Réparation de l'ADN

L'ADN peut être endommagé durant la réplication ou la vie de la cellule. Si des protéines, notamment des enzymes, permettent une réparation, il arrive que l'endommagement persiste et que la cellule survive, dans ces cas-là, une mutation, parfois transmissible, survient. Au cours des cycles cellulaires, l'ADN, en permanence soumis à des activités métaboliques intracellulaire et à des facteurs extracellulaire/environnementaux (mutagène), peut être endommagé. Des enzymes spécifiques impliqués

mécanismes de réparation de l’ADN (Acide DésoxyriboNucléique) sont mis en œuvre lors d’agression (irradiation UV, etc.) pour protéger notre patrimoine génétique. Ce rôle est assuré par le complexe NER. Il permet d’éliminer et de remplacer le fragment endommagé d’ADN par un fragment sain. En s'exposant aux rayonnements solaires (ultraviolets), les patients atteint de la maladie Xéroderma Pigmentosum exposent leurs cellules de peau, ce qui entraîne des lésions au niveau de leur ADN La réparation de ces

anormale à susciter l'angiogenèse ; l'acquisition d'un pouvoir invasif et de production de métastase une instabilité génétique (avec dérèglement de mécanismes cellulaires fondamentaux, dont le contrôle du cycle cellulaire, de la réplication ou réparation de l'ADN protégés par des points de contrôle dont la cellule tumorale ne tient pas compte ; des altérations épigénétiques (qui sans toucher directement leur intégrité modifient le fonctionnement, en modifiant l'expression de certains gènes. Les nouvelles

TD d'SVT Nous avons à notre disposition trois documents :le premier expliquant que notre organisme est composé de deux cellules, le second démontrant le mécanisme de réparation de l'ADN et les fréquences de mutation chez les eucaryotes et procaryotes. Et enfin le troisième document montrant un arbre généalogique d'une famille atteinte d'alcaptonurie. Avec l'aide ce ces documents nous allons essayer d'expliquer l'origine des mutations génétiques ponctuelles et leur devenir au sein de l'espèce.

Orientation des lipides et protéines en fct de l’état d’ hydratation Perturbation métabolique  altération des macromolécules, en particulier à cause du stress oxydatif induit Modifications au niveau de l'ADN Rupture des brins d'ADN Chez les plantes résistantes  Mécanismes de réparation de l'ADN Végétaux adaptés : 2 constantes:  Présence de composés osmoprotectants  Présence de molécules hydrophiles. Réponses au stress hydrique : Végétaux non adaptés Pour faire face au déficit

cellules d'un individu sain diminue de moitié après 24 heures alors que chez un individu atteint de Xeroderma pigmentosum, le nombre de thymine reste de 0,05 %. Il y a réparation des dimères de thymine chez l'individu sain. → Au phénotype cellulaire,on a des foyers de nécrose (les cellules meurent)car il n'y a pas réparation, d'où les taches brunes. De plus les cellules perdent le contrôle de leur division jusqu'à former des tumeurs cancéreuses. Photographie au microscope (Gx100) de tumeurs

causes des mutations Les modifications de l'ADN : ● L’ADN peut être endommagé spontanément * Lors de la réplication de l'ADN, des erreurs d'appariement des nucléotides surviennent de façon aléatoire, par l'ADN polymérase. La réplication de la molécule d’ADN peut être une source : - de mésappariement (mise en place d’un nucléotide non complémentaire) - de perte de nucléotides - d’insertion de nucléotides surnuméraires Rq : Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs spontanées et rares

durant la phase G1 de l'interphase, l'ADN ayant subit la mutation génétique. Soit il détruit toujours durant la phase G1, L'ADN ayant subit la mutation génétique, cette possibilité se nomme l'apoptose. Lorsque l'ADN d'une cellule non cancéreuse a subit des dommages, une protéine, en l’occurrence la protéine p53, est envoyée par l'organisme comme signal pour bloquer le cycle cellulaire de la cellule soit pour la réparer ou pour la détruire. Lors de la réparation, la protéine p53 active le gène p53R2

par une dose moyenne d'UV (comprise entre 10 et 20 J.m2, les cellules ne se divisent plus et réparent leur ADN : on constate en effet une augmentation de l'expression des gènes p21 (un gène bloquant le cycle cellulaire) et p53R2 (un gène de réparation de l'ADN). L'expression de ces deux gènes est induite par la protéine p53 (doc.3) qui s'accumule dans les cellules exposées aux UV (doc.2). - lorsque les cellules en culture sont irradiées par une dose forte d'UV (comprise entre 20 et 50 J.m 2), beaucoup

génétiques : Des mutations accidentelles du génome peuvent se produire dans des cellules somatiques et se transmettre à leures descendantes. Les cancers sont causés par des mutations sur divers gènes : Les gènes codant pour des protéines de réparation de l'ADN (= P53) Les gènes, impliqués dans la prolifération des cellules, leur différenciation et dans la régulation de ces phénomènes. Cependant, ces gènes peuvent être déficients ou manquer de façon héréditaire, ce qui explique en partie l'existence