Myopathie De Duchenne

de nanisme La Corée de Huntington: dégénérescence des neurones qui affecte les fonctions motrices: mouvement involontaire, et des fonctions cognitives: démence apparait ver 40-50ans. récessive liée au sexe: DONC X Hémophilie: myopathie de Duchenne: gène qui code la dystrophie: le plus long de l’espèce humaine: plus le gène est long plus il y a de risque de mutation. Après 3 ans la maladie s’accélère atteinte des muscle volontaire 10 ans chaise roulante mort 16 à 20 ans = arrêt

en tyrosine Substitution : G  A à la position n° 473 3 délétions (positions 1520, 1521 et 1523) au sein du gène CFTR (chromosome 7) qui aboutissent à la suppression d’un AA (Phe 508) de la protéine CFTR Myopathie de Duchenne DMD (Dystrophie Musculaire de Duchenne) - atrophie musculaire - espérance de vie : 25 à 30 ans - Scoliose - Troubles cardiaques - Enraidissement des articulations - Retard mental (parfois) - Cellules musculaires nécrosées - Désorganisation du contenu

impossibilités de se déplacer, garder ou changer de position, prendre ou manipuler des objets… des troubles de la déglutition, d’expression…Les principales déficiences motrices sont : hémiplégie, paraplégie, tétraplégie, I.M.C, traumatisme crânien, myopathies. Source Handicaps et développement psychologique de ème l’enfant , Guidetti Michèle et Tourette Catherine, 2 édition Armand Colin, 2002 2 : sensoriels (surdité…) et neurosensoriels (accommodation visuelle, coordination oculo-manuelle…), cognitifs

génétique d’un embryon, il est utilisé pour : - déterminer le sexe de l’embryon ce qui permet d’identifier une/des affections liées au chromosome X. Les manifestations les plus fréquentes de ces anomalies sont la dystrophie musculaire (myopathie de Duchêne) et l’hémophilie. Le sexage des embryons permet donc de ne transférer que des embryons de sexe féminin sains ou porteurs hétérozygotes et de ne pas transférer les embryons masculins qui sont atteints une fois sur 2 ou indemnes dans un cas sur

d’ancrages : la taline et la vinculine. Pathologie : La dystrophine est une protéine d’ancrage exprimée spécifiquement dans les cellules musculaires. La mutation du gène qui code pour la dystrophine va être impliquée dans le développement de la myopathie de Duchenne : affaiblissement des muscles du tronc (atteint particulièrement les garçons). La dystrophine fait en principe le lien entre la membrane plasmique et les filaments d’actines à l’origine de la contraction musculaire. d. Protéines de réticulation

notamment dans les hôpitaux. Lors de greffes par exemple, la compatibilité des cellules est nécessaire, ainsi les tests ADN permettent de déterminer si une greffe est stable. Les analyses de diagnostic prénatal de maladies génétiques (myopathie de Duchenne, mucoviscidose...) sont aussi effectuées grâce à l'ADN : la détermination de l'empreinte génétique permet de différencier l'ADN de la mère et celui du fœtus et de s'assurer de la pureté du prélèvement. V-CONCLUSION Il importe de retenir

couple d’avoir un enfant atteint que dans certaines conditions : - Pour une maladie autosomique récessive comme la mucoviscidose, lorsqu’il y a déjà eu naissance d’un enfant atteint, le risque est égal à ¼. - Pour une maladie liée au sexe (myopathie de Duchenne ou hémophilie), lorsqu’il y a naissance d’un premier garçon atteint ou lorsqu’il y a suspicion de l’état conducteur de la mère par la connaissance de la généalogie, le risque est nul pour une fille et égal à ½ pour le garçon. - Pour une maladie

implantation anormale du placenta dans l’utérus (implantation basse) syndrome de Turner : absence d’un chromosome sexuel (un seul X), stérilité féminine syndrome de Klinefelter : présence de 3 chromosomes sexuels (XXY), stérilité masculine myopathie de Duchenne : atteinte dégénérative des muscles (15 – 20 ans d’espérance de vie) malformation accidentelle, médicaments, radiations ou causes inconnues : bec de lièvre, pied bot, doigts soudés, spina-bifida (soudure incomplète de l’arc vertébral), siamois

implantation anormale du placenta dans l’utérus (implantation basse) syndrome de Turner : absence d’un chromosome sexuel (un seul X), stérilité féminine syndrome de Klinefelter : présence de 3 chromosomes sexuels (XXY), stérilité masculine myopathie de Duchenne : atteinte dégénérative des muscles (15 – 20 ans d’espérance de vie) malformation accidentelle, médicaments, radiations ou causes inconnues : bec de lièvre, pied bot, doigts soudés, spina-bifida (soudure incomplète de l’arc vertébral), siamois

homologue. Les phénotypes dans les croisements dépendront du sexe de l’individu. Mâles et femelles seront à distinguer. La myopathie de Duchenne relève d’une hérédité liée au sexe : le gène de la dystrophine a son locus sur le chromosome X. On notera les génotypes en tenant compte des chromosomes sexuels. Ainsi, pour une maladie récessive portée par X comme la myopathie, on notera les hommes XNY ou XmY et les femmes XNXN, ou XNXm ou XmXm *Histones : protéines riches en acides aminés baqsiques