Phenotype Xeroderma

Activité 1 : Le phénotype de la mucoviscidose. A partir des documents en annexe, montrez que le phénotype de la mucoviscidose s’exprime à différentes échelles liées les unes aux autres. Phénotype moléculaire : Protéine CFTR mutée (99% détruites). Phénotype cellulaire : Diminution de l’expression du canal CFTR dans la membrane des cellules épithéliales, baisse de la concentration en ions chlorures dans le mucus, augmentation de la viscosité et épaississement du mucus. Phénotype macroscopique :

nucléotides • Délétion, suppression d'un ou plusieurs nucléotides • Substitution, remplacement d'un ou plusieurs nucléotides Ces mutations n'ont pas les mêmes conséquences: 1. Certaines mutations n'entrainent aucune modification dans le phénotype car le code est redondant, l'individu sera sain. On nomme ces mutations silencieuses 2. D'autres mutations entrainent des changements plus ou moins important dans la succession: o Changement de tous les acides aminés: Mutation décalante o Ajout

fréquente est la ΔF508. Le phénotype de l'individu atteint par la mucoviscidose s'explique par la modification de la protéine CFTR. Quelles sont les différentes étapes qui conduisent de la mutation ΔF508 jusqu'au phénotype macroscopique de l'individu malade ? On distinguera trois étapes : de la mutation du gène jusqu'à la synthèse d'ARNm (la transcription), de l'ARNm synthétisé jusqu'à la synthèse de la protéine CFTR (la traduction), et de la protéine synthétisé jusqu'au phénotype macroscopique. I

polypeptide, produit directement par une séquence d’ADN située sur le chromosome 1 constituant le gène D auquel correspond un allèle, d, qui ne produit pas de polypeptide ; on dit que d est inactif. Génétiquement, c’est simple, une personne de phénotype Rhésus positif possède le génotype D/D ou D/d et une personne Rhésus négatif le génotype d/d. Et vous vous demandez peut-être si on va parler aussi des anticorps ? Bien sûr, puisque un accident immunitaire peut survenir lorsque des globules rouges

Du phénotype au génotype : application biotechnologique Chapitre 1 : De l’information génétique au phénotype. Quel lien existe-t-il entre l’ADN et les caractéristiques visibles d’un individu ? L’ADN est le support de l’information génétique : il existe une relation entre gènes et protéines mais aussi entre gène et phénotype. 1) Notion de phénotype. Phénotype : ensemble des caractères visibles d’un individu (morphologique ou physiologique). Il peut se définir à plusieurs échelles. Il est

particulier. Pour faire ceci, nous devons premièrement établir quels sont les caractères et les allèles en jeu. Ensuite, nous allons établir des hypothèses, grâce à un échiquier de croisement, sur les génotypes et les phénotypes des générations suivantes. Enfin, nous observerons les phénotypes de générations suivantes pour comparer avec nos résultats sur les génotypes, ainsi vérifiant que nos hypothèses soient correctes et précises. Dans le cadre de nos expériences, nous allons nous intéresser aux caractères

au niveau de son phénotype macroscopique, il ne présente aucune déficience chimique. Au niveau du phénotype cellulaire et moléculaire, l'individu possède l'enzyme G6PD, fonctionnelle à 100%. En effet, cet individu présente une séquence de nucléotides spécifique à l'enzyme: son triplet 126 est AAT de l'allèle G6PDB, différent d'autres allèles. (A,A- ou M) Les individus possédant cet allèle, vivent en Europe du Nord. Ceci est la preuve que l'environnement intervient sur le phénotype à travers différents

et de la localisation chromosomique des gènes impliqués). L’étape suivante est de schématiser le comportement des chromosomes durant la méiose rendant compte des résultats observés. Le phénotype couleur des yeux est chez la drosophile déterminé par l’intervention de plusieurs gènes. ( 1 S un phénotype macroscopique donné résulte de processus biologiques gouvernés par l’expression de plusieurs gènes…) V  Cn  Cd  St  fabrication du pigment brun

DE L’INFORMATION GENETIQUE AU PHENOTYPE 1. La synthèse des protéines (du gène moléculaire à la protéine) 90% de l'ADN n'a aucune fonction connue. Au sens strict de la biologie moléculaire une séquence de l'ADN n'est un gène (noté gène moléculaire) que s'il a une fonction connue. La seule fonction connue est de servir de modèle à un ARN. Il existe de nombreux ARN dont les ARNm qui vont être traduits en protéines. Les gènes moléculaires formant le protéome, sont des séquences d'ADN utilisées

même gène), lors que le gène ne s’exprime pas phénotypiquement (ex : yeux brun et peau blanche). * Le phénotype : Caractéristique visible chez un individu => c’est l’apparence (ex : couleur de la peau) * Influence de l’environnement sur le phénomène génétique : * Des plantes ayant le même phénotype on des génotypes différents. * Les roses ayant le même génotype ont des phénotypes différents selon leur environnement. * L’on rencontre ces phénomènes chez l’homme, c’est pourquoi l’on