Mutation ponctuelle

polymorphe lorsqu‛il existe sous plusieurs versions allèliques différentes (2 au minimum). Le polymorphisme des gènes repose sur l‛accumulation au cours des générations des mutations. Problèmes :  Quels types de mutations sont à l‛origine des différents allèles d‛un gène ?  Quelles sont les conséquences des mutations sur le phénotype ? Au cours des temps géologiques, la vie a évolué vers la complexité. Il y a donc de plus en plus d'informations génétiques (1000/2000 gènes pour une bactérie

Les mutations qualitatives entrainent la synthèse d'une protéine d'activité augmentée dans le cas des proto-oncogènes ou d'activité modifiée pour les gènes suppresseurs de tumeurs, il s'agit de mutations ponctuelles. Les mutations ponctuelles correspondent à une modification de la séquence de nucléotides d’un gène. Afin que la séquence d’acides aminés de la protéine codée soit différente il est nécessaire que le nouveau nucléotide donne un codon différent sinon la mutation est silencieuse. La

Origine de la polyallélie La mutation est à l’origine de la création des nouveaux allèles. C’est une modification brutale et aléatoire dans la séquence d’un gène. Elle se produit lors de la réplication d’ADN au cours de la phase S de l’interphase. C) Modalités de la création des nouveaux allèles Lorsqu’une mutation ne concerne qu’un seul triplé de nucléotides ou codons, on l’appelle mutation ponctuelle. Il existe 3 types de mutations ponctuelles : * Mutation par substitution : Remplacement

Ces gènes sont apparus par OT 100 (5≠) - 2 duplications successives - et mutations indépendantes des différentes ADH 100 copies, transposées sur d’autres locus du chromosome 20 il s’agit de mutations ponctuelles (substitutions) AVT ADH AVT OT OT AVT Doc 3 : séquence peptidique des 3 hormones Comparaison : % d’identité et AA≠ AVT OT ADH 88,9 88,9 AVT 100 1AA≠/9 1AA≠/9 77,8 OT 100 2AA≠/9 ADH 100 Les mutations ponctuelles se sont traduites par des modifications de la séquence des hormones. Nous

est polyallèlique. Le polymorphisme allèlique est une source de variabilité des allèles. II- L’origine du polymorphisme : les mutations Les mutations est une modification de la séquence nucléotidique de l’ADN. A- Les différentes mutations Une mutation ponctuelle ne concerne qu’une paire de nucléotides : substitution, addition, délétion. Une mutation peut résulter d’une erreur d’appariement lors de la réplication de l’ADN, mais aussi de différentes altérations des nucléotides. C’est

 Maladies génétiques - Moreau-Gaudry - On compte 7000 maladies génétiques du à la mutation d’un seul gène. Le génome humain contient 26000 gènes. Pourquoi n’y a t’il pas 26 000 maladies génétiques ? De très nombreux gènes jouent des rôles clés dans le développement embryonnaire et ne peuvent être impliqués dans des maladies génétiques car une mutation de ces gènes constitue une létalité très précoce au stade de quelques cellules. 3% de maladie génétique dans le monde. On a ici la fréquence en

Les mutations génétiques créent de nouveaux allèles • Les allèles actuellement présents dans une population résultent de l’accumulation, au fil des générations, de mutations géniques. Ces mutations sont survenues au cours de l’histoire de l’espèce, voire des espèces ancestrales. • Les mutations géniques sont de plusieurs types, dont les substitutions, les additions et les délétions. 1) Les substitutions • Les substitutions résultent du remplacement ponctuel d’un

paires d'autosomes + XY Féminins Féminins Testicules Sujet C 22 paires d'autosomes + XY Masculins Masculins Testicules L'analyse de l'ADN des individus A et B a révélé une anomalie : - Le sujet A présente une mutation ponctuelle du gène SRY ; - Le sujet B présente une mutation ponctuelle du gène récepteur à la testostérone.   Document 2 : Quelques données cliniques et génétiques concernant le syndrome de persistance des canaux de Müller Le PMDS ("Persistent Müllerian Duct Syndrome") ou syndrome

portée par les chromosomes peut se modifier au cours du temps grâce aux mutations. Cela permet alors une diversité des individus, ainsi que l’évolution des espèces. On peut conclure que l’ADN est le support de l’information génétique et de l’évolution. Les mutations         Une mutation génétique est une modification de la séquence d’ADN d’un gène. Parmi les innovations génétiques, on peut voir : des mutations ponctuelles, la duplication de gènes…. Elles apparaissent le plus souvent défavorables

L'étude des génomes, et en particulier leur séquençage complet, apporte des informations sur la fonction actuelle de ces gènes mais aussi sur leur histoire. En effet, les génomes se modifient au cours de l'évolution, notamment en accumulant des mutations qui peuvent conduire à la formation de nouveaux allèles mais aussi en donnant naissance à de nouveaux gènes. La formation de nouveaux allèles et de nouveaux gènes constituent des innovations génétiques qui jouent un rôle important dans l'évolution