Phenotype Xeroderma

Cependant, le contexte génique environnemental et extérieur jouera sur l’expression de l’allèle responsable. C’est la pénétrance. 12 Pénétrance C’est le pourcentage d’individus avec un génotype donné qui présentent le phénotype associé à ce génotype Exemple : Phénotype [Bleu] génotype B/B 7 individus sur 10 de même génotype sont bleus, la pénétrance est de 70% 13 Le rétinoblastome. Transmission dominante Cancer de la rétine Fréquence: 1 enfant affecté sur 15000. Lié à l’inactivation

accumuler plusieurs altérations de l’ADN pour acquérir un phénotype cancéreux Cancer : Accumulation de plusieurs évènements rares et indépendants 12 Accumulation d’anomalies génétiques Cycles d’Altérations de l’ADN / Sélections Propriétés caractéristiques de la cellule tumorale Altération ADN 1 Etc… Sélection (avantage) Altération Barrière ADN 2 (contrôle) Altération Barrière ADN 3 Génotypes/ Phénotypes différents 5- Comment la cellule tumorale parvient-elle

la diversité des allèles au cours du temps. Selon les gènes touchés selon les cellules affectées et selon leur nature elles ont des effets variés sur le phénotype :CoursII – Des mécanismes de réparation Voir livre page 38La fluorescence verte correspond à la formation de dimères de thymine, anomalie de l’ADNChez un individu atteint de xéroderma apparaissent beaucoup plus de dimères de thymine que chez les individus sainsEn fait il se forme des dimères de thymine chez tous les individus mais ils

dans une cellule (phénotype moléculaire) dépend : - du patrimoine génétique de la cellule (une mutation allélique peut être à l’origine d’une protéine différente ou de l’absence d’une protéine) ; - de la nature des gènes qui s’expriment sous l’effet de l’influence de facteurs internes et externes variés. Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, lui-même induit par le phénotype moléculaire. (Collège et seconde. Première approche des différentes échelles du phénotype et de la variation

Reproduction conforme et réplication de l’ADN ......................... Variabilité génétique et mutation de l’ADN ................................... L’expression du patrimoine génétique ............................................. Génotype, phénotype et environnement ....................................... 28 42 55 67 La tectonique des plaques : histoire d’un modèle Chapitre 1 La naissance d’une théorie : la dérive des continents ............. 79 Chapitre 2 De la dérive des continents à la

méiose, soit au cours d'une mitose. Ils peuvent impliquer un ou plusieurs chromosomes. Exemples : 1 - La trisomie 21 2 – le syndrome de Turner 45 X 3 – le syndrome de Klinefelter's Syndrome 47, XXY Génotype Fréquence Phénotype Femme 47,XXX 1/1000 ♀ Grande taille Homme 47, XXY 1/600 ♂ Assez normal Homme 48, XXYY 1/50.000 ♂ Retard mental léger Homme 47, XYY ♂ Grande taille agressif Chapitre III Génétique des maladies multifactorielles

l’énergie. L’acide phosphorique libéré va avoir un ordonnancement es liaison plus ordonné. L’ATP donne l’ADP + Pi ou de l’AMP + PPi (pyrophosphorique) Les acides nucléiques C’est le support des gènes il y a un message génétique qui conditionne le phénotype. Il est renfermé dans le noyau. L’ADN possède 2 chaines poly nucléotides unies par des liaisons hydrogènes. Dans l’ADN il y a des liaisons faibles en énergie qui les unies. Les chaines sont orientés de manières antiparallèles (tête bèche).

des changements du phénotype uniquement dans certaines conditions environnementales (appelées restrictives). Dans les conditions dites « permissives », les mutations conditionnelles n’ont aucun effet.effet. Exemple : une mutation thermosensible est une mutation conditionnelle, dont l’expression dépend de la température. A des températures restrictives (souvent élevées), le phénotype mutant est observé. Par contre à des températures permissives (plus basses), le phénotype sauvage est observé

Neutre : changement de l’AA par un AA de même genre. III- Description en fonction du phénotype de l’hétérozygote Deux mutations (allèles) d’un même gène. -Si l’hétérozygote manifeste le phénotype de l’un des homozygote, on dit que l’allèle correspondant est dominant. L’autre (apparemment non exprimé dans l’hétérozygote) est récessif ! Au sens de « exprimé » -Si l’hétérozygote présente un phénotype intermédiaire: semi-dominance ou dominance partielle -Si expression simultannée des deux

semaines chacun (durée indicative : 7 à 8 heures de cours et 3 heures d’activités pratiques) Un thème au choix de 7 à 8 semaines (durée indicative : 7 à 8 heures de cours et 3 heures d’activités pratiques) Communication nerveuse Du génotype au phénotype, applications biotechnologiques Procréation Alimentation, production alimentaire, environnement Une ressource naturelle: le bois Une ressource indispensable: l’eau Place de l’homme dans l’évolution 138 HORS-SÉRIE Le B.O. N° 7 31 AOÛT