Mutation Allélique

successives (Figure 2) va impliquer l’apparition d’une anomalie initiale sous l’influence de facteurs exogènes (tabac, radiations, U.V, agents chimiques mutagènes, alcool, virus…) ou endogènes (prédisposition génétique). L’altération initiale (mutation, perte allélique, translocation, délétion…) est suivie par l’apparition d’autres anomalies génétiques. Phénomène de coopération La cellule se transformera progressivement sous l’action coopérative de divers facteurs qui provoqueront des gains ou des pertes

d’individus de la même espèce en un lieu donné. La présence d’allèles plus ou moins nombreux pour chaque gène crée une diversité allélique qui varie d’une population à l’autre (certains allèles sont majoritaires, d’autres sont absents…) Dans une population isolée, la fréquence des allèles varie au cours du temps ; certains allèles disparaissent, d’autres apparaissent par mutation. De génération en génération, la transmission des allèles se fait essentiellement de façon aléatoire au cours de la reproduction

endroit. On appelle molécules homologues des molécules qui dérivent d’une molécule ancestrale procédée par le + récent ancêtre commun aux espèces envisagées. Les ≠ances Observées aujourd’hui entre ces molécules homologues sont dues à des mutations apparues au hasard et qui se sont accumulé au cours du temps PLUS IL Y AURA DE RESSEMBLANCE ENTRE LES CARACTERES HOMOLOGUES PLUS LES ORGANISMES AUX QUELS ILS APPARTIENNENT AURONT UNE PARENTE ETROITE. 2- La polarité des caractères

stables dans les séquences d'ADN. Un tel changement est appelé mutation et il peut détruire un organisme s'il se produit en une position vitale dans la séquence d'ADN. 1) Les mutations Un dommage non réparé de l'ADN conduit à une modification permanente de la séqunce nucléotidique. Ici la réplication en absence de réparation change une paire C – G en T – A Les modifications du matériel génétique sont à l'origine de mutations. Ces changements sont rares et héréditaires. Ces modifications

épigénétiques Touchent la séquence de l’ADN (mutations, délétions…) Marquent la séquence de l’ADN (méthylation…) Modifient, perturbent l’expression des gènes 4- Comment ces altérations de l’ADN aboutissent à une cellule tumorale? 10 Clonalité des tumeurs - Leucémie myéloide chronique et translocation t(9,22) - X inactivé dans des tumeurs issues de femmes Toutes les cellules tumorales proviennent d’une même cellule à l’origine 1 mutation = 1 cellule tumorale = 1 cancer ?

les espèces vivantes. Un gène peut exister sous différentes versions appelées allèles. Des allèles différents par leur séquence en nucléotides. La variabilité des protéines responsable de la diversité des phénotypes a pour origine la variabilité allélique d’un même gène. L’hémoglobine est une grosse protéine contenue dans les hématies assurant le transport du dioxygène. Elle est constituée de quatre chaines protéiques deux nommé B et deux nommés A. 1-3 Universalité du code génétique et transgènèse

gacgaggtgg agaacccctc agagtggtcc cttgcacccg gtccttgccc cgaagtccag 481 aggagacgtg tctaggctgt gggcgggcag cctgggggac agattaggcc tcccaacaga 541 cgcc La glycogénose, maladie autosomique récessive caractérisée par une surcharge du foie en glycogène, résulte de mutations (variants) du gène PYGL qui code la glycogène phosphorylase exprimée dans le foie. Le gène PYGL comprend 10 796 pb (sans compter le promoteur) et 20 exons. Sa séquence codante comprend 2 541 pb et son ARNm, 2 825 nucléotides (sans compter la queue

transformation : mécanisme par lequel la cellule procaryote puise des gènes dans le milieu - la conjugaison : échange de gènes entre 2 cellules procaryotes par l’intermédiaire d’un pili sexuel. - La traduction : transfert génétique par l’entremise de virus. - mutation : principal facteur de variation génétique. Croissance : multiplication des cellules sans changement de volume. Diversité métabolique: selon la manière dont procaryotes se procurent énergie et carbone : photoautotrophes, chimioautotrophes, photohétérotrophes

§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§ §§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§§ Les mécanismes de cancérisation L’origine d’un cancer peut habituellement être rattachée à une tumeur primitive unique provenant d’une cellule unique ayant subi une mutation transmissible, lui permettant de prendre le pas sur ses voisines. Le lien entre carcinogenèse et mutagenèse est certain pour certains rayonnements dont les UV qui provoquent cassures et translocations chromosomiques. Effets du

une transmission autosomique dominante (la moitié de chaque génération est atteinte). Deux gènes sont impliqués : * une mutation du gène APP situé sur le chromosome 21 qui code un précurseur de la protéine amyloïde (cinq mutations du codon 717 sont connues) ; * une mutation du gène PSEN1 situé sur le chromosome 14 (nombreuses mutations qui sont des mutations faux-sens). Prédispositions génétiques Les formes dites sporadiques, c'est-à-dire non familiales, comportent également une