Myopathie De Duchenne

d’immunosuppresseurs et par des inhibiteurs de l’acétylcholine estérase. Les pathologies liées au dysfonctionnement de l’appareil moteur sont nombreuses. Elles peuvent être classées en fonction du lieu d’origine du dysfonctionnement. On distingue ainsi : - les myopathies, dans lesquelles le muscle est directement atteint ; - les maladies de la transmission synaptique, ou myasthénies ; - les maladies du nerf moteur ou neuropathie ; - les atteintes des motoneurones médullaires ou amyotrophies spinales ; - les atteintes

d’une molécule d’ADN mais les deux séquences des deux allèles situés sur les deux chromosomes homologues : un seul brin d’ADN est représenté pour chaque allèle. Le phénomène initial de néomutation n’a rien d’exceptionnel : dans le cas de la myopathie de Duchenne par exemple, on estime que l’anomalie génétique est due dans 30 % des cas à une néomutation (elle n’existe chez aucun des deux parents). Le document 4 présente l’intérêt de donner une estimation chiffrée. Ces informations ont été publiées dans

La dystrophine permet l’ancrage des myofibrilles à la membrane cytoplasmique du myocyte, donc son raccourcissement lors de la contraction. Les mutations du gène de la dystrophine, porté par le chromosome X, entraînent des myopathies, dont la plus grave est la myopathie de Duchenne. – C’est le glissement des myofilaments et non leur raccourcissement, qui permet la contraction. Cette découverte majeure a été faite séparément en 1954 par deux équipes de chercheurs, Jean Hanson et Hugh E. Huxley, d’une

elle est le plus souvent d'origine traumatique. — Une atteinte globale du plexus brachial réalise une paralysie totale avec anesthésie du membre supérieur. — Une atteinte partielle du plexus brachial va être : — Soit de type supérieur (C5-C6) : type Duchenne-Erb : va entraîner une paralysie de la racine du membre supérieur. — Soit de type moyen (C7) : type Remak : va se manifester par une paralysie de l'extension du coude, du poignet et des doigts. — Soit de type inférieur (C8-D1) : type Klumpke qui

le bassin, l'enfant incline le tronc - 292 - du côté qui repose sur le soi pour le ramener dans la ligne de gravité. Cette chute du bassin s'appelle le signe de Trendelebourg, la chute du tronc, la bascule des épaules s'appellent le signe de Duchêne. 2. La boiterie d'insuffisance du quadriceps. Elle est due à un lâchage du genou en appui sauf si les extenseurs de hanche et le triceps peuvent suppléer à l'absence de quadriceps sinon l'enfant doit se pencher en avant pour faire tomber le poids

« normal ») Dominant (effet de l’allèle muté dominant vis-à-vis de celui de l’allèle « normal ») Mutations de perte de fonction gain de fonction – gène β de l’hémoglobine : β-thalassémie. – mucoviscidose, phénylcétonurie, – hémophilie, Myopathie de Duchenne. Explication physiologique – soit par haplo-suffisance : 50 % de la quantité de produit étant suffisant pour avoir un phénotype sain, – soit par compensation allélique : l’allèle normal compense partiellement ou totalement la déficience de