Phenotype Xeroderma

‘’LES ENFANTS DE LA LUNE’’ Il n’en existe que 4000 cas dans le monde.Le Xeroderma pigmentosum est une maladie génétique rare qui se caractérise par une hypersensibilité de la peau aux rayons ultraviolets (brûlures de la peau, dommages aux yeux à la suite d’une simple exposition à la lumière du soleil). Les individus qui en sont atteints , sont appelés « Les enfants de la Lune » ou encore, « Les enfants de l’ombre ». Cette maladie multiplie par 1000 le risque de développer un cancer de

: les innovations génétiques Le Xéroderma pigmentosum, une hypersensibilité aux UV On cherche à étudier les relations entre le génotype, le phénotype et l'influence de l'environnement. | | |À partir de l'étude des documents, expliquez pourquoi les personnes atteintes de Xéroderma pigmentosum accumulent plus de mutations que

RELATIONS ENTRE GENOTYPE, PHENOTYPE ET ENVIRONNEMENT Cette maladie est due à la mutation d'un gène, mais ne se déclare que si l'individu est exposé à un agent de l'environnement (les UV) : le phénotype malade est donc déterminé à la fois par le génotype (un gène) et par l'environnement (les UV) Un phénotype se défini comme tout caractère visible d'un organisme. Le phénotype peut être défini à l'échelle de l'organisme, cellulaire ou moléculaire. Le phénotype résulte de l'expression d'une protéine

toutes les cellules de la plante ont le même génotype) 3) Testez cette hypothèse en exploitant les données suivantes : (2) S III- influence du génotype et de l’environnement sur le phénotype (10 points) Exercice type 2 de bac - Exploitation de documents et utilisation des connaissances Doc 1 : • Le Xeroderma pigmentosum de type B est une maladie génétique rare caractérisée par une hypersensibilité aux rayons UV solaires. Elle se manifeste par différents symptômes (taches sombres sur la peau

Genotype, phenotype et environement. Drepanocytose Xeroderma pigmentosum Macroscopique Trouble respiratoire, tendance a l’essouflement: anemie moderee. Crises dans certaines conditions, appelees anemies aigues, necessitant des transfusions sanguines. Ces crises sont parfois tres douloureuse surtout au niveau des articulations. La drepanocytose peut aussi causer des accidents vasculaires, ainsi que des infections qui limitent l’esperence de vie. Les enfants atteints de cette maladie ont la

GENOTYPE, PHENOTYPE, ENVIRONNEMENT I. Les différentes échelles du phénotype : Le phénotype est l’ensemble des caractères observables d’un individu. Ces caractères sont variés : morphologiques, anatomiques, physiologiques. Le phénotype se définit aux différents niveaux d’organisation du vivant : Phénotype moléculaire : ensemble des protéines dans une cellule Phénotype cellulaire (macroscopique) : échelle des cellules Phénotype macroscopique : échelle de l’organisme II. Le phénotype moléculaire

est appelé phénotype. Il s’étudie à l’échelle macroscopique, cellulaire et moléculaire. Ces caractéristiques dépendent de l’information génétique, contenue dans les gènes constitués d’ADN. L’ensemble des allèles d’un individu est appelé génotype. Quel est le lien entre le génotype et le phénotype ou comment un gène peut il être responsable d'un caractère héréditaire? I UN GENE CODE POUR UNE PROTEINE, RESPONSABLE D'UN CARACTERE HEREDITAIRE TP2 lien entre génotype et phénotype. La séquence

l’évolution Altérations du matériel génétique CHROMOSOMES ADN Les mutations Elles affectent: •  le tissu somatique •  le tissu germinal Les mutations Toutes les séquences sont mutables Une mutation peut avoir une conséquence dans le phénotype d’un organisme si elle touche:  Une séquence codante  Une séquence régulatrice (promoteur)  Une séquence d’épissage ou de polyadénylation RAPPEL DES CONCEPTS Un fragment d ADN  constitué d’une région transcrite et de séquences régulatrices

Les mutations sont le matériel de base pour l’évolution. LES MUTATIONS Elles affectent: • le tissu somatique • le tissu germinal LES MUTATIONS Toutes les séquences sont mutables Une mutation peut avoir une conséquence dans le phénotype d’un organisme si elle touche:    Une séquence codante Une séquence régulatrice (promoteur) Une séquence d’épissage ou de polyadénylation 1)- LES MUTATIONS PONCTUELLES  Mutation ponctuelle : modification d’une seule paire de bases

Plan Introduction I- Les différents cancers de la peau et du soleil. Les facteurs de risques. - Qu’est-ce que c’est ? - Les risques. II- Comment peut-on attraper un cancer de la peau ? - Symptômes. - Personnes à risques. - Causes : soleil, cabines de bronzages. III- Comment soigner le cancer de la peau ? - Prévention. - Traitements médicaux. Conclusion. Bibliographie. Introduction On peut diviser les cancers de la peau en deux catégories principales : les non-mélanomes