Phenotype Xeroderma

caractères de l’individu. Le phénotype peut se définir à plusieurs échelles : -macroscopiques : symptômes de la maladie. -cellulaire : hématies -moléculaire : protéines Le phénotype macroscopique est lié au phénotype moléculaire, c’est à dire aux protéines. Les protéines sont constituées d’un enchaînement d’acides aminés. Les propriétés des protéines dépendent de leur séquence en acides aminés. Les protéines contribuent à l’établissement du phénotype. . Des modifications (mutations)

gestation gémellaire particulière : l’un des 2 embryons faux-jumeaux est mâle et l’autre femelle. Le mâle est normal en tous points. La génisse obtenue est stérile. Elle montre : ( des organes génitaux externes normaux, correspondant à un phénotype femelle, ( des conduits génitaux internes atrophiés : vagin rudimentaire clos, utérus réduit à l’état de vestige, voire même absent, ( des conduits génitaux mâles présents à l’état d’ébauches : épididyme, vésicules séminales et même, beaucoup

Les gènes interviennent dans l'établissement du phénotype par leur expression et les protéines codées ainsi synthétisées. L’exemple précédent montre que les allèles du gène OAC2 dont on dispose vont aboutir à une plus ou moins grande quantité de mélanine au sein de l’épiderme et à une couleur de peau plus ou moins foncée. On connaît les personnes atteintes d’albinisme, le plus souvent du fait d’une atteinte du gène de la tyrosinase. Ceci montre que les gènes sont, pour certains caractères

nucléotide en position 17, on trouve chez beta S une thymine et chez beta A une adénine. Il s'agit d'une mutation par substitution. Cette seule substitution entraîne la fabrication d'une protéine anormale chez l'enfant malade, et donc la modification du phénotype de l'individu aux différentes échelles. Le document 2 montre que les parents et le futur bébé portent les deux allèles du gène, ils sont hétérozygotes. Les parents ne sont pas malades, le bébé à naître ne le sera pas non plus. En effet la copie non

d’au moins 1 gène dominant permet la synthèse d’une enzyme fonctionnelle. C’est donc le génotype qui est responsable du phénotype biochimique, lui-même responsable du phénotype moléculaire à l’origine du phénotype macroscopique. Un gène est une portion de chromosome qui dirige l’apparition d’un caractère donc qui dirige un phénotype. Le document 1 montre que le phénotype [couleur des yeux] est lié à la présence d’un pigment brun [yeux bruns] ou à son absence [yeux blancs]. Le document 2 indique

ECOLE POLYTECHNIQUE D’ABOMEY-CALAVIDEPARTEMENT DE GENIE DE BIOLOGIE HUMAINEANALYSES BIOMEDICALES IIEXPOSE DE GENETIQUE MOLECULAIRETHEMELES DIFFERENTES AYANT CONDUIT A LA DECOUVERTE DE LA NATURE CHIMQUE DU MATERIEL GENETIQUEPrésenté par :Camille DOSSOUSous la Direction du :Pr Clément AGBANGLAANNEE-ACADEMIQUE : 2011-2012Exposé de génétique moléculairePage 1PLAN I-INTRODUCTION II-SYNTHESE BIBLIOGRAPHIQUE III-DIFFERENTES APPLICATIONS IV-CONCLUSION V-BIBLIOGRAPHIEExposé de génétique moléculairePage 2I-INTRODUCTIONChaque

Thème 3B: Variation génétique et santé Le phénotype de l'individu dépend de son patrimoine génétique et de l'environnement . Les mutations favorisent l'apparition de nouveaux allèles et augmentent la diversité des êtres vivants . Cette diversité implique l'inégalité vis-à-vis d'une pathologie . Chapitre 1 : Patrimoine génétique et maladie I/ La mucoviscidose une maladie fréquente 1)Une origine connue Cette pathologie est lié à la mutation du gène CFTR . Au niveau du chromosome

....................8 III.2 Le mode de transmission ne répondant à aucun des schémas de transmission de maladie monogénique ou mitochondriale, la maladie est dite "complexe"................................ 9 IV Maladie génétique "compexe" et phénotype quantitatif continu........................................... 10 V Ou s'arrête la variabilité interindividuelle et où commence la maladie multifactorielle, la maladie génétique "complexe" ?.....................................................

des examens appropriés permet de mettre en œuvre une attitude thérapeutique adaptée. L'hérédité humaine • Un phénotype se note entre crochets, un génotype avec les deux allèles séparés par une double barre. • Les allèles dominants et codominants sont représentés par une majuscule, les allèles récessifs par une minuscule. • Un arbre généalogique permet de montrer comment un phénotype donné peut résulter de différents génotypes, et de déterminer le génotype d'un individu donné. • L'analyse d'un

le pourcentage de similitudes entre les séquences nucléotidiques des 4 gènes ; - Repérer les gènes ayant le plus de similitudes, puis ceux ayant moins de similitudes … ; - Montrer (donc expliquer) l’existence de différences, niveau génotype et phénotype moléculaire. Mise en relation avec les connaissances : 2 gènes ayant au moins 20 % de leur séquence nucléotidique similaires appartiennent à une famille multigénique et dérivent donc d’un gène ancestral par duplications/mutations. Hypothèse explicative