Mutation ponctuelle

musculaire progressive généralisée et héréditaire, débutant dans l'enfance et d'évolution grave, touchant uniquement les garçons. Dans certains cas, la maladie est due à une mutation ponctuelle dans le gène codant la dystrophine (protéine servant à la cohésion des fibres musculaires entre elles). Du fait de cette mutation ponctuelle, la dystrophine fonctionnelle ne peut être synthétisée dans les muscles des garçons atteints de myopathie. 1. ETUDE DU GENE CODANT LA DYSTROPHINE. (3 points) On connait la

évolutif et des changements qui déterminent l'apparition de nouvelles espèces. Les Mutations ponctuelles ou étendues et réarrangements des chromosomes sont autant d'événements aléatoires qui modifient plus ou moins profondément les caractères héréditaires. Ces changements sont ensuite soumis à la sélection naturelle pour être retenus ou rejetés par l'évolution. 3- Unité et diversité du vivant : transgénèse et mutations a- La transgénèse La transgénèse permet de transférer des gènes isolés d’un organisme

génétique. Le gène de la G6PD est multi-allélique et polymorphe uniquement dans les populations Africaines. II. Les différentes mutations et leurs conséquences A. Les différents types de mutations Une mutation ponctuelle est une modification limitée (un ou quelques nucléotides) de la séquence des nucléotides d’un gène . On distingue 3 types de mutations ponctuelles : 1. les additions ou insertions: ajout d’un ou plusieurs nucléotide(s); 2. les délétions : pertes d’un ou plusieurs nucléotide(s);

L’ETUDE DES GENOMES : LES INNOVATIONS GENETIQUES INTRODUCTION : Faire le point p 84/85 Tous les individus d’une même espèce possèdent le même génome, avec des allèles différents : c’est le polymorphisme. Des accidents génétiques comme les mutations et les duplications enrichissent le génome expliquant la grande diversité actuelle des êtres vivants. Ces innovations génétiques ont des conséquences variées sur le phénotype. I) Le polymorphisme génique implique que plusieurs allèles d’un gène

mais aussi de l'espece. La molécule d'ADN, apparamment stable, est le siege de mutations susceptibles de modifier les séquences de nucléotides qui constituent les gènes. Nous allons essayer de comprendre comment les innovations génétiques sont à l'origne de la diversité et de la complexification des génomes. Voir TP une mutation est une modification de la séquence nucléotidique de l'ADN transcrit. Une mutation peut résulter d'une erreur d'appariement lors de la réplication de l'ADN, mais aussi

Chaque molécule d'ARNm gouverne ainsi la synthèse de 10 à 20 molécules polypeptidiques puis il est détruit. 3. Quelles sont les conséquences de modifications de la structure d'un gène ?• Une mutation désigne le processus par lequel un allèle naît par modification d'un gène préexistant. Toute modification par mutation de la séquence d'un gène, donnant naissance à un nouvel allèle, peut conduire à unemodification de la structure primaire de la protéine correspondante, c'est-à-dire de l'ordre et de la nature

L'ADN peut être endommagé durant la réplication ou la vie de la cellule. Si des protéines, notamment des enzymes, permettent une réparation, il arrive que l'endommagement persiste et que la cellule survive, dans ces cas-là, une mutation, parfois transmissible, survient. Au cours des cycles cellulaires, l'ADN, en permanence soumis à des activités métaboliques intracellulaire et à des facteurs extracellulaire/environnementaux (mutagène), peut être endommagé. Des enzymes spécifiques impliqués

I Les mutations sont à l’origine du polymorphisme : Les mutations sont des modifications accidentelles de la séquence des nucléotides de l’ADN. C’est un phénomène rare. Si une mutation intervient au niveau d’un gène, il se crée une nouvelle version de ce gène c’est-à-dire un nouvel allèle. Les mutations sont responsables de la création de nouveaux allèles donc sont responsables du polymorphisme et du polyallèlisme. 1) Différents types de mutations : Une mutation peut-être

la variabilité génétique: les mutations Une mutation es une modification de la séquence nucléotidique de la molécule d'ADN. Les mutations ont des causes et des conséquence variable. I/Les mutations source de diversité Les alleles sont a la base de la diverdité des éspece et de la variabilité des caractéres observé au seins d'une espéce. Les différentes allèles d'un gène ce forme par mutation c'est a dire par modification de 1ou plusieurs nucléotide. Les mutation sont donc sources de diversité

sont appelées mutation. Au laboratoire, il est également possible de provoquer artificiellement l’apparition de mutations. 2° Les mutations : 2.1. Définitions : • Mutation : Une mutation est une modification stable et héréditaire du matériel génétique. • Mutant ou souche mutante : Un organisme présentant une mutation est appelé mutant. • Souche sauvage : Une souche sauvage est une souche ne présentant pas de mutation. 2.2. Mise en évidence des mutants : Seules les mutations qui modifient