Phenotype Xeroderma

récepteur de la peau jusqu’aux centres nerveux supérieurs. 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 Page 3/4 25 26 THEME OBLIGATOIRE DU GENOTYPE AU PHENOTYPE APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES 1 Les gènes de l’obésité Depuis quelques années, on sait que les souris ayant les deux copies de leur gène ob mutées sont obèses. Normalement, ce gène code une « molécule de satiété », la leptine ; elle est produite

THEME OBLIGATOIRE DU GENOTYPE AU PHENOTYPE, APPLICATIONS BIOTECHNOLOGIQUES Le risque familial du cancer du sein. Première question Posséder un allèle muté d'un des deux gènes BRCA1 et BRCA2 augmente considérablement le risque de développer un cancer du sein et/ou de l'ovaire. Car ces allèles mutés sont dominants. Le graphe précise par exemple qu'à 40 ans, le risque est quasiment nul si on ne porte pas ces allèles mutés contre environ 15% parmi les femmes porteuses. Plus la femme murit et

| |[pic][pic][pic] | |En tirant les informations essentielles des figures, donnez le phénotype des clones 1 à 4. Le signe + indiquera que les bactéries sont capables de | |synthétiser l'élément: exemple [T+], le signe - qu'elles en sont incapables: exemple [T-]. |

montrer que le phénotype peut-être défini à différents niveaux entre lesquels il existe une relation et d’autre part à expliquer l’apparition des différents phénotypes. Différents niveaux de définition du phénotype La couleur des yeux des drosophiles correspond au phénotype macroscopique. Quatre phénotypes sont possibles : yeux blancs, rouge vif, rouge foncé et brun. La couleur des yeux est due à la présence (brun, rouge) de pigments ou à l’absence de pigment (blanc), c’est le phénotype moléculaire

[pic] Appareil reproducteur de la femme [pic] Appareil reproducteur de l’homme Un tableau représentant les différences anatomiques, physiologique et chromosomique est complété Les phénotypes sexuels se distinguent par des différences chromosomiques, anatomiques et physiologiques : La mise en place des structures et de la fonctionnalité des appareils sexuels se réalise sur une longue période qui va de la fécondation à la puberté, en

génétique 1. Un phénotype à différentes échelles 5Dans une population, un caractère phénotypique peut se définir s’observer sous différentes formes. D’un individu à un autre. Ces différents états présentent des phénotypes alternatifs. Le phénotype le plus représenté dans un population est un phénotype sauvage. 10 Quelques exemples de phénotypes alternatifs chez l’homme : la couleur des cheveux, la couleur des yeux, les différentes formes qu’une même maladie peut prendre. 15a. b. c. Le phénotype macroscopique

code génétique ex 1: AGG → CGG Arg → Arg Pas de modification au niveau phénotypique. - remplacement d’un acide aminé par un autre : ex1 : AGG → TGG Arg → Trp = mutation faux-sens, La conséquence sur le phénotype dépendra de l’importance de l’acide aminé modifié dans le fonctionnement du peptide (site actif des enzymes). Ex 2 : GAG → TAG Gln→ codon Stop Peptide raccourci qui sera encore fonctionnel ou non. 2) Conséquences des délétions

génétiques et diversité des génomes 1. Les innovations génétiques Deux individus de la même espèce peuvent présenter les mêmes génomes mais des différence phénotypique lié à des différence allèlique. Entre deux espèces différentes : le phénotype est différent puisque le génotype l'est. Comment au cours de l'évolution il y a une apparition de nouveaux gènes et allèles ? 2. Polymorphisme des gènes Le polyallélisme est l'existence d'un gène d'au moins deux allèles pour un gène donné

aboutit à la diversité des espèces. 
- Au sein de l’espèce : chaque espèce possède des individus différents appellés variants. Ils diffèrent sur certains caract. physiques (couleur coquille) : le phénotype lui même sous dépendance du génotype : un même gène peut avoir plusieurs allèles et engendrer diff. phénotypes. Exemple : Escargot des bois Le doc. 1 montre que pour un même écosystème (mare tropicale) la biodiversité des espèces actuelles

ou plusieurs nucléotide Délétion, supression d'un ou plusieurs nucléotide Substitution, remplacement d'un ou plusieurs nucléotide Ces mutations n'ont pas les mêmes conséquences: Certaines mutations n'entrainent aucune modification dans le phenotype car le code est redondant, l'individu sera sain. On nomme ces mutations silencieuses D'autres mutations entrainent des changements plus ou moins important dans la sucession: Changement de tous les acides aminés: Mutation décalante Ajout d'un codon