Mutation Allélique

APPLIQUÉS POUR L’AMÉLIORATION DU BLÉ Un marqueur moléculaire est un locus polymorphe qui renseigne sur le génotype de l’individu qui le porte. Un bon marqueur doit être à hérédité simple, multi- Marqueurs moléculaires et leurs applications allélique et co-dominant. Les marqueurs moléculaires correspondent donc au polymorphisme révélé au niveau de l’ADN. L’analyse de ce polymorphisme par les techniques de biologie moléculaire s’adresse à l’ensemble du génome, qu’il soit ou non traduit en

dans la plupart des systèmes de GS. S’il ne s’agit pas tout simplement de sujets transfusés récemment on parle de « chimère hématologique ». Les GS sont hérités et transmis à la descendance suivant des lois bien définies. Exceptionnellement des mutations, des crossing-over peuvent survenir, entraînant l’apparition de nouvelles caractéristiques qui seront à leur tour transmises inchangées à la descendance ( à l’origine du polymorphisme constaté aujourd’hui). - - MISE EN EVIDENCE DES ANTIGENES

Corrigés des exercices – Séquence 4 – SN02 125 Retenez qu’au cours d’un cycle cellulaire constitué d’une interphase et d’une mitose la quantité d’ADN est conservée. À l’issue de la mitose chaque cellule fille renferme une copie intégrale (aux mutations près) de l’information génétique. La mitose est une reproduction conforme qui conserve le caryotype. M G2 G1 M : mitose G1 + S + G2 : interphase S Exercice 2 A. Les chromosomes : Sont toujours visibles dans la cellule Sont toujours formés

particulièrement important de mutations par glissement (« slippage »), a pu être identifié pour des gènes du développement ontogénique. Or une variabilité des répétitions nucléotidiques sur ces gènes entraînerait des variations morphologiques importantes. Cette particularité, partagée par l’ensemble des canidés (Laidlaw et al., 2007), serait due à un défaut dans les mécanismes de réparation du génome. Les mutations par glissement étant de l’ordre de 100 000 fois plus fréquentes que les mutations par insertion,

les gènes responsables de l’obésité comme le gène FTO est qu’il permet la synthèse d’une protéine dans la voie centrale de la régulation du poids et de la prise alimentaire .Le gène FTO, présent sur le chromosome 16 existe sous plusieurs formes alléliques différentes. Le gène FTO « normal » produit une quantité normale de ghréline qui est une hormone qui stimule l’appétit en agissant sur le cerveau. Chez cet individu, cette hormone étant en quantité « normale » , il ne ressent pas une forte envie

génétiques qui sont des substitutions isolées de nucléotides abrégées SNP (Single Nucleotid Polymorphism). Actuellement, au moins 31 variantes alléliques pour le CYP2C9 ont été mises en évidence [22]. Ces polymorphismes sont associés à une diminution de l’activité catalytique du CYP2C9 comparé au type sauvage (CYP2C9*1). Le génotype 2C9*2 est une mutation caractérisée par un changement de l’arginine en position 144 par une cystéine (p.Arg144Cys). Le génotype 2C9*3 est une substitution en position

chromosomes dans le métabolisme, la croissance et la division cellulaire. L’élève construit une échelle du temps des découvertes en biologie moléculaire, effectue des analyses en laboratoire sur les constituants cellulaires, le diagnostic prénatal et les mutations des drosophiles. De plus, elle ou il analyse des questions éthiques et cherche une application du génie génétique. Unité 3 : Homéostasie 10 Durée : 22 heures Cette unité porte sur les contrôles physiologique et biochimique qui assurent l’homéostasie

Dans toutes les espèces de mammifères, l’espèce humaine comprise, il n’existe qu’un exemplaire de ce gène. Le rat et la souris, sur lesquels de nombreuses études ont été menées, font exception à la règle, puisqu’on y observe deux exemplaires non alléliques du gène de l’insuline localisés tous deux sur le chromosome 1 chez le rat, et respectivement sur les chromosomes 9 (Insuline I) et 19 (Insuline II) chez la souris.2 L’expression du gène de l’insuline est, classiquement, l’apanage exclusif de la

dégénérescences neurofibrilaires à l'intérieur des neurones. Bien que les causes exactes de la maladie d'Alzheimer restent encore mal connues, on suppose que des facteurs génétiques et environnementaux contribuent à son apparition et à son développement. Des mutations génétiques ont été identifiées dans les cas familiaux à début précoce qui représentent moins de 5 % des patients atteints par la maladie d'Alzheimer. Pour la forme la plus courante, dite « sporadique », les allèles de plusieurs gènes (codant notamment

3 Faux-sens, non-sens 155 8.4 Polymorphisme Xba I de l�fapoB 156 8.5 Marqueur genetique 157 Chapitre 9 : Mutations 158 9.1 Mutation 159 9.2 Mutation Arg3500��Gln de l�fapoB-100 161 Chapitre 10 : Insertions - deletions 162 10.1 Deletion 163 10.2 Decalage du cadre de lecture 164 10.3 Deletion Phe 508 de CFTR 165 10.4 Deletion de l�fexon 9 de la lipoproteine-lipase 166 10.5 Mutation d�fun site d�fepissage 167 10.6 Insertion 169 Chapitre 11 : Transpositions 170 11.1 Transposition 171 11