Mutation Allélique

chromosomes caractéristiques de l’espèce. La fécondation rétablie la diploïdie en fusionnant deux gamètes de manière aléatoire. Elle amplifie donc le brassage et la diversité génétique entre les organismes en multipliant le nombre de combinaison alléliques possibles. On obtient alors 2nx2n = 22n possibilités sans compter le brassage intra ! V-Les accidents chromosomiques source de diversité A- Des anomalies de la disjonction des chromosomes lors de la méiose Des anomalies dans le déroulement de

5.2 Les différentes mutations possibles d’un gène et leurs conséquences fonctionnelles 5.5.3 Interprétation fonctionnelle et moléculaire de la dominance et la récessivité 148 150 154 CHAPITRE 6 • LA CARTOGRAPHIE ET CARTE FINE DES GÈNES 171 6.1 Introduction 171 6.2 L’assignation ou localisation chromosomique 172 6.3 La cartographie par analyse de liaison génétique 173 6.4 6.5 La cartographie par délétion 174 6.4.1 Cartographie par délétion des sites de mutation d’un gène 6.4.2 Différences

premier niveau de complexité : 2 allèles pour un même gène. Voir fiche rappel et TP5 Un phénotype macroscopique donné correspond à plusieurs génotypes : - homozygote : double dominant -hétérozygote : 1 allèle dominant sur le récessif La diversité allélique permet un grand nombre de phénotypes : Apparition de plusieurs types de phénotypes différents de celui des parents dans la descendance : 1 phénotypes pour un homozygote double récessif Phénotypes différents si les allèles sont codominants. Ex1 :

sporophytique. 4 I.La dominance : une propriété évolutivement labile? 1)Théorie de Fisher La première théorie de l’évolution de la dominance fut proposée par Fisher (1928). Il a observé chez les drosophiles en laboratoire que la plupart des mutations sont récessives et qu’à l’inverse les allèles sauvages sont généralement dominants. Ainsi, les phénotypes hétérozygotes ressemblent plus aux homozygotes sauvages plutôt qu’aux homozygotes mutants. En ce qui concerne les différents mutants, il

chaque gène, il y a eu ségrégation des allèles. Les crossing-over créent de nouvelles combinaisons des allèles des gènes d'un meme chromosome. Pour les gènes sur les chromosomes différents, d'autres processus produisent de nouvelles combinaisons alléliques. La méiose est ainsi associé à un brassage génétique. -Les anomalies de la méiose; La méiose permet lorsqu'elle est associée à la fécondation, le maintien au fil des générations du caryotype propre à l'espece. Toutefois, des anomalies peuvent survenir

glucose et son utilisation par les cellules. Ainsi qu’un déficit de sécrétion d’insuline par les cellules beta avec l’évolution de la maladie. Les diabètes de types2 ont une forte composante génétique, certaines formes peuvent s’expliquer par la mutation d’un seul gène. Mais ces facteurs génétiques ne donnent qu’une prédisposition (génotype qui rend l’organisme plus sensible à l’apparition d’une maladie, mais lé déclanchement peut être lié par un ou plusieurs facteurs de l’environnement). → Activité

indi- vidus auront une descendance plus nombreuse que d’autres dans certaines conditions. Toutes les populations se séparent en sous-populations au cours du temps à cause de facteurs environnementaux (séparations géogra- phiques) ou génétiques (mutations conduisant à des incompatibi- lités et dérives). Cette séparation est à l’origine de la spéciation. Chapitre 4. Les mécanismes de l’évolution Unité 1. L’action de la dérive génétique sur les populations Unité 2. L’action de la sélection naturelle

h. Les D-Dimères : 8 2) Bilan de thrombophilie 8 a. Dosage de l’antithrombine : 8 b. Dosage de la PC : 9 d. .Résistance à la PC activée : 11 d.1.Diagnostic phénotypique : 11 d.2.Diagnostic génotypique : 11 e. Recherche de la mutation II Leiden 12 f. Recherche des antiphospholipides : 12 1) Les tests de coagulation : 12 1. Etape de dépistage: 12 2. Mise en évidence d'une activité inhibitrice : 13 3. Etape de confirmation de la dépendance en phospholipides : test

Origine génétique Une maladie polygénique Le diabète n'est pas provoqué par la mutation d'un seul gène. On recense environ 20 gènes de prédisposition qui pourraient être associés au diabète ; notamment les gènes Calpain 10 codant la protéine protéase , PPAR gamma codant la protéine qui contrôle l'expression génétique et Kir6.2 codant la protéine du canal à potassium. De plus, la différence allélique de ses gènes ne provoque pas forcément la maladie chez tous les individus le possédant. Simplement

appliquer. III) La biodiversité génétique. hypothèse: due aux allèles? Étude sur Anagène de la biodiversité chez le Pois Bilan Dans une même espèce, un gène peut exister sous différentes versions: les allèles. Ces allèles sont le résultat de mutations affectant l’ADN au cours des générations. La biodiversité génétique décrit la diversité des allèles possédés par les individus d’une même espèce.  Ainsi, au sein de chaque espèce, la diversité des individus repose sur la variabilité de l’ADN