Mutation Allélique

la méiose peuvent être à l'origine d'anomalies chromosomiques chez les gamètes et donc chez les zygotes. Ces anomalies sont souvent sources de troubles. Chapitre 2 La diversification des êtres vivants Des modification du génome • Au delà des mutations et du brassage génétique associé à la méiose et à la fécondation, des différence d'expression des gènes du développement peuvent être à l'origine de variations de caractères phénotypique ( taille du bec chez les oiseaux par exemple). Au cours de

partage un ancêtre commun avec le chimpanzé et le gorille; cet ancêtre n’est ni un chimpanzé (ou un gorille) ni un homme. Si on compare le génome de l’Homme et du chimpanzé, on obtient un taux de ressemblance de gènes de 99 %. Il est probable que les mutations portent sur des gènes du développement plutôt que des gènes structuraux. La lignée humaine et la lignée du chimpanzé se sont séparées entre 7 et 10 millions d’années. C’était un animal d’environ 1 m de haut pour une masse de 30 à 40 Kg, vivant en

chez des patients vers l’âge de 40 ans. Depuis, plus de 32 mutations « misssense » ont été repérées au sein de 85 familles. La plupart d’entre elles sont associées au développement de la MA au cours des âges de 40 à 50 ans. C’est notamment le cas des mutations dites « suédoises » ) et « Londoniennes » qui augmentent la production d’Aβ et favorisent le développement de la MA. La mutation V7171 est la première et la mieux connue des mutations. Elle est localisée dans le domaine transmembranaire, tout

Chapitre 3 - Variabilité génétique et mutation de l’ADN I. L’origine des mutations 1- Les mutations spontanées lors de la réplication Doc 1 p32 Pendant la réplication de l’ADN, il arrive que l’ADN Polymérase fasse des erreurs. Celles-ci sont très rares (environ 1 fois pour 100 000 nucléotides) et correspondent soit à un « oubli » de nucléotide, à l’ajout d’un nucléotide supplémentaire ou encore à l’ajout d’un nucléotide non complémentaire. Il s’agit de mutations spontanées. L’ADN peut aussi être

sexuée. - la reproduction asexuée : C’est le mode de reproduction le plus simple et le plus rapide. Ce mode est très répandu dans les niveaux inférieurs de la classification. Son inconvénient est qu’il ne permet pas de variation mis à part les mutations, puisqu’il n’y a pas de recombinaison au niveau méiotique, et pas non plus de brassage entre les génomes parentaux. Ce mode de reproduction est très commode pour coloniser rapidement un milieu. Toutefois, on trouve rarement des espèces qui utilisent

2 Crossing-over et remaniements chromosomiques * Le phénomène de crossing-over se produit à chaque méiose, sauf exception, et seul l’emplacement du crossing-over change d’une méiose à l’autre, ce qui est à l’origine d’une grande diversité de combinaisons alléliques. Paire de chromosomes homologues appariés en prophase I de méiose (a) et schéma interprétatif du crossing-over (b). a. b. Variabilité de la position du crossing-over et diversité des gamètes. ,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,

A. fécondation et méiose alternent. B. la durée de la phase haploïde est toujours égale à celle de la phase diploïde. C. il y a brassage génétique d’une génération à l’autre. D. le stock chromosomique d’une espèce est maintenu en l’absence de mutation. 2. A la fin de la première division de la méiose : A. les deux cellules ont toujours la totalité des gènes de la cellule mère dont elles sont issues. B. les deux allèles de chaque gène sont reparties dans les deux cellules filles. C. la quantité

ont une durée de vie très courte. La traduction se réalise en 3 temps : initiation, élongation et terminaison. Mutation & phénotype. Tout changement de nucléotide ( invertion, substitution, insertion ( = addition ), ou délétion ) dans la séquence d'un gène résulte d'une mutation. Un nouvel allèle provient de la mutation d'un allèle pré-existant. Les conséquences des mutations sont très variables : elles peuvent provoquer une perte partielle ou total de la fonction de la protéine fabriqué

brin transcrit ci dessous : CAA TCC CAG GAC ATG ACT La séquence nucléotidique de l’ARNm est : GUU AGG GUC CUG UAC UGA La séquence en acides aminés est : Valine, Arginine, Valine, Leucine, Tyrosine, Codon stop 2) Donner les conséquences des mutations génétiques suivantes : a) Substitution en position 3 par T : Si l’on remplace CAA par CAT il n’y aura aucune conséquence car GUU deviendra GUA qui correspond aussi à la Valine. b) Substitution en position 15 par C : Si l’on remplace ATG par ATC

et protéines de levure impliqués dans le cycle cellulaire sont appelés cdc (=cell division cycle), affecté d'un numéro, dans l'ordre de leur découverte. Pour Saccharomyces cerevisae : • gène : les 3 lettres en italique, mais selon la forme allélique du gène, on aura : - allèle sauvage (wild type) : en capitales italiques, CDC28+ - allèle mutant récessif : en minuscules italiques, cdc28- - allèle mutant dominant : en minuscules italiques, cdcD - allèle mutant thermosensible : en minuscules