Myopathie De Duchenne

articulations, muscle, mouvement, système nerveux, neurone, synapse Fractures, ostéoporose, arthrose, arthrite, paralysies, atteintes osseuses et articulaires, maladies neurodégénératives, troubles musculo-squelettiques, sclérose en plaques, myopathies Scanner, IRM, radiographie, ostéodensitométrie Horaires conseillés 9 semaines soit 27 H de cours + 9 H de TP Racines Acr(o), arthr(o), cervic(o), chondr(o), cost(o), cox(o), dactyl(o), disc(o), gon(o), médull(o), myél(o)

maladies monogéniques, les maladies infectieuses et les maladies cardiovasculaires. Historiquement, les maladies visées par les traitements de thérapie génique étaient les maladies génétiques monogéniques telles que les déficiences immunitaires, les myopathies et la mucoviscidose. Actuellement, le spectre des maladies visées s’est élargi, constitué par l’ensemble des « affections dont le mécanisme est une perte de fonction qu’il s’agit de compenser par l’apport d’une construction génétique commandant

sueur. Les personnes atteintes meurent d'infection pulmonaire. On a localisé le gène qui code pour un canal ionique, le canal chlore, ce gène se trouve sur le chromosome 7. Ce gène est constitué de 250 000 bases. Les myopathies qui entraînent des dystrophies musculaires (myopathie de duchen a été localisée sur le chromosome X, elle n'affecte que les garçons. Le gène responsable de ces dystrophies musculaires et constituée de 2 à 3 millions de bases, la protéine de ce gène existe à l'état normal, la maladie

GUY 05/11/2010). 6) La répartiton de l'information génétique sur les chromosomes : L'étude de la myopathie de Duchenne nous montre que cette maladie n'apparaît que chez les garçon, de manière aléatoire d'une génération à l'autre. Pour mieux comprendre le mécanisme qui amène à l'apparition de cette maladie, on réalise un arbre génétique (voir activité n°1). Cet arbre nous montre que la myopathie est une maladie liée au sexe, en effet elle est due à une anomalie d'un chromosome X de la mère

malade à vie car cette affection est inscrite dans ses gènes . Des recherches ont été mises en oeuvre pour identifier les gènes responsables des maladies génétiques les plus fréquentes ou les plus handicapantes comme la mucoviscidose, la myopathie de Duchenne, la drépanocytose... Les mutations sont les causes des maladies génétiques. Ce sont des accidents rares et variés. Les gènes peuvent présenter des erreurs responsables de nombreuses anomalies génétiques A cet effet, la première des étapes

pour recevoir une prise en charge adaptée en France. A leurs arrivées, ils sont aidés par l’Association Française contre les Myopathies (AFM) ainsi que l’assistante de service sociale (ASS) de secteur. A son arrivée à la SEM, à l’âge de 12 ans, il ne parle pas Français mais comprend quelques mots. Il a rapidement appris la langue. Alexis a une dystrophie musculaire de Duchenne. C’est une maladie musculaire d’origine génétique provoquant une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles de l’organisme

différence avec les maladies dominantes autosomiques avec limitation au sexe). Remarques : dépistage des hétérozygotes conductrices pour le conseil génétique. Exemples de maladies RLX: * Daltonisme * Hémophilies A et B * Myopathie type Duchenne     --------------------------- Mais alors, que se produit-il lorsqu'une personne possède deux allèles différents, un gène codant pour les yeux bleus sur un chromosome et un gène codant pour les yeux bruns sur l'homologue, par exemple

d’espoir et d’euphorie se propage alors au sein du monde scientifique car il semble enfin possible de guérir les maladies génétiques graves. On projette alors de faires des essais sur, par exemple, la mucoviscidose, la maladie de Parkinson, la myopathie Duchenne, ou encore les cancers. La fatalité bouleversante de ces maladies semble pouvoir être vaincue, les médecins s’émerveillent et les familles des malades s’impatientent. Malheureusement, cet empressement va être freiné et déçu quelques années

surface - récepteurs pour ligands Sur la face cytosolique : protéines non-glycosylées protéines d’association avec le cytosquelette formant le cortex cellulaire. (Spectrine du globule rouge, distrophine des fibres musculaires (mutée dans la myopathie de Duchenne)) protéines de revêtement des vésicules d’endocytose (clathrine (endocytose par l’intermédiaire de récepteurs)) 4) Propriétés des protéines membranaires a- Mobilité Les protéines membranaires sont mobiles : (modèle de mosaïque fluide)

translocation : double cassure de deux gènes différents et intégration de l’une dans l’autre : protéine chimérique dangereuse délétère. Duplication (répétition d’un fragment atrophie musculaire spinale), délétion (fréquente, excision d’un segment d’ADN myopathie de Duchenne). Southern Blot : Gène dystrophine gène de 78 exons localisé sur chr X. On peut visualiser des insertions ou délétions. On place une sonde radioactive ou fluorescente à cheval sur un site de restriction. La sonde permet de marquer le chromosome