Schéma Trisomie 21

TRAVAIL SUR LES MALADIES GENETIQUES I. Définition des maladies génétiques Une maladie génétique est une maladie qui conserne les gènes. Elle est provoquée par l’altération d’un ou de plusieurs gènes, et sont transmissible à la descandance de l’individu. II. Etude des maladies les plus frèquentes : 1. Mucoviscdose a) Les symptomes Une respiration rapide et sifflante, une tous chronique, une croissance et une prise de poids insuffisantessont les principaux symptomes

2)L'arrêt Quarez Un arrêt du Conseil d'État du 14 février 1997 présente certaines similitudes avec l'arrêt Perruche. Dans l'affaire Quarez, il s'agit également d'une erreur de diagnostic: la trisomie 21 de Mathieu Quarez n'avait pas été détectée. De même que pour l'affaire Perruche, l'information faussement rassurante avait empeché les parents de recourir à une interruption médicale de grossesse. Dans les deux cas, il y a eu décision d'indemniser les parents pour le préjudice résultant du défaut

soit sur l’unité « ASTEROÏDE », soit en centre de soins). La majorité demande une prise en charge quasiment individuelle. Certains enfants sont plus en classe avec le professeur des écoles (environ trois heures par jour). Le syndrome de Down ou trisomie 21 est caractérisé par une déficience intellectuelle ainsi qu'une apparence physique particulière. C'est une maladie chromosomique congénitale due à la présence d'un chromosome en trop pour la 21ème paire. Les enfants trisomiques sont toujours touchés

------------------------------------------------- Le Syndrome de Down ------------------------------------------------- -I- HISTORIQUE Le syndrome de Down ou trisomie 21 est ce qu'on appelait autrefois "mongolisme". Aujourd'hui, ce terme est rayé de notre vocabulaire étant donné sa connotation péjorative. La trisomie 21 - Syndrome de Down - est la première anomalie chromosomique décrite chez l’homme. En 1833, Esquirol fait, pour la première fois, part d’une curieuse maladie mentale.

déficit intellectuel plus ou moins sévère, parfois profond, auquel peuvent être associés des troubles neurologiques ou psychiques plus ou moins importants avec des pathologies associées (épilepsie, psychose...) mais aussi des maladies génétiques (trisomie 21 ou syndrome de Down, syndrome de Foster, syndrome de Buren...)nécessitant un accompagnement éducatif de proximité. Le foyer a ouvert en 2000. Il accueille de 16h30 à 9h et les week-ends, 16 résidents présentant une déficience intellectuelle: 2

pas seulement possible envers les différentes couleurs de peaux, mais aussi envers les personnes de nationalités différentes, les personnes ayant des idéologies différentes, les handicapés ou encore les personnes atteintes du syndrome de Down (trisomie 21). Si on remonte à l’époque de Martin Luther King alors que la ségrégation raciale était à son apogée aux Etats Unis. Les noirs vivaient un enfer tandis que les blancs avaient tous les droits. Pour défendre l’égalité du peuple Martin Luther King

morphologique,vérifier la croissance du fœtus, vérifier le bien être fœtal, évaluer le pronostic de l’accouchement. Autre origine trisomie 21 : Translocation d'un chromosome 21 normalement au nombre de 3 ( en cas de trisomie 21 ) qui s'est transloqué au chromosome 14 du caryotype. On remarque que un des chromosomes (14) est plus long que l'autre, ce qui nous montre que le chromosome 21 s'est ajouté, il s'est collé au 14. Méiose : Processus au cours duquel les cellules se divisent pour former les cellules

gravité ». Il est important de noter d’emblée la distinction entre diagnostic et dépistage prénatal, notions bien souvent confondues : tandis que le dépistage prénatal permet de détecter majoritairement un facteur de risque d’un handicap (trisomie 21, par exemple), le diagnostic prénatal permet quant à lui de constater ou d’exclure de manière certaine la présence d’une anomalie. Habituellement, le diagnostic est fait à l'issue d'un dépistage positif. L'interruption volontaire de grossesse

homogène > 95% - de novo - Sporadique(arrive une fois dans la famille) = 2% 2 - Mosaïsme = T21 libre en mosaïque - De novo (forcement puisque après conception) - Sporadique 3 - Translocation robertsonienne = 3% Sur les K Acrocentriques. Un K 21 (le bras long) qui se colle au niveau d'un autre bras long d'un K acrocentrique. (les bras court ont disparus) - 50% des cas de novo et sporadique - 50% des cas hérité d'un parent qui est porteur de la forme équilibrée de la translocation robertsonienne

pourrait ouvrir la porte à l’euthanasie d’enfants à terme présentant un handicap mais parfaitement viables. Les nouveau-nés présentant une trisomie 21 seraient un exemple. Cette éventualité n’est pas qu’une vue de l’esprit. Aux yeux de certaines personnes (3), l’actuelle possibilité d’interrompre la grossesse jusqu’au terme en cas de diagnostic de trisomie 21 chez un fœtus devrait pouvoir logiquement conduire à une possible euthanasie après la naissance si les parents le demandent. Cette SITUATION