Svt Mucoviscidose

récessive : La mucoviscidose. Elle est l'une des maladies génétiques mortelles les plus fréquentes dans les pays occidentaux alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. En France, la mucoviscidose touche 1 enfant pour 4500 naissances, soit environ 200 enfants par an. D'évolution chronique et progressive, la maladie s'exprime, le plus souvent, tôt dès la petite enfance même s'il existe des formes moins sévères qui se déclarent à l’âge adulte. La mucoviscidose est une

Mucoviscidose La mucoviscidose est une maladie génétique, c'est-à-dire un gène défectueux est présent. Elle est transmise sur le mode récessif autosomique, ce qui signifie que ce gène modifié doit être présent chez les deux parents. Pour développer la mucoviscidose, il faut posséder deux gènes mutés. Il existe de nombreux porteurs qui sont sains, en parfaite santé car ils n'ont qu'un gène défectueux. Dans deux cas sur trois, les frères et soeurs des enfants malades sont porteurs du gène. Ils peuvent

OBSTRUCTIVES Invalidantes, lourdes de conséquences financières, les BPCO sont une préoccupation importante de santé publique. Elles réunissent sous une même appellation des états forts différents :la bronchite chronique, l’asthme, la DDB, la mucoviscidose, les pneumoconioses … Morbidité : En France on évalue à 2 500 000 « malades respiratoires » dont 2 000 000 d’asthme , 50000 IRCG, 60 000 pneumoconioses , 50 000 SAS ( homme de plus de 45 ans) Prévalence : 5% de bronchitiques chroniques

-Pathologie/ Etiquette médicale : Monsieur G. : adolescent de 15 ans atteint de mucoviscidose, a subit une greffe du foie en 2004, une splénectomie et une appendicectomie en 2001. Vit dans une maison avec ses parents et son frère ainé. Traitement quotidien aux antibiotiques et aérosols, ainsi que kinésithérapie respiratoire quotidienne. Il sait gérer sa maladie. -Déficiences : -manifestations bronchiques : -encombrement bronchique variable selon les jours. - petites bronches

TPE : La Mucoviscidose La mucoviscidose n’est pas une maladie contagieuse, mais une maladie génétique caractérisée par la production d’un mucus épais et gluant dans les voies respiratoires, digestives et génitales. Due à une mutation transmise par les deux parents, cette maladie génétique touche aussi bien les garçons que les filles. En France, elle touche un enfant sur 2500 environ. Cette grande viscosité des glaires entraîne des problèmes liés à la respiration, à la digestion et à la reproduction

parfois. Le second est celui d’une bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) car les symptômes peuvent se ressembler dans les deux maladies.   Chez l’enfant, l’inhalation d’un corps étranger doit être recherchée. Il faut aussi penser à la mucoviscidose si l’asthme traité de l’enfant ne répond pas bien au traitement. Au moindre doute, un test dit « test à la sueur » doit être pratiqué. Il permet de faire l’analyse de la composition de la sueur qui est anormale si l’enfant est atteint de la maladie

LA MUCOVISCIDOSE I- PRESENTATION DE LA MUCOVISCIDOSE La mucoviscidose est une maladie génétique, c'est-à-dire due à la présence d'un gène défectueux. Ce gène modifié doit être présent chez les deux parents : elle est transmise sur le mode récessif autosomique. Elle ne se situe pas sur les chromosomes sexuels et les personnes bénéficiant d'un chromosome malade et d'un chromosome sain sont porteuses de la mucoviscidose mais n'en développent jamais les symptômes. Elle tient son nom du mucus

normal et un poids stable depuis la fin de l'adolescence. Maigreur acquise : qui sont le résultat : d'une réduction des apports alimentaires suite à un état de choc, une anorexie mentale, d'une augmentation des besoins (dû à un cancer, mucoviscidose, brulure,… d’une diminution de l’absorption des nutriments (L et P) peuvent entrainer un état de dénutrition dénutrition. Pour prendre du poids : Utilisation du Régime hyper énergétique en utilisant sucres et produits sucrés. Pour

Diapo 2 : L’histoire du Téléthon ! Le Téléthon a été créé en France par l'AFM (Association Française de Lutte contre la Mucoviscidose) en 1987, en partenariat avec la télévision publique. Le Téléthon est une formidable mobilisation humaine organisée sous la forme de manifestations, d'exploits, de matchs, de concerts, de marathons, de fêtes et de galas. Ce sont près d'un million deux cent mille personnes qui téléphonent pour faire une promesse de dons. Chaque année au mois de décembre a lieu l’émission

ATTEINTS et - le recours à LA LOI DE HARDY-WEINBERG Loi de Hardy-Weinberg (1) 3/ fréquence des - homozygotes sains (p + q)2 - hétérozygotes - homozygotes mutés p2 2pq Pat Mat Mat Pat + q2 Exemple: - fréquence de la mucoviscidose en France ~ 1 : 4500 = q2 - fréquence du gène muté dans la population q2 = 1 / 66 - fréquence des hétérozygotes = 2pq avec p ~ 1 = ~ 2q = ~ 1 : 33 Il s’agit là d’une approximation car la population n’est pas panmictique C/Problèmes posée