Mutation Allélique

................ Partie 1 Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique Chapitre 1 Chapitre 2 Chapitre 3 Chapitre 4 Partie 2 3 5 Reproduction conforme et réplication de l’ADN ......................... Variabilité génétique et mutation de l’ADN ................................... L’expression du patrimoine génétique ............................................. Génotype, phénotype et environnement ....................................... 28 42 55 67 La tectonique des plaques :

caractères se recombinent indépendamment des uns et des autres * Notion de dominance et de récessivité : effectivement certains caractères peuvent disparaitre au cours d’une génération et réapparaître plus tard. Ce n’est pas dû à un effet de mutation ou apparition de variations nouvelles mais lié au fait que les caractères déjà présents au sein de la première génération sont soit masqués soit démasqués. La lecture des travaux de Mendel est une véritable révélation pour Bateson. Il a la preuve

neurofibrillaires à l'intérieur des neurones. Bien que les causes exactes de la maladie d'Alzheimer restent encore mal connues, on suppose que des facteurs génétiques etenvironnementaux contribuent à son apparition et à son développement. Des mutations génétiques ont été identifiées dans les cas familiaux à début précoce qui représentent moins de 5 % des patients atteints par la maladie d'Alzheimer. Pour la forme la plus courante, dite « sporadique », les allèles de plusieurs gènes (codant notamment

l’élève] Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité • Mettre en œuvre un raisonnement expérimental pour : – comprendre les mécanismes d’une démonstration expérimentale : comparaisons, tests, témoins (doc. 1 à 5) ; – montrer l’effet de mutations sur le métabolisme cellulaire et comprendre le rôle du génome (doc. 5) ; – repérer l’influence de l’environnement sur le fonctionnement d’une cellule (doc. 4 et 5). « De nombreuses transformations chimiques se déroulent à l’intérieur de la cellule

géologiques passés sont les mêmes que celles agissant sur les phénomènes géologiques actuels et qu'elles ont eu les mêmes effets (théorie des causes réelles). Adénine : nom de l'une des quatre bases azotées constituant l'ADN. Addition : type de mutation dans laquelle un nucléotide s’ajoute à l’ADN. ADN : Acide désoxyribonucléique. Polymère de nucléotides double brin localisé dans les chromosomes qui contient l’information génétique. Aérobie : qui vit en présence d’air (organisme). Qui contient

un caractère ancestral). Une innovation évolutive est une nouveauté (apparition, disparition ou transformation d’un caractère) responsable d’un changement morphologique, physiologique ou moléculaire qui apparaît chez un organisme à la suite d’une mutation, se transmet de génération en génération et peut ainsi se répandre peu à peu au sein des populations d’une espèce. On peut par exemple retenir le caractère "doigts" car il présente deux états différents (présence de doigts et absence). B.

l’élève] Capacités et attitudes mises en œuvre dans l’unité • Mettre en œuvre un raisonnement expérimental pour : – comprendre les mécanismes d’une démonstration expérimentale : comparaisons, tests, témoins (doc. 1 à 5) ; – montrer l’effet de mutations sur le métabolisme cellulaire et comprendre le rôle du génome (doc. 5) ; – repérer l’influence de l’environnement sur le fonctionnement d’une cellule (doc. 4 et 5). © Éditions Belin 2010 Conseils et suggestions Exploitation des documents

particulier représentent un risque majeur pour la survie des espèces et le fonctionnement des écosystèmes. La génotoxicité se définit comme la capacité de certains agents dits « génotoxiques » à induire des dommages à l’ADN pouvant conduire à des mutations géniques ou chromosomiques. Ces dommages, une fois fixés dans le génome, peuvent avoir des conséquences délétères sur la santé des organismes exposés et/ou de leur descendance : mortalité embryonnaire, malformations congénitales, infertilité, cancers

Hérédité humaine Du génotype au phénotype ; caractères héréditaires et expression phénotypique Maladies héréditaires autosomales et gonosomales 7.3 Génétique moléculaire : expression de l’information génétique Transcription Traduction et code génétique Mutations ponctuelles 7.4 Cycle cellulaire Interphase et mitose Mécanisme de la réplication de l’ADN Différenciation cellulaire ; apoptose 7.5 Processus tumoral et cancer Cancérogenèse ou oncogenèse : modification des gènes et de leur expression ; de la tumeur

(différentes étapes, sans analyse en terme génétique) et celui de la fécondation pourraient être abordés, les phénomènes cellulaires et chromosomiques étant ainsi posés, ils pourront être utilisés lors de l’étude suivante sur le brassage chromosomique et allélique. Aborder la notion de brassage génétique lors de la reproduction sexuée : • le déroulement de la méiose pourra être établi dans ses grandes lignes à partir des observations microscopiques réalisées en articulation avec la visualisation de séquences