrit «  l'enfant mourra bientôt dont le front embrassé est salé