Mutation Allélique

gênes, il existe plusieurs allèles (apparue par mutation). • Pour certains gêne, les allèles variants restent rares. Pour d'autre gène au contraire, plusieurs allèles sont bien répandus dans la population. En ne considérant que les allèles dont la fréquence dépasse 1% , on admet qu'un tiers au moins des gènes de l'espèce humaines sont polymorphes. • On estime par ailleurs que dans l'espèce humaine, chaque personne possède deux version alléliques différentes pour 7% des gènes environ. Si l'on

|[pic]  | |Fig 18 : Picea Abies - En boule |Photo 21 : Epicéa en boule | Conclusion : La variabilité des facteurs environnementaux s’ajoute à la diversité allélique pour déterminer une extrême diversité morphologique chez les végétaux. En effet, les changements de milieu perturbent la physiologie cellulaire et affectent, indirectement, l’anatomie et la morphologie des plantes. Cependant le plan d’organisation

associations alléliques. Ces innovations phénotypiques peuvent cependant être aussi à l'origine de maladies génétiques.Comment réaliser des analyses en génétique humaine et préciser les risques potentiels ?http://acces.ens-lyon.fr/acces/thematiques/evolution/logiciels/anagene/programmes-de-1ere-s-2011/variabilite-genetique-et-sante/mucoviscidosea) la généalogie familiale Aujourd’hui, le fait que la mucoviscidose soit une maladie héréditaire, et plus précisément une maladie monogénique due aux mutations du

une mutation de l'ADN. Si ces cellules mutées poursuivent leurs divisions, elles transmettrons donc cette mutation à leurs cellules filles, ce qui peut être à l'origine de cancers d'origine génétique, mais elles peuvent également entrer en dormance irréversible ou même subir une mort par suicide cellulaire. Ces mutations sont spontanée et aléatoire, mais leur fréquence au sein d'une population de cellule n'est que d'une cellule sur un million. Cependant, la probabilité qu'une mutation d'un

cancer est une pathologie multigénique. The development and metastasis of human colorectal cancer and its genetic basis. On appelle instabilité génétique la non-conformité des cellules filles par rapport à la cellule mère, en raison de mutations. L'instabilité génétique • Est une caractéristique des cellules cancéreuses. Les déterminants de l'instabilité génétique sont en majorité liés à des mécanismes cellulaires fondamentaux, comme le cycle cellulaire, la réplication ou la réparation

au moins deux taxons. Sachant que pour chaque position dans ne séquence nucléotidique ; il n’y a en tout que 4 états possibles (ATGC), il y a un risque important de faire des erreurs d’interprétation lorsque l’on souhaite identifier l’état évolué (mutation reverse « invisible ») : l’application du principe de parcimonie est donc fondamental.  Conclusion Simple à utiliser pour le traitement des données anatomiques et morphologiques, la méthode cladistique permet d’établir des relations de parenté

de complexité : 2 allèles pour un même gène. Voir fiche rappel et TP5 Un phénotype macroscopique donné correspond à pl usieurs génotypes : - homozygote : double dominant - hétérozygote : 1 allèle dominant sur le récessif La diversité allélique permet un grand nombre de phénotypes : Apparition de plusieurs types de phénotypes différents de celui des parents dans la descendance : 1 phénotypes pour un homozygote double récessif Phénotypes différents si les allèles sont codominants.

récessives, les hétérozygotes ne présentent aucun signe clinique. - Le nombre de gènes malades, délétères comme la mucoviscidose, que peut porter chacun de nous est d’au moins une dizaine ; en effet, on est tous hétérozygote et on a tous des mutations. Le risque de transmission, c’est quand notre conjoint porte le même. Ces maladies concernent les gènes localisés sur les autosomes. -L’allèle muté est récessif sur allèle normal, - Expression de la maladie est seulement chez les homozygotes ;

population est grande, s'il n'y a ni mutation, ni migration et si les unions se font au hasard. 2- Conditions nécessaires Les quatres premières conditions de la loi de Hardy-Weinberg (équilibre de Hardy-Weinberg) représentent différents mécanismes de l’évolution: 1) absence de sélection (la mortalité et la fertilité est la même pour tous les génotypes), 2) la population doit être de grande taille (sinon risque de dérive génétique), 3) pas de mutation (ou taux de mutations suffisament faible pour être

a 100 000 ou 200 000 ans et aurait colonisé les continents en remplaçant homo erectus. PARTIE III :Stabilité et variabilité du génome-Evolution Chapitre 1 :L’apport de l’étude des génomes : les innovations génétiques Introduction Les mutations modifient la séquence d’ADN ; elles sont responsables de l’apparition de nouvelles allèles. En quoi sont différents les allèles d’un même gène ? I-Le polymorphisme des séquences d’ADN 1.1-Exemples de groupes sanguins Les groupes sanguins