Réparation de l'ADN

Chapitre 2 : variabilité génétique et mutation de l'ADN mise à jour le 28.09..2012 Chapitre 2: Variabilité génétique et mutation de l'ADN 1 Mécanismes à l'origine de la variabilité de la molécule d'ADN 1.1 origine intra-cellulaire : 5 Lors de la réplication l'ADN polymérase (avec d'autres enzymes), ouvre la molécule d'ADN et fixe les bases par complémentarité sur les brins matrices. Il arrive qu'il se produise des erreurs lors de la réplication. Elles sont de différentes natures. 1.2

E1 E2 E1 : soleil / E2 : Phénylalanine IV. Les différents types de mutations et leurs conséquences peptidiques : A. Les différents types de mutations : On appelle mutation une modification de la séquence des nucléotides de l’ADN Lorsque l’on compare les différents allèles d’un même gène on peut alors distinguer différents types de mutations Une mutation ponctuelle porte sur une paire de nucléotides (il y a 2 brins d’ADN) on distingue la mutation où une paire de nucléotides

dimère - Mise en place des nucléotides par l’ADN polymérase Conclusion : Personne saine : réparation de l’ADN, ce qui explique la diminution du nombre de dimères Personne atteinte : absence de cette réparation qui explique le nombre de dimères qui ne fait que d’augmenter.la Xeroderma Pigmentosum est donc dû à un déficit de la réparation de l’ADN Thème 1 -Chap.2- II.) A. Les conséquences cellulaires des altérations de l’ADN Activité 3 : Pratique du raisonnement

Chromosome : Les chromosomes sont des empaquetages très denses d’ADN. Les chromosomes peuvent être monochromatides (1 chromatide) ou bichromatides (2 chromatides). - Chromatide : Une chromatide est une molécule d’ADN - Chromatine : Il s’agit de l’ADN sous forme filamenteuse, décondensé. - Caryotype : Le caryotype est un document montrant les différents chromosomes d’une espèce, triés par taille (du plus grand au plus petit) et par type (Autosomes et Gonosomes). Caryotype d’un enfant de sexe

les tissus vivants Au niveau de la cellule, une lésion de l'ADN provoque une mutation de celui-ci c'est à dire que l'information apporté par l'ADN est modifié ou alors une perte de viabilité: une mort cellulaire. La plupart du temps les systèmes internes de la cellules répare les lésions produites au niveau de l'ADN. La dose et le débit de dose interviennent. Si le débit de dose est trop élevé un saturation des mécanismes de réparation est possible. Une grosse dose reçu en une fois a plus d'impact

enroulées autour de protéines spécifiques appelés histones à l'intérieur du noyau. En interphase, l'enroulement est relativement lâche : l'ADN est décondensé. L'association ADN-histones décondensé forme des nucléofilaments, le tout constitue ainsi la chromatine diffuse du noyau. Interphase Au contraire, en période de mitose, l'enroulement est très serré : l'ADN est condensé et forme ainsi les chromosomes. Ces derniers sont constitués de deux chromatides, chacune constituée d'une molécule d'ADN

PROCESSUS DE CANCERISATION AU NIVEAU CELLULAIRE F. PEDEUTOUR Le cancer est une maladie de la cellule, causée par une dérégulation du programme génétique cellulaire. Ainsi, il s’agit d’une pathologie de l’ADN qui aura pour conséquence la prolifération incontrôlée de cellules anormales avec envahissement local ou à distance. I. Prolifération, différenciation, vieillissement et mort des cellules normales  La cellule se divise pour donner une autre cellule identique lors de la mitose,

dramatiques. Avec les progrès récents de la génétique moléculaire, on sait maintenant que le cancer est une maladie de l’ADN qui résulte de l’accumulation d’évènements mutationnels successifs : des mutations génétiques sur l’ADN des cellules germinales, c’est-à-dire transmises par les apports génétiques des parents ( ovules ou spermatozoïdes ), ou des mutations acquises durant la vie sur l’ADN d’une cellule somatique d’un tissu donné, comme une cellule du colon par exemple. Ces mutations altèrent le fonctionnement

Le rayonnement Gama est celui qui a la plus grande capacité de pénétration dans l’air (de 150 à 600 m s'il n'y a pas de protection autour de l'élément) il est très pénétrant au niveau de l’organisme et peut entraîner des mutations irréversibles de l'ADN. Ces rayonnements ont des effets sur l'organisme qui varient en fonction de la durée d'exposition (longue ou courte) mais aussi par rapport à l’importance de la dose absorbée par l'organisme. Les unités du système international permettent de

CHAPITRE I : REPRODUCTION CONFORME & REPLICATION DE L'ADN I- Les chromosomes et l'ADN A) L'ADN Molécule d'ADN = deux brins, chacun = assemblage de nucléotides, liés par liaisons covalentes. L'ADN = polynucléotide. Un nucléotide : D'un sucre, le désoxyribose. D'un acide phosphorique. D'une base azotée : l'adénine A, la thymine T, la cytosine C, la guanine G. La séquence de l'ADN : séquence nucléotidique. L'ADN : structure double hélice : molécule bicaténaire. Les deux brins = complémentaires