Svt Mucoviscidose

Mutation ΔF508 de la mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie qui touche les voies respiratoires et le système digestif et qui se caractérise par la sécrétion de mucus anormalement épais et collants. Le mucus est une sécrétion qui protège les membranes qui tapissent les cavités de notre organisme ouvertes vers le milieu extérieur. Chez les individus malades, le manque de fluidité des mucus provoque ces difficultés respiratoires et digestives. La mucoviscidose est provoquée par la mutation

Une approche plus fine du dénombrement reste à faire pour la plupart des maladies rares. La prévalence varie considérablement des « maladies rares fréquentes » que représentent en France la drépanocytose, la sclérose latérale amyotrophique, la mucoviscidose, la myopathie de Duchenne et l’hémophilie (la taille estimée des populations respectives est en France de 14.000, 8.500, 6.000, 6.000, 5.400) jusqu’aux maladies très rares dont la prise en charge et la connaissance ne progressent que grâce à une

est habituellement précoce (néonatal parfois, avant 25 ans en général), et le plus souvent ils réalisent des diabètes non insulinodépendants. • Les diabètes secondaires à des maladies du pancréas (pancréatite chronique, cancer du pancréas, mucoviscidose, hémochromatose, chirurgie du pancréas). • Les diabètes secondaires à des maladies endocrines, dont le syndrome de Cushing, l'acromégalie, le phéochromocytome, l'hyperthyroïdie, l'adénome de Conn, etc. • Les diabètes secondaires à des

Prélèvement effectué sur cordon pour dépister anomalie * Cordon tombe vers 7ème - 10ème jour P.NETZER 17 P.NETZER 18 3 25/05/2011 Test de Guthrie : 3ème j piquer bb au talon pour obtenir 7 gouttes sang (phénylcétonurie, phénylcétonurie, mucoviscidose, drépanocytose , ,etc) Vitamine K : dès premières mn de vie P.NETZER 19 P.NETZER 20 L’ALLAITEMENT 21 Accouchement : chute taux progestérone et oestrogène et libération prolactine stimulation cellules des acini Autre stimulation

La mucoviscidose fait partie des maladies génétiques graves, justifiant une interruption médicale de grossesse lorsqu'elle est diagnostiquée prénatale. C'est la plus fréquente, actuellement elle représente 1/4000, et 1 sujet sur 25 serait porteur du gène anormal, susceptible de transmettre la maladie. Le gène principal de la mucoviscidose est le delta F508 situé sur le chromosome 7. C'est une maladie autosomique récessive. Les parents porteurs du gène, sont dits hétérozygotes ou porteurs sains, car

3.3 Pathologies liées à des facteurs génétiques : La mucoviscidose a. Définition  Maladie héréditaire se caractérisant par une viscosité (épaississement) anormale du mucus (liquide fabriqué par des glandes) sécrété au niveau, des intestins, et du pancréas. Cette maladie résulte de la mauvaise production d’une protéine membranaire, un canal chlorure. b. Zones anatomiques atteintes  Manifestations respiratoires : La mucoviscidose est au départ une pathologie respiratoire obstructive pure

que : -la mucoviscidose -la leucémie -certaines maladies infectieuses -l'hémophilie -cancer (du cerveau, des bronches, du côlon, du sein, de l'ovaire, du rein) -la maladie de Parkinson Lexique : Pathologie : Discipline médicale qui a pour objet l'étude des maladies et des effets qu'elles provoquent (lésions, troubles). Vecteur : est qualifié de vecteur de thérapie génique tout système permettant le transfert d’un gène dans une cellule. Mucoviscidose : La mucoviscidose est

semaine. Si certaines de ces maladies touchent des milliers de personnes, la plupart ne concernent qu’une centaine d'individus. On peut ainsi citer à titre d’exemples 5000 malades suivis pour la drépanocytose, 5000 à 6000 malades atteints de la mucoviscidose mais seulement quelques cas de progeria, de maladie de l'homme de pierre ou des os de verre, Toutes les maladies n’apparaissent pas dès la naissance environ 2/3 s’expriment chez l’enfant et 1/3 se manifestent à l’âge adulte. Actuellement on

dont la plus connue est la mucoviscidose.    En 1989, les premières maladies qui ont bénéficié des travaux de thérapie génique sont des maladies génétiques rares dont on avait pu identifier le gène responsable.       On distingue deux sortes de maladies génétiques : À l'origine, la cible la plus logique de la thérapie génique était dans le domaine des maladies monogéniques comme leur nom l’indique, sont dues à la mutation d’un seul gène comme dans la mucoviscidose, les myopathies, l’anémie

La mucoviscidose La mucoviscidose, maladie génétique - La fréquence de la maladie touchait avant 1 nouveau-né sur 2500 naissances. Aujourd'hui, elle est descendue à 1 nouveau-né sur 4600. Cette baisse est essentiellement liée au dépistage prénatal qui par avortement thérapeutique, limite la naissance d'enfants malades. - La mucoviscidose est une maladie héréditaire monogénique c'est à dire qu'elle est due à la possession d'au moins un allèle muté d'un seul gène, issu des parents.