Myopathie De Duchenne

chromosome X s’expriment pleinement chez les individus mâles qui sont hémi zygotes. Les femelles sont homozygotes pour le chromosome X; chez eux est activé le phénomène de la lyonisation. Exemples: - L’hémophilie A - La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) - Le déficit de glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) - Le rachitisme hypophosphatémique - La sclérose glomérulaire - Le syndrome de Lesch-Nyhan (HGPRT) Le syndrome de Lesch-Nyhan IV - Liées à l’hérédité mitochondriale L’hérédité

d’une molécule d’ADN mais les deux séquences des deux allèles situés sur les deux chromosomes homologues : un seul brin d’ADN est représenté pour chaque allèle. Le phénomène initial de néomutation n’a rien d’exceptionnel : dans le cas de la myopathie de Duchenne par exemple, on estime que l’anomalie génétique est due dans 30 % des cas à une néomutation (elle n’existe chez aucun des deux parents). Le document 4 présente l’intérêt de donner une estimation chiffrée. Ces informations ont été publiées dans

consommer des fruits en alliant à la fois l’intérêt santé mais aussi le plaisir gustatif et visuel. I/ Présentation de la residence Yolaine de Kepper Le premier établissement pour les myopathes L’A.F.M. (Association Française contre les Myopathies) est une association à but non lucratif de la loi 1901 : elle a été créée en 1958 par des malades et des parents de malades et a été reconnue d’utilité publique en 1976. Elle vise un objectif clair : vaincre les maladies neuromusculaires, « des

relatif de deux hypothèses (transmettrice ou nontransmettrice) et l’expression la plus simple est le rapport des deux hypothèses (likelihood ratio): P(Non transmettrice) P(Transmettrice) LR = Les 2/3 des mères d’un enfant atteint par la myopathie de Duchenne sont hétérozygotes pour le gène muté (dystrophine); il y a donc un tiers de nouvelles mutations comme pour toute mutation léthale d’un gène situé sur le chromosome X et dont le taux de mutation est le même dans les deux sexes. Lorsqu’une mère

articulations, muscle, mouvement, système nerveux, neurone, synapse. • Fractures, ostéoporose, arthrose, arthrite, paralysies, atteintes osseuses et articulaires, maladies neurodégénératives, troubles musculo-squelettiques, sclérose en plaques, myopathies. • Scanner, IRM, radiographie, ostéodensitométrie. Akinésie, amnésie, amyotrophie, anesthésie, ankylose, aphasie, arthroplastie, arthrose, ataxie, cal, dégénérescence, hémiplégie, hernie discale, lombalgie, myalgie, orthopédie, ostéoplastie,

être le cas pour ses enfants. 22 Service évaluation des pratiques – Février 2008 - Annoncer une mauvaise nouvelle - L’annonce d’une maladie neuromusculaire à l’enfant Mme Marcela Gargiulo Marie, âgée de 11 ans, est atteinte d’une myopathie des ceintures, mais elle ne le sait pas encore. Car le médecin n’a pas fait l’annonce à Marie mais à ses parents. Ses parents ne veulent pas lui dire qu’elle a la même maladie que sa mère qui est depuis deux ans en fauteuil roulant. Marie dit

articulations, muscle, mouvement, système nerveux, neurone, synapse. • Fractures, ostéoporose, arthrose, arthrite, paralysies, atteintes osseuses et articulaires, maladies neurodégénératives, troubles musculo-squelettiques, sclérose en plaques, myopathies. • Scanner, IRM, radiographie, ostéodensitométrie. Racines • ACR(O), ARTHR(O), CERVIC(O), CHONDR(O), COST(O), COX(O), DACTYL(O), DISC(O), GON(O), MÉDULL(O), MYÉL(O), MY(O), NÉVR(O), NEUR(O), OPHTALM(O), OSTÉ(O), OT(O), PÉDI, POD(O), RACHI

sont très fatigables. Les déficits moteurs qu’elles entraînent sont liés à des perturbations de l'unité motrice associant le neurone moteur, la synapse et la fibre musculaire (cf. schéma). On distingue des atteintes de la fibre musculaire - les myopathies -, de la jonction musculaire - la myasthénie -, du nerf moteur périphérique - les maladies de Charcot-Marie-Tooth - et du corps du nerf moteur - motoneurone - , situé dans la corne antérieure de la moelle - les amyotrophies spinales infantiles.

PROGRAMME DE BIOLOGIE – 4EME ANNEE DU SECONDAIRE Page 43 Dans l’espèce humaine certaines maladies héréditaires sont dues à des gènes portés par les hétérochromosomes. Effectue des recherches sur: a) L’hémophilie b) Le daltonisme c) La myopathie de Duchenne. Puis fais les croisements suivants. L’échiquier de Punnet te permet de les réaliser sans erreurs. 1) Mère XhX . Père XY 2)) Mère normale XX père hémophile XhY 3) Mère conductrice XhX père hémophile XhY Retiens : Dans toutes

faut que les chromosomes soient de même espèce et puissent former un nouvel individu. Exception : âne+ cheval = baudet. Maladies transmissibles génétiquement : Mucoviscidose : mucus trop épais et pas éliminé naturellement, cils déficients. Myopathie de Duchenne : maladie fatale musculaire. A 12 ans ne sais plus marcher, muscles se paralysent petit à petit jusqu’au cœur. Hémophilie : 2 type (A= déficit du facteur 8 et B du facteur 9). Mauvaise coagulation du sang  d’hémorragie interne ou externe