Schéma Trisomie 21

télocentrique Cytogénétique I. Rappel : structure des chromosomes II. Variation du nombre de chromosomes II.1 Terminologie 4 Terminologie de la variation en nombre des chromosomes Terme Explication Aneuploïdie 2N ± x chromosomes Monosomie 2N-1 Trisomie 2N+1 Tétrasomie, pentasomie etc 2N+2, 2N+3, etc Euploïdie Multiples de N Diploïdie 2N Polyploïdie 3N, 4N, 5N, etc triploïdie 3N Tétraploïdie, pentaploïdie, etc 4N, 5N, etc Autopolyploïdie Multiples du même génome Allopolyploïdie

Il est difficile de terminé ce qui est vraiment inné. Intra-utérin sont les facteurs (horloge biologique) arrivés entre la conception de l’enfant jusqu’à l’accouchement. => Cela a un impact sur le futur de l’enfant : Anomalie chromosomique (trisomie 21,…), ce qui vit la mère (émotions fortes, alcool,…), les infections (type toxoplasmose) , anoxie (à l’origine d’arriération mentale) sont des facteurs à prendre en compte. En fonction du jour de naissance (prématuré ou non) peut jouer sur le développement :

parents...Une amniocentèse peut être indiquée dans diverses situations.S’il existe un risque important que l’enfant présente une anomalie chromosomique,principalement une trisomie 13, 18 ou 21. Auparavant, l’amniocentèse était systématiquement pratiquée sur les femmes enceintes de plus de 38 ans. Mais 70 % des enfants porteurs de trisomie 21 naissent de mères âgées de moins de 35 ans. Désormais, quel que soit l’âge de la future maman, on procède à une évaluation des risques. Au-delà d’un certain seuil,

La Trisomie 18 : La trisomie 18 concerne les paires chromosomes 18. Au lieu d'y avoir 2 paires, une troisième c'est crée. Cette anomalie est plus rare que la trisomie 21, elle touche 1 naissance sur 8000. Elle est aussi plus grave, pratiquement tous les fœtus atteint de celle-ci décèdent dans l'utérus de la mère, avant de naître. Certains arrivent a naître mais presque que tous les nouveaux-nés décèdent avant 1 an, de complications cardiaques, rénales, neurologiques ou de surinfection. Mais

Psychopathologie : La trisomie 21 1. INTRODUCTION Pour introduire ce sujet nous allons d’abord lire ce témoignage d’un parent d’un enfant trisomique : J’ai un enfant trisomique de 11 ans .Je ressens beaucoup de douleur et de pitié pour l’enfant qui est rejeté par ses camarades et même parles adultes malgré qu’il est sympathique .Ma douleur est qu’il ne sait pas parler correctement donc ne va pas à l’école et en conséquence très souvent solitaire quand ses frères sont absents .Cette douleur

l’âge est associée à une augmentation exponentielle de la fréquence de la maladie d’Alzheimer, - le sexe : sa prévalence et son incidence apparaissent plus élevées chez les femmes dans la majorité des études, - les traumatismes crâniens, - la trisomie 21, mais la relation familiale entre la démence de type Alzheimer et le syndrome de Down est controversée, - les antécédents familiaux de la maladie d’Alzheimer, - l’allèle e4 du gène de l’apolipoprotéine E présent sur le chromosome 19 multiplie

entraîne des anomalies dans le développement et le fonctionnement de l'organisme de l'individu ( physique et/ou mentale ) . - Les personne atteintes de trisomie 21 possèdent des caractères différents ( visage arrondi , yeux bridés , petites mains ... ). - Il existe une relation entre le nombre anormal de chromosomes et les caractères observés . Trisomie : anomalie chromosomique due à la présence de 3 chromosomes au lieu de 2 pour une paire donnée .

DOSSIER ETABLISSEMENT PREMIER STAGE SOMMAIRE 1ère PARTIE PRÉSENTATION DE L’ÉTABLISSEMENT I.1 HISTORIQUE ET ENVIRONNEMENT I.2 MISSION DE L’ÉTABLISSEMENT I.3 POPULATION ACCUEILLIE I.4 ORGANIGRAMME COMMENTE AVEC LIENS CONCERNANT LES FONCTIONS I.5 FINANCEMENT 2ème PARTIE II.1 PRESENTATION DU GROUPE II.2 RENCONTRE AVEC LES RESIDENTS, PREMIERE

Organismes haploïdes : 1 x n Organismes diploïdes : 2 x n Organismes polyploïdes : x*n Variation aneuploïdes : se caractérise par l’absence ou la présence d’un Kro. En général, un seul kro est affecté Monosomie : syndrome de Turner XO Trisomie 21 : 3 kro 21 : cause du phénotype mongolien Le syndrome de Klinefelter La plupart de ces anomalies sont des causes de stérilité. La moitié des avortements spontanés pourraient être dus à des aneuploïdies. Taille des Mutations

TRISOMIES ET MONOSOMIES UNE RECHERCHE PAR OMAR EZZAHIR, LES TRISOMIES ET MONOSOMIES Une monosomie correspond à un caryotype humain normal (46 chromosomes) -1 chromosome, Chez l'espèce humaine, toute monosomie autosomique totale est létale, l'embryon est éliminé dans les premiers stades de la vie embryonnaire. Seule la monosomie 45,X0 (monosomie gonosomique) est viable et est responsable du syndrome de Turner, elle correspond à l’absence complète ou partiel du chromosome X, La trisomie est un cas