Mutation ponctuelle

vrai pour l'opérateur de mutation qui ne s'applique qu'avec une certaine probabilité et dans le cas où il s'applique choisit aléatoirement sur quel(s) locus introduire des modifications. Un algorithme génétique générique à la forme suivante : 1) Initialiser la population initiale P. 2) Evaluer P. 3) Tant Que (Pas Convergence) faire : a) P ' = Sélection des Parents dans P b) P ' = Appliquer Opérateur de Croisement sur P ' c) P ' = Appliquer Opérateur de Mutation sur P ' d) P = Remplacer

Activité : L'évolution de la fréquence des phénotypes de la Phalène du bouleau en Grande Bretagne Correction : En fonction du milieu, il semblerait qu'il y est un type de phalène. Endroit pollué = + de phalène sombres Endroit non pollué = - de phalènes sombres Il existe dans le milieu une pression de sélection qui va influencer la fréquence des individus cela induit la couleur des individus Ds un milieu sombre plus de phalène coloré capturée dans un milieu clair plus de phalène non colorée

en identifier des homologies de séquences Savoir utiliser un logiciel : traiter des séquences, les comparer, relever des pourcentages d’identité ou de différence Livre p 44-45 Certains gènes appelés gènes homéotiques ont été identifiés par des mutations qui modifient la morphologie de l’organisme. Ces gènes codent pour des protéines qui contrôlent l’expression d’autres gènes grâce à une région appelée homéoboîte. Un pourcentage d’identité supérieure à 50% indique que les organismes sont proches

parle d’un défaut ponctuel.  Ces défauts ponctuels déforment le réseau  et génèrent un champ de contrainte résiduel dans le cristal. Préparé par M.EL JAI 28 A c B Défauts ponctuels dans un cristal : (A) lacune ; (B) atome étranger interstitiel ; (B’) atome auto - interstitiel ; (C) atome étranger en substitution. Les flèches indiquent l’interaction du défaut avec son entourage. Préparé par M.EL JAI 29 Les lacunes constituent un type de défaut ponctuel très important car

dessus de 0K), agitation thermique  présence de défauts (modif local de l’arrangement 3D du cristal parfait) qui modifient pptés macro du cristal. - Certains influent sur résistance méca (défauts étendus), d’autre sur pptés physicochimiques (défauts ponctuels). Défaut intrinsèque (dislocation), extrinsèque (impureté)  couleur à certaines pierres précieuses. I. Défauts dans les cristaux réels 1. Existence Schriever p 616, Huheey p 263 - Cristal parfait : maximise C+/A- et minimise C+/C+ et A-/A- : gain

les cristaux On distingue 4 types de défauts :  Les défauts ponctuels  Les défauts linéaires  Les défauts plans  Les défauts tridimensionnels Défauts ponctuels Les lacunes sont des atomes manquants à un noeud du réseaux Le nombre de lacunes nl dépend de la  Ql  température   nl = N exp − k BT    Nombre de noeuds du réseau Constante de Boltzmann Energie de formation d’une lacune Température Défauts ponctuels Les atomes en solution solide de substitution (soluté) sont

On peut distinguer plusieurs types de mutations On parle de mutation germinale ou mutation de novo, quand la mutation porte sur l'ADN des cellules souches d'un gamète. Dans ce cas, l'embryon sera porteur de la mutation, alors qu'aucun des parents ne la possédait dans son patrimoine génétique. Ce type de mutation survient lors de la formation ou de la vie des gamètes d'un des deux parents (ovule ou spermatozoïde). Dans ce cas, il semblerait que les mutations apportées par le spermatozoïde prédominent;

protéines produites par le foie qui permettent la coagulation sanguine, en participant à une réaction chimique complexe qu’on appelle la cascade de coagulation. Dans le cas du type A, cela vient d’une mutation du gène F8 du locus q28 du chromosome X codant le facteur VIII de coagulation. Cette mutation consiste souvent en une inversion de l'intron 22 soit des délétions et insertions. (* cf ; page 5) L'incidence de cette maladie est de 1 sur 5 000 naissances de garçons avec une prévalence de 1 sur 10 000 dans

Facteur VIII (Hémophilie A) ou en Facteur IX (Hémophilie B). Il y a environ 5000 hémophiles en France (1/100 000 habitants, 80 % d'hémophilie A). L'hémophilie apparaît de façon sporadique dans environ 25 % des cas (antécédents familiaux méconnus, mutation de novo). Les gènes des facteurs VIII et IX sont différents mais situés tous les deux sur le chromosome X expliquant l'expression clinique uniquement chez les hommes et la transmission par les femmes "dites conductrices" et (sauf très rare cas)

nucléotides seulement diffèrent. Ce constat est à mettre en relation avec la relative instabilité de la molécule d’ADN : c’est par mutation d’un allèle préexistant que se forme un nouvel allèle. Une mutation est une modification de la séquence nucléotidique d’un allèle préexistant. Un allèle provient toujours d’un autre allèle par mutation. On appelle mutation ponctuelle une mutation qui ne concerne qu’une paire de nucléotides. Un allèle d’un gène peut différer d’un autre allèle du même gène par le simple