Myopathie De Duchenne

d’exemples, on dénombre en France : * 15 000 malades atteints de drépanocytose ; * 8 000 malades atteints de sclérose latérale amyotrophique ; * 5 000 à 6 000 malades atteints de mucoviscidose ; * 5 000 malades atteints de myopathie de Duchenne ; * 400 à 500 malades atteints de leucodystrophie ; * quelques cas de progéria ou vieillissement précoce (moins de 100 cas dans le monde). 65 % des maladies rares sont graves et invalidantes. Elles sont caractérisées par : *

toujours présente et à l'origine de bien des difficultés. S'insérer dans la vie quand on souffre d'une maladie chronique reste un parcours semé d'embûches. 2. LA MYOPATHIE a) Les myopathies ou maladies neuromusculaires se traduisent par des anomalies fonctionnelles du muscle (faiblesse, paralysies...). Elles peuvent toucher n'importe quel muscle dont les cellules sont progressivement détruites. Elles se traduisent d'abord

b. La phénylcétonurie. Elle concerne le chromosome 12. Elle se caractérise par une arriération mentale profonde qu’un régime alimentaire peut éviter dés lors que la maladie est décelée (à la naissance : test de Guthrie) c. La myopathie de Duchenne. C’est une anomalie génétique du chromosome X. Elle est caractérisée par une lente dégénérescence des muscles striés. d. La trisomie 21. La 21ème paire de chromosomes du caryotype montre un 3ème chromosome. Elle est caractérisée

points La myopathie de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire progressive généralisée et héréditaire, débutant dans l'enfance et d'évolution grave, touchant uniquement les garçons. Dans certains cas, la maladie est due à une mutation ponctuelle dans le gène codant la dystrophine (protéine servant à la cohésion des fibres musculaires entre elles). Du fait de cette mutation ponctuelle, la dystrophine fonctionnelle ne peut être synthétisée dans les muscles des garçons atteints de myopathie. 1. ETUDE

Repertoires des pathologies : Pathologies musculaire, la myopathie de Duchenne : Origine géntique : la mutation du gene DMD (Duchenne Muscular Dystophy) ne permet plus la synthèse de la dystrophine. En son absence, la fibre msculaire est plus fragile Mode de transmision : Touche uniquement les Garçons. L’allele muté est porté par le chromosome X. Les femmes portent l’alleles. Les Signes de la maladie : Ils apparaisent vers l’age de 3ans, demarche digitigrade,hyptonie,anomalie du dvpt moteur.. Evolutaion

mucoviscidose |Récessif |Autosome | |La chorée de Huntington |Dominant |Autosome | |La myopathie de Duchêne |Récessif |Hétérosome | |Le Daltonisme |Récessif |Hétérosome | |Hémophilie

d'avoir un garçon sain, de 25% d’avoir une fille porteuse saine, de 25% d'avoir une fille malade. • Union d'un malade et d'une malade : Tous les enfants de ce couple sont malades. Exemple de maladie monogénique récessive liée à l’X : La myopathie de Duchenne C'est une maladie héréditaire incurable se caractérise par une dégénérescence musculaire. C'est la plus fréquente et la plus sévère des dystrophies musculaires, qui atteint en moyenne 1 garçon sur 3500. La transmission de cette maladie génétique

Maladies des os et des muscles Fiches pratiques Arthrose Entorse Fibromyalgie Fracture du col du fémur Hallux Valgus Hernie discale Hernie discale Hippocratisme digital Lombalgie chronique Lumbago Maladie de Paget de l'os Myopathie de Duchenne Ostéoporose Rupture du tendon d'Achille Saturnisme Scoliose Syndrome du canal carpien Tendinite Torticolis musculaire Maladies de peau Fiches pratiques Acné Albinisme Angiome cutané Cor au pied Eczéma Escarre Gale

Des enfants dans le monde naissent avec des maladies génétiques. Aujourd'hui, des tests sont capables de les déceler sur l'embryon. Un espoir pour les couples, qui a pour nom le « diagnostic préimplantatoire » (DPI).   Myopathie de Duchenne, mucoviscidose, amyotrophie spinale, dystrophie myotonique de Steinert, chorée de Huntington… Nombreuses sont les maladies génétiques graves, parfois mortelles, que les couples peuvent transmettre à leur enfant. Si l'un des conjoints est porteur de l'anomalie

de nombreuses maladies handicapantes sont inscrites dans les gènes dès avant la naissance, d’autres apparaissent au cours de la vie. Celles que l’on ne sait pas encore guérir peuvent laisser des traces graves et permanentes. Certaines, comme les myopathies, s’aggravent avec le temps et, malgré les soins, les personnes qui en souffrent ont une vie plus brève. Des accidents de la vie peuvent aussi blesser le corps et le cerveau d’enfants ou d’adultes qui étaient nés sans handicap. Quelles que soient