Mutation Allélique

qu'une seule allèle différente ; on dit au contraire qu'il est polymorphe s'il possède plusieurs allèles. Mutation: Toutes transformations de séquences codantes. Déclenchées par des agents mutagènes ( rayons, produits chimiques... entrainant des modifications du type des cancers, ou d'apparition de différentes allèles) ou tout simplement spontanément ( sans conséquences graves ) : ces mutations sont le moteurs du développement humain. Phénotype : C'est l'ensemble des caractères observables d'un individu

plus souvent remarquablement stables les individus d’une espèce sont différents les uns des autres et que la plupart de ces différences sont transmises par l hérédité La théorie synthétique de l’évolution : Tout facteur qui influence la fréquence allélique mène à l’évolution de l’espèce Patrimoine génétique de la population ; l’ensemble des gènes d’une population L’isolement reproductif ; qui empêche tout croisement entre des populations et donc tout échange de gènes (barrières, iles , montagne) Spéciation :

Jusqu’au 19ème siècle, la forme claire prédominait largement dans les populations britanniques de phalènes. Le premier spécimen sombre fut isolé en 1860, à Manchester, grande ville industrielle. L'apparition de cette nouvelle variété est liée à une mutation. La fréquence de cette forme s’est accrue rapidement jusqu'à constituer 98% des individus aux alentours de 1900 dans les régions les plus industrialisées. La forme claire est restée prédominante en zone rurale. A partir de 1960, des mesures ont

conditions observées en Angleterre. Tu feras une capture d'écran du graphique de l'évolution des fréquences phénotypiques et alléliques de phalènes obtenu que tu imprimeras et que tu colleras dans l'espace prévu ci-dessous. Pour reconstituer l’évolution des phalènes d’Angleterre après pollution, tu choisiras au début : - 100 % de phalènes blanches, - fréquence des mutations : fréquentes 5% (pour obtenir des résultats plus nets), des arbres avec écorce foncée. Puis à la 6ème saison, tu passeras

totalité du matériel cellulaire du protoplasme délimité par la membrane plasmique. Dérive génétique = Modification aléatoire au cours du temps de la fréquence des allèles qui caractérise le patrimoine génétique d'une population. Diversité allélique =Montre la mesure de la variation génétique dans une population en fonction de la présence et de la fréquence de différents allèles du gène étudié. Double hélice = Consiste en deux brins qui s’imbriquent l’un dans l’autre pour former une double

bases de données Recherches par similitudes Quand on a cloné et séquencé un ou plusieurs gènes/cDNA, la première étape est souvent une recherche dans les bases de données publiques pour savoir : • Si les séquences sont déjà connues (mutations éventuelles). • Si des séquences proches existent • Quelles sont les informations déjà connues sur ces séquences similaires On voudra également : • Trouver toutes les séquences d'une même famille • Rechercher toutes les séquences

obser- vables. Le document ci-contre indique les locus de certaines mutations sur les chromosomes sexuels ou sur certains autosomes. Les génes 1 et 2 sont situés sur 2 paires de chromosomes différentes. On dit que ces génes sont non liés. Les génes 3 et 4 sont situés sur la méme paire de chromosome. On dit qu’ils sont liés. ES 4 ebony (1) antennapedia eyes absent gene gouverne alleles mutation gene 1 couleur du corps sauvage : e+ muté: e ebony géne 2 longueur des

Chapitre1 : LE BRASSAGE GENETIQUE ET LA DIVERSITE DES GENOMES Rappel des acquis Etapes de la mitose Réplication de l’ADN et mutations ponctuelles Problématique : Chaque être vivant d'une espèce donnée possède un nombre de chromosomes déterminé et caractéristique de l'espèce. Les individus issus de la reproduction sexuée présentent cependant une grande diversité génétique. Comment la reproduction sexuée assure-t-elle à la fois la stabilité d’une espèce et la diversité des individus qui la composent

les mutations Lors de la réplication de l’ADN, des erreurs, rares, spontanées, aléatoires, peuvent survenir. Celles-ci modifient la séquence des nucléotides de l’ADN (par substi- tution, insertion, délétion, etc.). Ces erreurs ont des conséquences variées : les mutations silencieuses n’affectent pas le phénotype, mais certaines mutations faux-sens ou non-sens peuvent être à l’origine d’anomalies graves du développement ou du fonctionnement des organismes. De manière générale, les mutations modifient

plus indépendant : 3e loi de Mendel !). Car dans ce cas, les allèles ne sont pas transmis au hasard puisqu’ils sont liés. I-1-3 Applications· Cf exercices II- Relations entre gènesII-1 Interaction pour des séries alléliques simples (biallélisme : 2 allèles)II-1-1 DominanceCorrespond au fait qu’un allèle va dominer, masquer l’expression de l’autre allèle.Ex  : 1 locus à 2 allèles A et a => A/a -> [A] est dominant L’allèle dominant code la synthèse