Myopathie De Duchenne

des tests prédictifs. Il existe des tests identifiant la présence de gène de susceptibilité de contribuant que très rarement à une maladie. Différents types de maladies concernés Les maladies monogéniques : maladie de Huntington, Myopathie de Duchenne, Mucoviscidose, .. Les maladies dus à des anomalies chromosomiques : trisomie 21, .. Les maladies multifonctionnelles : combinaison de facteur génétique, environnementaux et comportementaux. Il existe des incertitudes concernant l’efficacité

une succession de bandes sombres, ou A et de bandes claires, ou I. ~ Le sarcomère est l'unité de base histologique du muscle, délimitée par deux stries Z. Il est constitué d'une juxtaposition de myofilaments d'actine et de myosine. 2- La myopathie de Duchenne ~ C'est une maladie génétique génétique récessive liée au chromosome X. Ce sont les mères, saines mais transmettrices (Xs//Xm), qui donnent leur gène muté Xm à leur descendance. Seuls les garçons sont atteints. ~ Elle est caractérisée par

tournée vers l’intérieur de la cellule et va permettre l’accrochage d’un élément interne à un élément externe, et établit un lien avec la Laminine. En pathologie il existe n trouble génétique qui ne code plus pour la distrophine, il s’agit de la myopathie de Duchêne, les cellules qui ne sont pas équipées, va voir son tissu musculaire se dégrader et devenir fibreux, présenter de troubles moteurs, cardiaques. Et finir sa vie aux alentours de 15 ans faute de thérapies géniques. Maladie héréditaire portée

B et C. En cas de dénervation, c apparition de récepteurs immatures (•). Au cours de la myasthénie, une très faible dose de myo- elaxant non dépolarisant peut provoquer une curarisation e longue durée [5]. olyneuropathies et myopathies de éanimation es parésies et paralysies musculaires chez les patients hos- italisés en réanimation sont dues dans 40 % des cas à une yopathie et dans 30 % des cas à une neuropathie périphé- ique. Des syndromes myasthéniformes

affection. En effet la peau est pigmentée, mais les yeux ne le sont pas. Ce type d’albinisme est dû à la mutation du gène OA1. C’est une affection à transmission récessive liée au chromosome X, c’est à dire que, comme pour l’hémophilie ou la myopathie de Duchenne, elle se transmet par les femmes et ne peut atteindre que les garçons. Dans ces familles, les femmes transmettrices présentent au fond de l’œil au niveau de la rétine une sorte de patchwork de zones pigmentées et non pigmentées. Il existe

géniques: Les maladies qui sont dues à la présence d'un ou plusieurs gène(s) défectueux dans le patrimoine génétique d'un individu appelées maladies géniques, sont transmissible au sein des familles. C'est le cas de la plupart, comme la myopathie de Duchenne, la mucoviscidose le syndrome de Lesch-Nyhan.. Les maladies mono-géniques, qui ne dépendent que d'un seul gène, suivent les lois de l'hérédité. b-Les maladies chromosomiques: Les maladies dites chromosomiques, dues à une anomalie du nombre

avec une introduction, un plan apparent et une conclusion. Partie 2 a Pratique du raisonnement scientifique (10 points) ▶ Exercice 1 : Recherche d’informations utiles à la résolution d’un problème scientifique (4 points) La myopathie de Duchenne est une maladie qui se traduit par une dégénérescence des muscles. L’origine est moléculaire : une protéine fonctionnelle des cellules musculaires, la dystrophine, n’est pas synthétisée dans les cellules musculaires. Devoir 2 – SN12-13

ressources collectées auprès du public par l’Association française contre les myopathies (AFM) _____ En application des articles L. 111-8, L. 135-2 et R. 136-2 du code des juridictions financières, le présent fascicule contient les observations arrêtées par la Cour des comptes le 10 mai 2004 sur les comptes d’emploi pour 1994 à 2001 des ressources collectées auprès du public par l’Association française contre les myopathies, ainsi que la réponse de cet organisme en date du 13 juillet 2004. JUILLET

avoir différent degrés de sévérité : de la tétraplégie à une marche difficile. Enfin, ce handicap moteur est rarement isolé et les troubles associés peuvent gêner les acquisitions scolaires. Les myopathies recouvrent différentes maladies neuromusculaires d’origine génétique : la myopathie de Duchenne, qui touche essentiellement les garçons (1 sur 3 500), la dystrophie myotonique de Steinert (5 personnes sur 100 000 autour de 25 ans) et de très nombreuses pathologies rares. Les handicaps sensoriels

association avec les vecteurs. Une fois leur ADN modifiée, elles sont réinjectées au patient.Les chercheurs se sont rendus compte que l'expression du gène n'est pas toujours efficace. Les premières maladies que l'on pensait traiter était la myopathie de Duchenne ou l'hémophilie. 4) Rappels de génétique Les chromosomes sont les éléments situés dans les noyaux des cellules et sont formés par une longue molécule, l'ADN (acide désoxyribonucléique). L'ADN est composée d'un grand nombre de parties unitaires