Schéma Trisomie 21

intéressante la mucoviscidose la trisomie 21 et la phénylcétonurie. Nous nous sommes reparties chacune une maladie et je pris celle de la trisomie 21. Mais après discussion avec notre professeur de svt nous avons changé de sujet car il serait trop complexe et de plus la trisomie n’était pas une maladie génétique mais chromosomique. Suite a cette entrevue nous avions enfin trouvé notre sujet des tpe les diagnostiques prénataux comme cela nous pourrions parlé de la trisomie 21 mais aussi élargir avec l’eugénisme

particuliers des individus ayant un caryotype | |Anomalie1 |[pic] |47 |Masculin |Elle touche 1 cas sur 600 à 650 naissances | | |3 chromosomes 21 au lieu de 2| | |Les sujets atteints présentent les caractéristiques suivantes : | | | | | |un visage plus ou moins aplati

femme et d'un Homme avec anomalie est la présence de (3) trois chromosomes au lieu de (2) deux dans la 21eme paires de chromosome et quelques paires se présentent sous différentes formes. 2/ Exemple | Particularité | Exemple 1 /Paire 21 | Présence de 3 chromosomes au lieu de 2/ cette anomalie présente un visage plus ou moins aplati, des yeux en amande, un repli vertical de la paupière près du nez, des doigts courts, de anomalies des plis de la paume de mains, des muscles souvent

Dimanche 25 janvier 2009 Le cas Pascal Duquenne Salut à toi, Camarade ! Pascal Duquenne, le comédien trisomique de l’excellent film Le Huitième Jour, vient de faire une pub pour un nouvel opérateur de téléphonie mobile. Un handicapé fait de la pub et tout le monde trouve cela génial ! Alors applaudissez, Camarades, et gare à celui qui laisse ses mains dans les poches. Moi je n’applaudis pas. Alors forcément, quand on fait des études d’éducateur spécialisé, les gens nous

chromosomes. Activité 3 : les anomalies de la méiose Bilan de l’activité 3 : Espèce humaine Anomalie la plus fréquente : trisomie 21 à l’origine du syndrome de Down ou mongolisme. 1 enfant sur 700. Anomalie viable et grave, 10 = présence d’un chromosome 21 supplémentaire (3 au lieu de 2) dans la cellule-œuf. Toutes les cellules de l’individu auront donc 1 chromosome 21 supplémentaire, c’est à dire au total 47 chromosomes au lieu de 46. Origine de cette anomalie : Mauvaise répartition des chromosomes

La déficience mentale peut s’installer d’emblée lors du développement psychique de l’enfant ou apparaître suite à une détérioration secondaire (épilepsie sévère, maladie mentale…). Les causes les plus fréquentes sont la trisomie 21 et le syndrome de l’X fragile. La trisomie 21est une maladie génétique qui touche une naissance sur 800. Grâce des actions rééducatives spécialisées, l’insertion de ces personnes handicapées dans notre société est aujourd’hui possible, malgré la déficience intellectuelle

Maintien du caryotype et trisomie 21 Méiose et fécondation participent à la stabilité du caryotype des individus de l’espèce. Pourtant, certains individus présentent un caryotype anormal : leurs cellules possèdent trois chromosomes 21. Après avoir expliquer comment la méiose et la fécondation assurent la stabilité du caryotype, présenter les perturbations du déroulement de la méiose qui conduisent à une trisomie 21. Considérer une cellule de formule chromosomique 2n = 4. Au fil des générations

reductionnelle. La chute brutale de la quantité d'ADN correspond à l'anaphase avec la séparation des paires d'homologues. Chaque lot contenant n chromosome bichr donc QADN. Anomalie au cours de la meiose: trisomie 21 (syndrome de Down). 3 chr n°21 (anomalie d'une gamète des parents avec la paire n°21). Conclusion: La reproduction sexuée fait intervenir obligatoirement meiose et fecondation avec une altérnance de la phase diploïde et haploïde dans le cycle de l'espèce. La reproduction sexuée permet

lunettes, celle-ci le regarde d’un air effrayé, elle est désolée pour lui. Georges se roule alors par terre de colère, de tristesse. Ce passage du film nous évoque à quel point les personnes vivant avec une déficience intellectuelle telle que la trisomie 21 sont vulnérables au rejet. Elles veulent être comme tout le monde, vivre les mêmes choses, être amoureux, se marier, avoir des enfants, un emploi, etc. Mais à cause de leur handicap, plusieurs de ces choses leur sont impossibles. Elles vivent les

paramédical pour la quasi-totalité de ses actes quotidiens, du levé jusqu’au couché. Au cours du stage j’ai pris en charge un résident, un homme âgé de 49 ans et demeurant au foyer de vie depuis juin 2000. Il est atteint de trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down. Cette trisomie est à l’origine d’une hypothyroïdie qui se traduit par un ralentissement général de l’organisme et peut être associée, comme dans ce cas, à une arriération mentale. Ce résident présente également différents troubles psychotiques