Mutation Allélique

des sciences Luminy 2013/2014 Cours 1 : Généralités Définitions : La génétique formelle vise à l’identification des caractères héréditaire, l’établissement de carte factorielle. La génétique des populations étudie les conséquences des mutations et les lois qui gouvernent leur transmission au niveau des populations. C’est une discipline qui touche l’évolution. La génétique physiologique n’existant plus elle est remplacée par la génétique moléculaire ou fondamentale vise à identifier et

longtemps le seul en France à proclamer la valeur et montre l'application de ces lois à l'ensemble des espèces animales. En 1903-1906, il prouve que des caractères de coloration de la souris correspondent à divers états d'un même gène; ces états nés par mutation sont des alternatives multiples. [pic] En F2 on retrouve 73,3 % de souris grises et 26,9% de souris albinos : ¾ de phénotypes dominants et ¼ de phénotypes récessifs. Les résultats de F3 montrent que les souris blanches sont de lignée

séquences non codantes (séquences de régulation). Un gène est donc une unité d’expression de l’information génétique. Chaque gène est défini par une séquence dite « normale » ou « sauvage ». D’autres versions du gène (allèle) peuvent voir le jour par mutation de la séquence normale. Homozygotie, hétérozygotie Une souris est un organisme diploïde, c’est-à-dire que son information génétique est constituée par des paires de chromosomes homologues. Les chromosomes de la même paire ont les mêmes gènes

(T) - La Cytosine (C) - La Guanine (G) Une succession de nucléotides, c’est-à-dire un fragments d’ADN, définit un gène. Un brin d ’ADN Un brin compl émentaire Une mol écule d’ADN Les modifications de la séquence de nucléotides du gène ou mutations sont à l’origine des allèles. Ils ne diffèrent donc les uns des autres que par leurs séquences en nucléotides. C’est cette séquence de nucléotides au sein de l’ADN qui gouverne la séquence en acides aminés de la protéine selon un système de correspondance

est présent en 1 seule version/en 2 versions. * Haplotype : ensemble de gènes situés côte à côte sur un chromosome. * Dihybrisme : croisement génétique qui permet de suivre l’hérédité de deux gènes (indépendants) I. Variabilité allélique des individus dans une même espèce Variations de la couleur de peau * pas même quantité de pigment (mélanine) * 4 gènes responsable, 2 allèles : N1 B1 ; N2 B2 ; N3 B3 ; N4 B4 => combinaison * en fonction du nb d'allèle : phénotype

allèles). ● évolution ● L’évolution désigne le fait que les espèces ne sont pas immuables et se transforment au cours du temps. La parenté des divers êtres vivants est attestée par leur unité chimique commune et leur unité structurale. ● Les mutations créent de nouveaux allèles (variabilité de la molécule d’ADN). La dérive génétique (modification aléatoire de la diversité des allèles) et la sélection naurelle (avantage sélectif conféré par certains allèles dans un contexte donné) contribuent à

AS MERAD (09/10) I ELEMENTS GENETIQUES TRANSPOSABLES 1- DEFINITION et GENERALITES Ils ont été découverts vers 1960, à la suite de l’observation : - de mutations polaires (mutations qui inactivent non seulement le gène dans lequel il y a eu une insertion d’ADN (IS), mais également les gènes situés en aval qui dépendent du même promoteur, car l’élément inséré contient des signaux d’arrêt de la transcription). - De l’augmentation de la taille de certains plasmides (due également

mois d’exposition à des doses croissantes de benzopyrène. 7 : Proportion de guanines modifiées par le BPDE dans les cellules en culture après 24h d’exposition à des doses croissantes de benzopyrène. 8 : Comparaison de la fréquence de certaines mutations du gène p53 dans des cellules issues d’un cancer du poumon soit chez des fumeurs, soit chez des non fumeurs. 9 : La protéine p53, protéine « suppresseur de tumeur ». La protéine p53 a reçu le surnom de « suppresseur de tumeur » car elle est

(cycle cellulaire – mitose) I) Cycle cellulaire - Interphase 2 II) Stabilité du caryotype et cycles de développement Devoir n° 1 3 III) La méiose : de la phase diploïde à la phase haploïde 4 Chapitre 2 : La réplication de l'ADN 5 Chapitre 3 : Mutation de l'ADN et variabilité génétique I) Contrôle du cycle cellulaire Devoir n° 2 6 III) Les systèmes de réparation 7 Chapitre 4 : L'histoire humaine lue dans son génome 8 Chapitre 5 : L'expression du patrimoine génétique I) L'ADN est le support

peut atteindre des fréquences élevées dans un environnement précis. 1 – Sélection naturelle et changement de la fréquence d'un allèle En Angleterre, il existe un papillon de nuit appelé Phalène du bouleau. La forme sauvage est blanche, une mutation dominante permet l'apparition de Phalènes gris foncés. Jusqu'au milieu du XIXème siècle la fréquence des Phalènes foncés étaient très faible. A partir du milieu du XIXème siècle on a remarqué une évolution de la fréquence des 2 catégories de papillons